【定 义】* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

肾横纹肌样瘤（RTK）是发生于低龄儿童的具有高度侵袭性和致命性的肿瘤，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z肿瘤细胞有囊泡状染色质，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z核仁突出，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z细胞质内有透明变的包含体。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h

【流行病学】* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

横纹肌样瘤约占所有儿童肾肿瘤的2%，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z诊断时的平均年龄约1岁，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z约80%患者在2岁之前诊断。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h3岁以上患者诊断此病时应慎重，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z5岁以上儿童不诊断此病，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z以往报道5岁以上儿童诊断RTK者随后均被证实为肾髓质癌。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h

【临床特点】* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

最常见的症状是血尿。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h大多数患者伴有其他疾病。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h约15%患者在脑的后颅窝发生类似PNET的肿瘤。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h

【大体所见】* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

肿瘤较大，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z伴有出血和坏死，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z边界不清，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z提示具有高度侵袭性。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h

【组织病理学】* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

肿瘤无包膜，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z肿瘤细胞呈实性条索和片状排列，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z浸润至周围肾实质，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z常有广泛血管浸润。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h肿瘤细胞有三个特点：囊泡状染色质、显著的红核仁和粉染透明样变的胞质内包含体。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h部分肿瘤可能主要由原始未分化小圆形细胞构成，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z但是仔细寻找具有上述细胞学特点的小灶状细胞可助诊断。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h

〖免疫表型〗* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

细胞质内包含体会出现多种非特异着色，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z常见vimentin强表达，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; zEMA灶状强阳性。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h

〖电镜观察〗* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

细胞质内包含体由螺旋状的中间丝构成，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z直径8～10nm。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h

【预后及影响因素】* ~2 a6 {) n* z5 D8 x- \4 G1 ?' K. i/ `* t8 x; A/ s7 o9 h' E) }4 G' x4 q6 o6 a( H6 U7 M( i' J* L

该肿瘤预后不佳，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z＞80%的患者在诊断后2年内死亡，+ U. _. }) \9 j- W' @6 F( B3 Z7 J/ i/ f* o7 x. Q; z仅有少数局限于肾的肿瘤预后稍好些。8 w6 S) d' K- ?* p6 d. L0 s- |9 E) h