【定 义】) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

肾横纹肌样瘤（RTK）是发生于低龄儿童的具有高度侵袭性和致命性的肿瘤，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u肿瘤细胞有囊泡状染色质，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u核仁突出，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u细胞质内有透明变的包含体。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q

【流行病学】) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

横纹肌样瘤约占所有儿童肾肿瘤的2%，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u诊断时的平均年龄约1岁，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u约80%患者在2岁之前诊断。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q3岁以上患者诊断此病时应慎重，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u5岁以上儿童不诊断此病，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u以往报道5岁以上儿童诊断RTK者随后均被证实为肾髓质癌。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q

【临床特点】) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

最常见的症状是血尿。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q大多数患者伴有其他疾病。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q约15%患者在脑的后颅窝发生类似PNET的肿瘤。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q

【大体所见】) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

肿瘤较大，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u伴有出血和坏死，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u边界不清，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u提示具有高度侵袭性。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q

【组织病理学】) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

肿瘤无包膜，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u肿瘤细胞呈实性条索和片状排列，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u浸润至周围肾实质，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u常有广泛血管浸润。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q肿瘤细胞有三个特点：囊泡状染色质、显著的红核仁和粉染透明样变的胞质内包含体。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q部分肿瘤可能主要由原始未分化小圆形细胞构成，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u但是仔细寻找具有上述细胞学特点的小灶状细胞可助诊断。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q

〖免疫表型〗) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

细胞质内包含体会出现多种非特异着色，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u常见vimentin强表达，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 uEMA灶状强阳性。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q

〖电镜观察〗) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

细胞质内包含体由螺旋状的中间丝构成，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u直径8～10nm。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q

【预后及影响因素】) u' \8 B1 R/ b( u9 W8 b( \; Q6 W, @/ d0 r/ b3 J) ?, \+ W5 G4 p; e0 Z: Q8 ^- Y5 E

该肿瘤预后不佳，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u＞80%的患者在诊断后2年内死亡，8 A) k; p( |- B+ r; j1 c. D- d4 h3 u仅有少数局限于肾的肿瘤预后稍好些。5 E( Y6 n1 m; d; Q' x. j+ M8 V* l+ B' Q* G4 k' p( Q