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黑色素细胞病变
开放分类：
【定义】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
弥漫或边界清楚的良性或恶性肿瘤起源于脑膜的黑色素细胞。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [该组肿瘤包括：①弥漫性黑色素细胞增多症(弥漫性黑变病)和神经皮肤黑色素细胞增多症；②黑色素细胞瘤；③恶性黑色素细胞瘤。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [各组之间中间性病变或混合性病可发生。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【发病率】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
黑色素细胞瘤占脑肿瘤的0.06％—0.1% ，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }其他黑色素细胞病变罕见。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [每年发病率约1／10000000。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【年龄和性别】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
黑色素细胞瘤可发生在所有年龄(9—71 岁)，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }特别是50 岁年龄段，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }男女之比为1：2，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }白种人发病率高。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [弥漫性黑变病好发于儿童。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【部位】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
弥漫性黑色素细胞瘤病累及幕上和幕下脑膜。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤常表现为脑和脊髓的实性包块，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }主要位于靠近枕骨大孔的后颅凹、Meckel腔和胸段脊髓，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }形成哑铃状病变。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [病变常与硬脑膜相连或位于神经根的出口处。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【临床特点】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
〖症状和体征〗: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
种经系统弥漫性黑色素细胞增多症的临床表现包括癫痫、心理改变和脑积水引起的颅内压增高，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }有部分成年患者无明显症状。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤和恶性黑色素瘤可引起颅内压增高，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }或出现相应部位的脊髓局部压迫症状。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
〖神经影像学〗: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
弥漫性黑色素细胞增多症在CT和MRI上表现为软脑膜增厚、密度增高。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤在MRI T1W上与灰质信号相等或稍高，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }而在T2W上呈低信号，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }增强后可均匀强化。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [恶性黑色素瘤在MRI上的表现随着出血程度的不同而各异。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [短回波时间和短重复间隔时间图像上的高信号影提示为黑色素沉积物。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【大体检查】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
弥漫性黑变病可表现为蛛网膜下腔的深黑色病变或暗云状脑膜。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [基底池弥漫性黑变病可引起脑积水。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤和恶性黑色素瘤单发，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }有包膜，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }呈黑色、红棕色、蓝色或无色素包块。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【组织学】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
黑色素细胞病变需通过组织学分类，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }有时也可通过脑脊液的细胞学进行分类。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
〖弥漫性黑色素细胞增多症〗: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
脑膜弥漫性或多灶性痣样多角形细胞一致性增生；细胞可播散到血管周围间隙，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }没有大量浸润到脑组织中。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
〖黑色素细胞瘤〗: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
瘤细胞梭形、胖梭形、上皮样或多形，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }核空泡状，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }核仁明显，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }胞浆内富含黑色素。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [细胞胞浆内偶见铁阳性颗粒，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }细胞排列成旋涡状、片状、巢状和束状交叉状，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }局部可呈车辐状。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [核分裂活性低，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }坏死和出血少。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤组织学象视神经乳头和眼色素层的黑色素细胞瘤。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
〖恶性黑色素瘤〗: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
原发性脑膜黑色素瘤多形性，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }可见大的巨怪状瘤细胞，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }其中有含多少不等黑色素的多核巨细胞。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [核分裂率高，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }坏死、出血伴脑或脊髓实质侵润常见。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [在无色素亚型，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }嗜伊红胞浆内不含黑色素。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [恶性脑膜黑色素瘤继发弥漫性脑膜播散称为脑膜黑色素瘤病。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【免疫组化】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
大多数肿瘤与抗黑色体HMB-45 反应，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }黑色素病变常表达S-100 蛋白。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [波形蛋白和NSE 染色反应不一，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }GFAP、神经丝蛋白、细胞角蛋白和EMA阴性。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【电镜】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
瘤细胞无细胞间连接，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }在发育的不同阶段含一定量的黑色素小体。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [与神经鞘瘤相反，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }无细胞周基板，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }但成组的黑色素细胞可以被鞘包绕。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [与脑膜瘤不同，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }无桥粒和细胞间交叉的指状突起。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【鉴别诊断】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
神经系统的黑色素细胞病变应与转移性恶性黑色素瘤和其它神经系统含黑色素肿瘤相鉴别，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }如神经鞘瘤、髓母细胞瘤、副神经节瘤和不同类型的胶质瘤。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [是否存在黑色素型脑膜瘤还待讨论。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [颅内婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤(视网膜原基肿瘤)已有报道。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [弥漫性黑色素细胞增多症、黑色素细胞瘤和恶性黑色素瘤构成一系列"色素痣细胞神经嵴病"。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【遗传易感性】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
神经皮肤黑色素病(神经皮肤黑色素细胞增多症)由弥漫的黑色素细胞增多、皮肤先天性巨黑色素痣(常累及中线、头和颈）与各种畸形病变(包括脊髓空洞症、脂肪瘤等)组成。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [遗传方式还不明确。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [大约25％的弥漫性脑膜黑色素细胞增多症伴随皮肤病变。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [相反，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }大约10％的皮肤先天性巨色素痣患者临床上并发中枢神经系统黑色素细胞增多症。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [中枢神经系统放射影像学显示这种疾病更常见。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [弥漫性黑色素细胞增多症与先天性伊藤痣也相关。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【组织起源】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
神经系统的黑色素细胞病变起源于脑膜，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }来自于神经嵴的黑色素细胞。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [在正常中枢神经系统，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }黑色素细胞位于脑的基底部，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }在延髓腹侧和颈髓上段。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
【预后和判断因素】: P3 J4 T5 r: k7 p/ a' `1 r- \( M) W9 x9 Y. Q( f, q+ Y8 I- H8 C
弥漫性黑变病预后不好，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }既使缺乏组织学恶性证据也是如此。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤无间变特征，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }但该肿瘤倾向多灶性复发并侵及邻近组织，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }如骨组织。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤常为二倍体，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }存在异倍体细胞群增加侵袭性行为的危险。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [恶性黑色素瘤有高度侵袭性，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }放疗效果不好，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }预后差，6 i) H' O: X* y( p7 z+ O. \, e/ p2 R- u) }可转移到远处器官。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [黑色素细胞瘤和恶性黑色素瘤的组织学类型与预后的关系还不太清楚。* N; b( a* G: d/ v6 z/ h3 N7 o) [
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