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秋水微澜
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骨和关节
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骨和关节
Rothmund-Thomson 综合征 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2331
7.Rothmund-Thomson 综合征 【定义】 Rothmund-Thomson 综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)由一组性质各异的病变构成,包括皮肤异常、骨胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤、皮肤癌和其他肿瘤的易感性。其中至少一部分由RECQL4 解旋酶基因的遗传性..完善摘要
Werner 综合征 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:1675
Werner 综合征 【定义】 Werner 综合征(Werner syndrome,WS)为少见的常染色体隐性遗传不稳定(geneticinstability)综合征,由WRN 基因突变所致。患者可在10~30 岁发生早老性面容,同时发生肿瘤性和非肿瘤性疾病的危险性增加。可发生的肿瘤包括软组织肉瘤、甲状..完善摘要
多发性骨软骨瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:4030
5.多发性骨软骨瘤 【定义】 多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas,MO)为常染色体显性遗传,具有遗传异质性(genetically heterogeneous),由EXT 基因家族之一突变所致。 【同义词】 EXT、骨干性软骨发育不全、(多发性遗传性)骨软骨瘤病、多软骨性外生骨疣、..完善摘要
视网膜母细胞瘤综合征 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:1639
6.视网膜母细胞瘤综合征 【定义】 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma ,RB)为发生于胚胎性神经视网膜的恶性肿瘤。家族性视网膜母细胞瘤多为双侧性,为抑癌基因RB1 的胚系突变所致,常伴发其他部位的原发肿瘤,包括骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、Ewing肉瘤、松果体母细胞瘤..完善摘要
内生软骨瘤病: Ollier 病和Maffucci 综合征 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:3632
3.内生软骨瘤病: Ollier 病和Maffucci 综合征 【定义】 Ollier 病是以多发软骨包块为特征的进展性疾病,特别容易累及肢体的长和短管状骨。当存在皮肤、软组织和内脏的血管瘤时,称之为Maffucci 综合征。 【同义词】 Ollier 病又称为多发性内生软骨瘤或软骨发育障碍。 【..完善摘要
McCune-Albright 综合征 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2236
4.McCune-Albright 综合征 【定义】 McCune-Albright 综合征( McCune-Albright syndrome ,MAS) 是由多骨型纤维结构不良、咖啡奶油斑(cafeau-lait spots)和功能亢进性内分泌病构成的散发性病变,由GNAS1 基因突变所致。 【发病率】 MAS的确切发病率不..完善摘要
胸壁错构瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2496
7.胸壁错构瘤 【定义】 胸壁错构瘤为间叶组织的非肿瘤性增生,其主要成分为软骨,同时伴有动脉瘤样骨囊肿成分。 病变发生于胎儿期,出生时或出生后不久出现发生于胸廓的胸膜外包块。 【同义词】 婴儿血管错构瘤、胸壁间叶错构瘤、间叶瘤(间质瘤)。 【流行病学】 这种病变罕..完善摘要
家族性腺瘤性息肉病 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2461
1.家族性腺瘤性息肉病 【定义】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)以结、直肠多发性息肉为特征,所发生的息肉为癌前病变,十分容易发展为癌。Gardner 综合征是以结、直肠息肉以及牙齿异常发育、骨瘤、表皮样囊肿和硬化性纤维瘤等肠外表现为特..完善摘要
Beckwith-Wiedemann综合征 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:3723
2.Beckwith-Wiedemann综合征 【定义】 Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS)是一个复杂的过度生长性疾病,通过基因组印记已明确导致这种疾病的一些基因。BWS 具有高的儿童实体瘤(包括横纹肌肉瘤)发病率。 【同义词】 EMG 综合征( Exomphalos-Macroglossa-Gi..完善摘要
Erdheim-Chester 病 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:7166
6.Erdheim-Chester 病 【定义】 Erdheim-Chester 病(Erdheim-Chester disease,ECD)为一种罕见的组织细胞增生症,其特征为富脂组织细胞浸润骨和内脏,导致纤维化和骨硬化。 【同义词】 脂性肉芽肿病(lipogranulomatosis)、类脂性肉芽肿病、胆固醇肉芽肿病、多发性..完善摘要
朗格汉斯细胞组织细胞增生症 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2100
5.朗格汉斯细胞组织细胞增生症 【定义】 朗格汉斯细胞组织细胞增生症为朗格汉斯细胞的肿瘤性增生。 【同义词】 嗜酸性细胞肉芽肿、朗格汉斯细胞肉芽肿病、组织细胞增生症X。临床类型有Hand-Schuller-Christian 病和Letterer-Siwe 病。 【发病率】 朗格汉斯细胞组织细..完善摘要
单纯性骨囊肿 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2155
2.单纯性骨囊肿 【定义】 髓内骨性囊肿,多为单房性,内容物为浆液性或浆液血性液体。 【同义词】 孤立性骨囊肿、单房性骨囊肿、幼年性骨囊肿、特发性骨囊肿。 【流行病学】 男性多发,男女之比为3∶1,大约85%的患者<20岁。 【部位】 长骨多发,90%发生于股骨近端和胫骨近..完善摘要
纤维结构不良 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:1949
3.纤维结构不良 【定义】 纤维结构不良为髓内的良性纤维骨性病变,可累及单个或多个骨。 【同义词】 纤维软骨结构不良、一般性骨纤维囊性病变。 【流行病学】 纤维结构不良没有年龄、地域、种族和性别的差异,单骨型纤维结构不良是多骨型的6倍。 【部位】 在外科手术标本中,..完善摘要
骨纤维结构不良 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:3462
4.骨纤维结构不良 【定义】 骨纤维结构不良(osteofibrous dysplasia,OFD)为骨的良性自限性纤维骨性病变,累及婴幼儿和儿童胫骨中段前部皮质骨是其特征性改变。 【同义词】 Kempson Campanacci病变、皮质纤维结构不良。 【流行病学】 病变较多见于20 岁以前的男孩,之..完善摘要
动脉瘤样骨囊肿 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2183
1.动脉瘤样骨囊肿 【定义】 动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)为充盈血液并被纤维结缔组织分隔的良性囊性病变,纤维结缔组织中含有纤维母细胞、破骨细胞型巨细胞和反应性编织骨。动脉瘤样骨囊肿可为原发,也可以是其他良性或恶性骨肿瘤出血囊性变后的继发性改..完善摘要
造釉细胞瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:1812
6.造釉细胞瘤 【定义】 以形态多样为特征的低级别双向分化恶性肿瘤,大多为一般的上皮细胞,围绕由相对温和的梭形细胞构成的骨纤维成分。 【同义词】 长骨造釉细胞瘤、颌外造釉细胞瘤、分化型造釉细胞瘤、幼年性皮质内造釉细胞瘤。 【流行病学】 造釉细胞瘤大约占所有骨原..完善摘要
骨转移瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2250
7.骨转移瘤 【定义】 发生于其他(远处)部位的肿瘤(通常为恶性)累及到骨。 【同义词】 转移癌、skeletal deposits、骨转移肿瘤、骨继发性肿瘤、骨植入性肿瘤。 【流行病学】 骨骼系统为第3常见的肿瘤转移部位,仅次于肺和肝。转移癌是累及骨骼最常见的恶性肿瘤,>2/3的骨..完善摘要
骨脂肪肉瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:1999
4.骨脂肪肉瘤 【定义】 骨脂肪肉瘤为具有脂肪细胞表型的恶性肿瘤。 【流行病学】 骨脂肪肉瘤极为罕见,大部分为过去文献的个例报道,其中部分病例的正确性曾被质疑。骨脂肪肉瘤尽管多见于成人,但在各个年龄组均可出现,男性较女性稍多见。 【部位】 骨脂肪肉瘤多发生在长..完善摘要
神经鞘瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2050
5.神经鞘瘤 【定义】 骨神经鞘瘤为发生于骨组织的神经鞘细胞起源的良性肿瘤 【同义词】 神经瘤(neurinoma)。 【流行病学】 发生于骨的神经性肿瘤极为罕见,尽管在一些神经纤维瘤病患者的X线片上发现累及骨的异常,但无法证实其为骨的神经鞘瘤。神经鞘瘤是骨骼中唯一的..完善摘要
骨脂肪瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2761
3.骨脂肪瘤 【定义】 骨脂肪瘤为起源于髓腔、皮质或骨表面等部位脂肪细胞的良性肿瘤。 【同义词】 髓内脂肪瘤、皮质内脂肪瘤、骨化性脂肪瘤、骨旁脂肪瘤。 【流行病学】 骨脂肪瘤少见,占所有骨原发性肿瘤的不到0.1%,发病率不清。髓内脂肪瘤发病年龄范围较广,10~80岁均可..完善摘要
骨平滑肌肉瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2023
2.骨平滑肌肉瘤 【定义】 发生于骨的罕见的梭形细胞肉瘤,免疫组化和电镜显示具有平滑肌分化。 【流行病学】 已报道的发病年龄从9~87岁不等,平均发病年龄为44 岁,男性稍多见。 【部位】 大部分发生在膝关节周围,即股骨干骺端远端和胫骨干骺端近端,颅面骨为第二多发的..完善摘要
平滑肌瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2230
1.骨平滑肌瘤 【定义】 发生于骨的具有平滑肌分化的良性梭形细胞肿瘤。 【流行病学】 骨的平滑肌瘤非常少见,大部分患者>30岁,亦有个例报道发生在3岁儿童。男女发病率相同。 【部位】 面部骨骼为原发性平滑肌瘤最常累及的部位,大多数位于下颌骨,其他部位则以胫骨多见..完善摘要
血管瘤和相关病变 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2293
血管瘤和相关病变 【定义】 源于血管内皮的良性血管肿瘤。 【同义词】 毛细血管瘤、海绵状血管瘤、静脉性血管瘤、组织细胞样血管瘤、血管瘤病。 【流行病学】 血管瘤为较常见的疾病,尸检时大约10%成人的椎骨都可发现这种肿瘤,但具有临床意义的血管瘤十分少见,占所有原..完善摘要
血管肉瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2023
血管肉瘤 【定义】 骨血管肉瘤为具有血管内皮分化的瘤细胞构成的恶性肿瘤。 【同义词】 血管肉瘤、血管内皮瘤、血管内皮肉瘤、内皮样血管肉瘤。 【流行病学】 骨的恶性血管肿瘤少见,占恶性骨肿瘤的不到1%,年龄分布很广,从10~80岁均可发病,上皮样血管内皮瘤多发生于10~..完善摘要
脊索瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2684
J1.脊索瘤 【定义】 脊索瘤为与脊索结构相似的低到中度恶性肿瘤。 【流行病学】 脊索瘤约占所有骨原发性恶性肿瘤的1%~4%,大多于30 岁以后发病,最多见于50~60岁(30%的患者)。20岁以前很少发病(1%)。男女之比为1.8∶1。 【部位】 脊柱纵轴(骶椎60%,蝶枕/鼻部25%,..完善摘要
巨细胞瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2515
1.巨细胞瘤 【定义】 巨细胞瘤为具有局部侵袭性的良性肿瘤,由片状排列的肿瘤性卵圆形单核细胞和其间散在均匀分布的大的破骨细胞样巨细胞构成。 【同义词】 破骨细胞瘤。 【流行病学】 巨细胞瘤约占原发性骨肿瘤的4%~5%,在所有的骨原发性良性肿瘤中大约占20%,发病高峰年龄..完善摘要
恶性巨细胞瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2074
2.恶性巨细胞瘤 【定义】 恶性巨细胞瘤是高级别肉瘤,可为原发性,即巨细胞瘤恶变而成;也可为继发性,即发生于原先发生过巨细胞瘤的部位。 【同义词】 恶性巨细胞肿瘤、去分化巨细胞肿瘤。 【流行病学】 巨细胞瘤恶性病变可在放疗后出现,也可以无任何诱因而出现,大部分肉..完善摘要
恶性淋巴瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:1999
造血系统肿瘤 发生在骨骼的造血系统肿瘤全部为恶性,大体上分为两类——骨髓瘤和淋巴瘤。 骨髓瘤为骨组织中最常见的恶性肿瘤,通常情况下经骨穿而不是骨组织活检即可诊断,大部分为弥散性病变,预后较差。部分临床经过较好的孤立性骨髓瘤最终亦发展为多灶性病变,一小部分患..完善摘要
浆细胞骨髓瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2998
1.浆细胞骨髓瘤 【定义】 浆细胞骨髓瘤为骨髓源性浆细胞单克隆瘤性增生,通常为多中心发生,最终侵犯不同的器官,但很少导致浆细胞白血病。其特征为溶骨性病变、骨痛、高钙血症、单克隆性丙种球蛋白病和包括肾在内的不同组织的异常免疫球蛋白链(淀粉样物质)沉积等。 【同义..完善摘要
恶性纤维组织细胞瘤 [2007-08-15] 第 1 版 最新协作者:秋水微澜 浏览量:2076
2.恶性纤维组织细胞瘤 【定义】 恶性纤维组织细胞瘤(malignant fibrous histiocytoma,MFH)是由显著车辐状排列的纤维母细胞和多形性细胞构成的恶性肿瘤。 【同义词】 1972年Feldman和Norman首次描述了发生于骨的MFH,而Stout及其同事早在1963年和1964年已报道过软组..完善摘要
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