患von Hippel-Lindau病的妇女发生的中肾管源性良性肿瘤。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A

患者年龄20～46岁。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A报道的有1例为双侧性病变，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b并且为此综合征的首发表现；其余3例为单侧性病变。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A

〖影像学〗

超声检查显示为透亮的肿物，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b其中有高回声区。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 ACT扫描示病变表现为附件的肿物，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b伴有水性和软组织密度区及曲线形钙化。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A

肿瘤直径可达4cm，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b囊性，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b伴有息肉状乳头状突起。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A

肿瘤有复杂的分支状乳头结构。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A乳头表面被覆单层无纤毛立方形细胞，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b胞质空泡状或微嗜酸，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b细胞核圆形、无恶性表现。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A乳头间质可以富于细胞、水肿性或玻璃样变，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b无异型性和坏死，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b分裂象罕见或缺如。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A细胞内含有糖原，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b不含黏液性物质，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b上皮细胞下方有明显基底膜，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b囊肿壁为纤维性，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b可有小束平滑肌，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b局灶可有钙化。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A

易感性VHL是一种常染色体显性遗传性疾病，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b易于发生多种良性和恶性肿瘤，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b如视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺微囊性腺瘤和多种类型囊肿性病变、腺瘤和先天性异常。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A中肾管来源的乳头状囊腺瘤是一种罕见的VHL相关病变，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b更常见于副睾，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b罕见于后腹膜和女性阔韧带，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b只有4例发生在女性阔韧带的报道。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A

与VHL有关的肿瘤抑制基因定位于染色体3p25，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b对VHL患者发生的多种肿瘤进行遗传学分析，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b发现染色体3p上VHL基因区有杂合性丢失。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A对2例乳头状囊腺瘤VHL位点上4个多态性标记物（D3S1038、D3S1110、D3S2452、104/105）进行PCR和单链构象多态性分析，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b发现2例肿瘤均有1个或多个标记物杂合性丢失现象，( V( O- r; F/ w4 b/ b9 `* T6 [1 w/ W+ `6 c: b说明VHL基因的体细胞丢失是乳头状囊腺瘤的发病原因。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A

目前报道的所有病例均为良性。5 B' S1 b: c' D7 L; i( k( n2 _8 W, t1 c- A1 A