横跨食管和胃交界处的腺癌称为食管胃交界（esophagogatric junction, EGJ）肿瘤。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S这个定义包括了许多原来曾被称为胃贲门癌的肿瘤。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S发生在EGJ处的鳞状细胞癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?即便它们也横跨EGJ，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?仍被看作是远端食管癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

EG交界是食管并入胃的解剖学区域。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S鳞-柱交界(squamo-columnar junction,SCJ)可能就在EG交界处或在其上。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S胃贲门的概念被定义为胃邻近食管的区域。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S胃贲门起始于EG交界，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?其远端很难明确界定。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

内窥镜下可识别一些标志线，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?这些标志线可被用来标识EG交界处的结构。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S鳞－柱交界（SCJ或Z线）是由鳞状上皮和柱状上皮并行排列所形成的可观察到的一条线。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 SEG交界是一条虚构的线，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?解剖学上这里是食管的末端和胃的起始部分。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S内窥镜观察将EG交界定在胃壁延伸的最近端水平。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S正常人胃壁延伸的近端部分一般对应于一个位置，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?这个位置位于下段食管括约肌的远端边界，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?在这里食管展开成为袋状的胃。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S食管裂孔疝患者的这个展开部位可能就没有这样清晰的界线，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?因为过度的充气使得标志线变得模糊难辨，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?所以胃襞的近端边缘是由远端食管被气体最低限度扩张开时决定的。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S无论何时只要鳞-柱交界位于EG交界之上，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?都会存在一段被覆柱状上皮的食管。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S当鳞－柱交界和EG交界相同时，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?食管就完全被覆了鳞状上皮（也就是说不存在被覆柱状上皮的食管）。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S胃贲门定义起始于EG交界，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?但内窥镜下看不到胃贲门远端的标志线。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

有些调查者竟称贲门黏膜根本就不是正常黏膜，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?它只是远端食管在慢性炎症后产生的。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

多种标准都把EG交界区的肿瘤分类为胃贲门癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S这些分类系统大部分将病变中心所处的解剖学部位或肿瘤的主体位置用于判定肿瘤到底是原发于食管还是胃。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S由于存在着不同的分类系统，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?对于胃贲门癌的病群研究就显得不一致，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?常包括了存在胃肿瘤的患者和其他发生于食管的肿瘤患者。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S下列指导方针是根据上文曾描述过的EG定义做出的：①穿过食管胃交界处的腺癌称作EG交界腺癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?不管肿瘤的主体在何处。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S②腺癌完全位于食管胃交界上方且局限于其上的腺癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?应看作是食管癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S③完全位于食管胃交界下方的腺癌应看作是原发于胃。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S我们不主张使用摸棱两可的、且常有误导作用的词"胃贲门癌"。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S根据肿瘤的大小，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?可称肿瘤为近端胃癌或胃体癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

目前尚无OG交界肿瘤发生率的可靠资料。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S该肿瘤要与发生在Barrett食管的腺癌和发生在贲门的癌相区别。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

EG交界腺癌和"贲门"发生的腺癌有相似的流行病学特征。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S这两个部位都以中年及老年白人为多发，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?并且近年来发病率明显增加，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?这与世界范围内发生于胃体和胃窦的腺癌发生率在减少相反。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S尽管发病率逐渐增加，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?但OG交界癌和贲门癌的总体发生率依然比"非贲门处"胃腺癌要低得多。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S挪威1991—1992年癌症记录资料显示，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?食管远端1/3和近端胃发生癌的年龄校正发生率，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?男性为3.0，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?女性为0.8；而发生于胃其他所有部位的癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?男性为13.8，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?女性为6.5。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

描述中与OG交界发生的癌最恒定关联的是胃－食管返流。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S与导致非贲门胃癌的病因学因素相对照，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?OG交界癌与饮食（食物过咸以及缺乏水果和维生素）和幽门螺杆菌感染没有恒定关联，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?而胃体与胃窦部发生肠上皮化生与幽门螺杆菌感染所引起的慢性胃炎有关。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

食管和胃所发生的肠上皮化生均被判定为腺癌的癌前病变。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S然而，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?两个器官发生的肠上皮化生在病理遗传学、形态学、组织化学特点以及临床重要性上有着显著差别。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

在食管，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?胃－食管返流性病变（GERD）可以导致肠上皮化生（Barrett食管）是大家都认同的观点。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S慢性返流性食管炎对于食管腺癌来说是一个强烈的危险因素。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S食管存在肠上皮化生的患者相对于胃存在肠上皮化生的患者发生癌的总体数量要高一些。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S与胃不同，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?感染幽门螺杆菌并不是导致食管炎和化生的一个直接因素。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S事实上最近一些报道提出，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?胃如果感染了幽门螺杆菌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?可通过阻止返流性食管炎和Barrett食管的发展而保护食管免患癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S在从患者的Barrett食管黏膜和鳞状上皮交界处所取的活检标本中发现了一种杂合细胞，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?这种细胞的表面既存在微绒毛（柱状细胞的特点），* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?也存在细胞间桥（鳞状细胞的特点）。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

近端胃肠上皮化生与食管肠上皮化生之间的关系存在着争议。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S肠上皮化生仅在极少数Barrett食管患者的近端胃（胃贲门）见到。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

近来的研究提示，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?特殊的肠上皮化生在看似正常的EG交界处与发生在Barrett食管相比具有更低的恶变率。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S事实上，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?在有GERD（一种交界处发生腺癌的高危组）的高加索人和无GERD的非洲、美洲人中发现食管胃交界存在肠上皮化生的频率相同。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

胃贲门癌类似于食管腺癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?它同GERD存在着关联。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

食管胃交界腺癌患者的常见症状包括吞咽困难、体重减轻、以及腹痛。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S化生病变、异型增生病变以及两者发展而成的早期癌一般均不引起临床症状。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S因此出现症状的患者，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?其病变已发展成为进展期且不可治愈。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S对那些存在Barrett食管的患者进行内窥镜监测，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?可以早期发现食管胃交界肿瘤。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

〖内窥镜及影像学〗

食管胃交界癌的诊断通常要经过内窥镜检查加活检。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

交界区癌应按以下方式进行TNM分类。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S主体位于胃侧的癌应按照胃肿瘤的TNM进行分类。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S主体位于食管侧的癌应按照食管癌的TNM进行分类。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

食管胃交界处的腺癌多通过淋巴管向上扩散，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?主要至食管的黏膜下层。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S据此，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?我们推荐在手术中要对近端食管切缘进行冷冻切片检查。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S上行扩散也可至低位纵隔淋巴结。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S贲门处的淋巴管转移多向下进展至食管胃角部淋巴结及左胃动脉旁淋巴结，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?还可能累及腹旁淋巴结和大动脉旁淋巴结。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

食管和胃恶性肿瘤的分期存在不同标准，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?AJCC所推荐的根据胃癌淋巴结受累情况进行的病理学分期并不太适合于超声波医师应用。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S腹腔淋巴结受累常被认为是胃癌的区域性病变，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?然而腹腔淋巴结转移又被认为是胸部食管癌的远处转移（M1）。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 SEG交界处的区域淋巴结情况不能准确介定EG交界癌的分期。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

〖腺癌〗

发生于贲门处的绝大多数癌为腺癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S组织学上，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?WHO分类为4种类型：乳头状腺癌、管状腺癌、黏液腺癌和印戒细胞癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S后两者不常见。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S印戒细胞型在近端胃较远端胃少见得多，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?并且常不伴有萎缩性胃炎。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S高分化管状腺癌在诊断时可能难度很大，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?因为肿瘤性腺管可能具有迷惑性的规则外观，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?易被误认为是低度异型增生，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?甚至会被误认为是增生的腺体。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

Malligan和Rember称那些类似于正常幽门腺的肿瘤为"幽门-贲门癌"。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S主要位于贲门部，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?具有典型的高柱状细胞，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?细胞核位于基底部或中央。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S然而，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?这类肿瘤很难明确区别于其他形成腺体结构的腺癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

〖腺鳞癌〗

食管胃交界区的次常见肿瘤是腺鳞癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S诊断依据是看到混合性的腺上皮-鳞状上皮成分，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?而不是在典型的腺癌中存在小的鳞状细胞样灶。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S后者在此部位常可见到。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S这种混合而成的肿瘤也应同少见的食管黏液表皮样癌相鉴别。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S黏液表皮样癌由黏液腺体发生，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?结构与同名的唾液腺肿瘤相同。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S尽管黏液表皮样一词同样被用来表示腺鳞癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?但后者存在核多形性，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?偶见角化珠，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?两种成分互相分开且部分区域只可见腺上皮和黏液。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S虽然过去有人主张将腺鳞癌看作是"碰撞性肿瘤"，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?现在人们逐渐认为它是二元分化的结果，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?这同体内其他发生于交界区的肿瘤相同（如宫颈和肛管）。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

〖小细胞癌〗

小细胞癌可发生于此部位。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

食管胃交界腺癌可以分为高分化、中分化和低分化。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S但对于肿瘤的分级仍然没有一致意见。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 SBlomjous等报道，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?3.6%的胃贲门癌为高分化癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?31%为中分化癌，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?43%为低分化癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S但其他人认为大部分癌高分化，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?尤其是当早期癌也包括在内时。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

〖上皮内肿瘤〗

对于缺乏固有层浸润的上皮内肿瘤的分级，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?各观察者之间观点差别明显，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?在认定低级别病变时尤为如此，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?不同名词还被用作表示同种表现。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S由于有了被大家广泛接受的新分类法，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?命名法中的这些差别已经减少，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?新分类法将先前那些不一致的用词包含到统一的方案中。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

黏膜内未浸润癌可分类为扁平型（与异型增生同义）和隆起型（与腺瘤同义）；病变可为低度恶性或高级别恶性，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?后者包括过去被命名为腺体内癌的病变。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

〖肠上皮化生〗

除了上皮内肿瘤外，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?对癌前病变的看法未达成一致。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S大家广泛认为肠上皮化生会使恶变的危险性增大，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?但是在EG交界处发现肠上皮化生的频率（5.3%~23%的消化不良患者）限制了将其作为监测标准。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S一些关于肠上皮化生发病情况的报道存在差异，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?可能是由于诊断标准不同所致。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S一些作者接受以下观点，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?柱状细胞中含有酸性糖蛋白（AB/PAS染色呈蓝色）是肠上皮化生的证据。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S这种染色方式能反映出不成熟和再生的细胞，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?在那些存在胃-食管返流病变的儿童贲门活检标本中常可见到。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S上述发现单独用来证实肠上皮化生是不充分的；如果出现杯状细胞，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?就可以诊断肠上皮化生。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

这个区域肿瘤细胞最特征性的改变是TP53突变，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?它存在于60%的食管胃交界癌中。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S在5例交界处腺癌伴有Barrett食管的患者中，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?肿瘤及其周围肠上皮化生的食管发现了相同的突变，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?这表明肿瘤起源于食管。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S未发现p53的状况与肿瘤分期和亚型有关。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S记录显示，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?食管胃交界肿瘤TP53改变是位于CpG位点处的点突变占了优势。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 STP53 CpG位点的双核苷酸点突变常被设想为是由内源性突变机制所引发的（5－甲基胞嘧啶去氨基），* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?氧化或亚硝基化刺激物可增加突变发生。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S在结肠癌常可见CpG突变，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?表达的氮氧合成酶2使氮氧产物生成过多，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?从而导致腺瘤转变为腺癌。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

一项对食管胃交界癌的研究并未发现与Barrett食管相关联的证据，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?TP53突变率仅为30%。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S在这些肿瘤中发现了过多的MDM2基因的表达，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?提示MDM2基因突变或过表达可能对TP53产生了抑制作用。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

比较基因组杂交已被用于对"胃贲门"肿瘤和Barrett食管肿瘤进行对比。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S两个位置均被证实存在共同的遗传物质获得或丢失。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S共同的改变区域包括染色体4q（基因位点尚未证实）、3p14（FHIT，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?RCA1）、5q14-21（APC，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?MCC）、9p21（MTS1/CDKN2）、14q31-32.1（TSHR）、16q23、18q21（DCC，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?p15）和21q21。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S微小重叠扩增可见于以下位点：5p14（MLV12）、6p12-21.1（NRASL3）、7p12（EGFR）、8123-24.1（MRC）、15q25（IGF1R）、17q12-21（ERBB2/HER2-neu）、19q13.1（TGFB1、BCL3、AKT2）、20p12（PCNA）以及20q12-13（MYBL2，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?PTPN1）。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S这些不平衡的分布情况在两个组别中均可见到。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S然而，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?在Barrett食管相关性腺癌中14q31-32.1（TSHR）的缺失频率较贲门癌有显著差异。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

总之，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?目前可用的遗传学资料显示，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?食管胃交界癌的一个亚型与Barrett食管发生腺癌的遗传情况相似；另一亚型则与食管和远端胃所发生腺癌的遗传情况均不同。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S

单变量分析发现肿瘤分级与预后有显著关系。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 SBlomjous等发现高分化和中分化贲门癌患者5年生存率为31%，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?而低分化和未分化癌患者的5年生存率仅为17%。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S然而如果将TNM状况也列入分析，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?就可看出只有那些淋巴结未见转移的患者，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?其肿瘤分级与生存显著相关（高分化和中分化癌的5年生存率为53%，* n1 Z* n+ h* `0 \8 R) E7 C7 j) R. ^) ?相比之下低分化和未分化癌为17%）。. G: \( m9 E; Z2 r' z( I4 l6 ?5 ^4 S8 S