一种来源于骨骼肌的恶性肿瘤。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

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肌肉瘤(myosarcoma)，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @恶性横纹肌瘤(malignant rhabdomyoma)，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @横纹肉瘤(rhabdosarcoma)，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @胚胎性肉瘤(embryomal sarcoma)，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @横纹肌母细胞瘤(rhabdomyoblastoma)。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

几乎40%的横纹肌肉瘤发生在头颈部，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @20%发生在鼻腔、鼻窦和鼻咽。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z是儿童最常见的肉瘤，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @胚胎型者多见于儿童，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @腺泡型者多见于成人，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @多形性横纹肌肉瘤少见。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z男性略多见。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

鼻咽比鼻腔、鼻道更易受累。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z成人横纹肌肉瘤多见于筛窦，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @其次是上颌窦和鼻咽。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

症状和体征包括呼吸困难、鼻出血、面部肿胀、视力障碍和短期鼻窦炎症状。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z肿瘤有时呈巨大息肉样，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @有时突出鼻孔呈胶冻状。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 zCT和MRI可显示肿瘤的大小和边界。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

胚胎型的边界不清、肉样、苍白到棕灰色。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z梭形细胞型的肿瘤较硬、纤维性和棕灰色至黄色，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @切面编织状。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z葡萄状型总有一个葡萄样或者息肉样的外观。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z腺泡型为肉样、坚硬、灰白到棕黄色。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

肿瘤常扩散到邻近的部位包括颅底、颞骨和眼眶。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z大约有40%的病例可转移到淋巴结、骨和肺，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @很少转移到骨髓、软组织、肝脏和脑。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z肿瘤的分期参考国际横纹肌肉瘤分期标准。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z GroupⅠ包括局部病变；GroupⅡ包括残余病变或局部扩散；GroupⅢ包括不完全切除或者活检伴随有巨大的残余病变；GroupⅣ包括转移早期。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z多数成人的横纹肌肉瘤属于GroupⅢ或GroupⅣ。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

胚胎型的瘤细胞多为染色质丰富的圆形或梭形细胞。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z较大的横纹肌母细胞，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @胞质嗜酸性，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @容易辨认，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @但是其内交叉条纹不明显。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z黏液样基质常见。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z梭形细胞型以梭形细胞呈束状或席纹状排列为特征，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @容易被认为是良性病变。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z葡萄状肉瘤呈息肉样，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @黏膜下可见一个粘膜下细胞密集带，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @一个含有黏液样基质的细胞疏松带和一个深染的细胞区。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

腺泡状横纹肌肉瘤有一个典型的纤维间隔，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @将一些小圆细胞分割，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @纤维相互连接，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @之间组织松散。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z小圆细胞核染色质较浓，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @有分散的嗜酸性粒细胞质，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @常见多核巨细胞。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z实体型呈片状生长，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @缺乏间隔。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z极少数情况下可以看到由单一的透明细胞组成的肿瘤。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z腺泡状和胚胎型的混合型模式也可以见到。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

核分裂相易见。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z有时在局部可见多形性的表现。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z治疗后，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @细胞的分化程度往往提高，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @出现明显的嗜酸性胞质。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z多形性横纹肌肉瘤在鼻腔鼻窦罕见。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

〖免疫组织化学〗

desmin、MSA、myogobin、fastmyosin阳性，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @MyoDl和myogenin核阳性。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z16%的病例CD99阳性。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

〖电镜表现〗

电镜下超微结构显示一定程度的骨骼肌分化，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @包括结构良好的Z带，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @不完全的肌节，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @内含有或细或粗的肌丝及核糖体-肌球蛋白复合体。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

胚胎型的需和间质具有不典型性的息肉和其他肉瘤相鉴别。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z腺泡状横纹肌肉瘤需要和各种小圆细胞肿瘤鉴别，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @包括淋巴瘤、鼻腔的未分化癌、小细胞神经内分泌癌、间叶性软骨肉瘤、PNET/Ewing肉瘤、嗅神经母细胞瘤和黏膜的恶性黑色素瘤。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

胚胎型llpl5上有一个等位基因缺失。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z石蜡切片上可以证实腺泡型有t(2；13)(PAX3-FKHR)或不常见的t(1;13) (PAX7-FKHR)。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

一些患胚胎型横纹肌肉瘤伴有LiFraumeni综合征的儿童显示TP53突变。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z

预后和病人年龄、组织学分型及肿瘤临床分组有关。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z各型的年轻患者都比老年患者预后好。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z5年生存率为44%～69%，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @临床Group I的病人则为90%。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z成年人预后较差，- ]5 x1 P8 x: T5 E8 E7 T0 U/ |) @5年生存率小于10%。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z胚胎型比腺泡状的预后较好。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z葡萄状和梭形细胞型的比胚胎型的预后好。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z腺泡状横纹肌肉瘤伴有PAX7/FKHR的比伴有PAX3/FKHR的预后好。. ?. R, P6 J1 P/ b+ ^, ~: ]2 _2 w0 q* ?) u0 I9 z