发生在鼻腔和/或鼻窦的膨胀性病变，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b组织杂乱混有软骨、间质和囊肿，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b囊肿的组织学形态特征与发生于胸壁的错构瘤相似。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

现在已报道只有12例，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b均发生于儿童。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^其中有一例诊断为肺外胚细胞瘤(pleuropulmonary blastoma)。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^有一婴儿在出生前进行脑积水检测发现胼胝体缺失和小脑蚓萎缩。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^好发年龄为新生儿到16岁，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b大部分病例发生在1岁以内。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^男女比例为3：1。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

最常见的特征为呼吸困难，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b发现鼻腔肿物和/或面部肿胀。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^呼吸窘迫在新生儿期就能发现，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b或者发展为后喂养的黄萎病(cyanosis)。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^物理检查常为单侧鼻腔的肿物。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

〖影像学〗
X线检查可见鼻腔和/或邻近鼻窦大片致密影。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^磁共振或CT示高密度肿块影，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b伴或不伴有钙化，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b在伴有囊性病变区有异类信号。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^病变向外延仲或累及上颌窦和/或筛窦，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b侵蚀入前颅窝也是一种伴随的改变。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

【大体检查】

为多为囊实性组织碎片，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b有些碎片局部可见软骨组织，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b反映出在大部分病例手术时组织易碎的自然特性。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^肿瘤发生的具体部位可以是鼻中隔、鼻腔上部或前颅窝底等不同部位。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

【组织病理学】

所有的肿瘤都有大小不等、不同形状，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b及不同分化的软骨结节。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^有些结节类似软骨黏液纤维瘤中的软骨黏液瘤样结节，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b而其他为分化好的软骨结节。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^在软骨结节的周边为疏松的梭形细胞间质或为突然过渡为细胞成分少的纤维间质。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^其他区域可见纤维－骨相间的现象，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b即显著的细胞间质成分和小骨或类似于纤维结构不良的不成熟编织骨骨小梁。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^其他常见形态为细胞性间质的透明样结节、伴或不伴有似外皮细胞瘤样的血管周间质细胞。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^细胞黏液样变性区域与颅结节性筋膜炎的一些表现相似。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^动脉瘤样骨囊肿样的区域常被富有多核巨细胞的间质包围。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

〖免疫表型〗

软骨，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b无论成熟或不成熟，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b免疫组化S－100蛋白都阳性。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^梭形间质成分SMA及vimentin阳性。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

【鉴别诊断】

鉴别诊断有赖于活检或切除标本显微镜下独特的形态。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^由于显著的软骨成分，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b鉴别诊断包括软骨黏液样纤维瘤和软骨母细胞瘤。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^其他鉴别诊断还可包括动脉瘤样骨囊肿、纤维结构不良、颅筋膜炎和骨软骨黏液瘤。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^有趣的是骨软骨黏液瘤可为先天性的，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b可累及鼻旁窦并且在有些病例中和Carney综合征(Carney complex)相关。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^没有一个软骨间叶性错构瘤的病人已知有Carney综合征。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^

【预后及预测因素】

肿瘤的临床生物学行为的信息尚不完善，' C1 w/ p7 ?0 M6 H: Y4 I7 h, T- x- N: c1 e. b但是预后显然是好的。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^如果切除不完整也有局部复发的能力。5 D- I- x/ X+ }0 K8 s3 v4 J: }9 b( J; [7 C, [. ^