婴儿黑色索性神经外胚瘤(MNTI)是婴幼儿少见的肿瘤，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g由神经母细胞和色素上皮细胞两种细胞成分组成。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

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黑色素性突变瘤(melanotic progonoma)，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g黑色素性突变瘤(retinal anlage tumour)，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g黑色素性成釉细胞瘤(melanotic ameloblastoma)。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

肿瘤非常少见。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L其特点是发生在婴幼儿，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g80%的病例小于6个月，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g95%为1岁以下。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L女性多见，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g男：女为1：2。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

超过85%的患者有颅面部骨肿块，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g累及的部位：上颌骨(70%)，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g下颌骨(10%)，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g颅骨(10%)，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g硬脑(脊)膜或脑(1%)。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L偶尔可累及其他部位如附睾(4%)、皮肤(3%)、子宫(1%)和纵隔(1%)。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

患者表现为迅速生长的色素性肿物，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g肿物常发生在上颅骨前面的牙槽嵴。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L症状持续的时间为2周到5月不等(平均为2月)。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L罕见的有香草扁桃酸(vanilmandelic acid)水平的升高，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g给于适当的治疗后可正常。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

肿瘤lcm到10cm，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g大小不等(平均3.5cm)，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g光滑，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g质硬韧，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g灰蓝至蓝黑色。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

肿瘤无包膜，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g由两种细胞组成，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g神经母细胞和较大的含黑色素的上皮细胞，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g间质为含血管的致密纤维性间质。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L上皮细胞呈泡状或腺管状排列，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g常围绕在较小的神经母细胞形成的细胞巢周围。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L神经母细胞胞核小，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g圆形，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g染色质浓染，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g胞质少或纤维状胞质。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L上皮细胞较大，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g小泡状核，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g胞质丰富，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g大部分内含黑色素颗粒。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L有丝分裂和坏死罕见或无。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

〖免疫表型〗

MNTI表达神经系统的、黑色素细胞的及上皮的多种表型，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g但无感光器(photoreceptor)分化。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L偶可见神经胶质和横纹肌母细胞分化。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L大细胞成分(上皮细胞)对细胞角蛋白(CK)、HMB-45、vimenfin和一些上皮膜抗原有免疫反应。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 LNSE、CD57/Leu-7和多巴胺β羟化酶常在小神经母细胞和大细胞有表达。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L小细胞还可表达SyN、灶状GFAP和灶状desmin。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L肿瘤细胞对Chg、desmin、CEA、维生素A结合蛋白、NF、a-FP和S-100蛋白均阴性。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

〖电镜表现〗

证实小细胞内有神经内分泌颗粒和神经突起，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g大细胞内包含黑色索小体和前黑色素小体。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

包括腺泡状横纹肌肉瘤、恶性淋巴瘤、EWS/PNET、转移性神经母细胞瘤、未成熟性畸胎瘤和恶性黑色索瘤。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L原发性黑色素瘤，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g特别是黏膜黑色素瘤在婴幼儿极其少见，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g免疫组化S-100蛋白阳性，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g而上皮标记阴性。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L极少数神经母细胞瘤可以有色素，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g但缺少两种细胞成分，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g并常显示对神经内分泌标记弥漫阳性。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

认为起源于神经嵴。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

治疗选择局部完整切除。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L避免放疗和化疗，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g除非有转移证据。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L

尽管其生长迅速并有破坏骨的倾向，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g大部分MNTI临床追踪为良性肿瘤。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L但是如果不完全切除，7 s1 Z. ^/ J4 ~6 B9 m5 {2 l+ _; W8 x3 n7 B; g常局部复发。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L大约7%的病例可转移到淋巴结、肝、骨、肾上腺和软组织等部位。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L然而潜在的复发或转移无法通过临床或病理特点来预测。9 k2 |4 q9 Z6 R( z4 Q. y9 B5 B/ {+ v+ u2 L