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脂肪母细胞瘤/脂肪母细胞瘤病
开放分类：
脂肪母细胞瘤/脂肪母细胞瘤病
脂肪母细胞瘤/脂肪母细胞瘤病
【定义】
有分叶结构的局灶性(脂肪母细胞瘤)或弥漫性(脂肪母细胞瘤病)肿瘤，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W肿瘤组织相似于胎儿脂肪组织。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【同义词】
胎儿性脂肪瘤，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W胚胎性脂肪瘤，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W婴儿型脂肪瘤
【流行病学】
最常见于3岁以风儿童。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K偶而出生时即有或发生于较大儿童。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K男性多见。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【受累部位】
四肢最常受累，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W也有发生在纵隔、腹膜后、躯干、头颈部以及多种其他器官(肺、心、腮腺)的报道。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【临床表现】
大部分病例表现为缓慢生长的软组织结节/肿物，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W界限清楚。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K脂肪母细胞瘤局限于皮下组织，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W脂肪母细胞瘤病浸润深部肌肉。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K肿瘤可压迫周围组织，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W如气管。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K影像学检查发现肿物密度与脂肪组织类似，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W但不能区别脂肪瘤和脂肪肉瘤。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【巨检】
脂肪母细胞瘤相对较小(一般2-5cm)，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W似脂肪组织，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W伴有胶冻状区域。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【组织病理学】
脂肪母细胞瘤外观分叶状，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W由成熟脂肪细胞和各发育阶段的不成熟脂肪细胞构成。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K脂肪母细胞瘤病的分叶结构不根明显，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W其内常有被肿瘤组织包围的肌纤维。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K间质可为黏液样，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W并有丛状血管，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W因此类似黏液性脂肪肉瘤。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K但后者非常罕见于10岁以下儿童，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W细胞按有非典型性，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W没有脂肪母细胞瘤明显的分叶状结构。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K但少数病例需进行分子遗传学分析以明确诊断。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K偶尔，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W脂肪母细胞瘤(病)可有髓外造血或含有类似棕色脂肪的细胞。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K细胞成熟时的结构类似脂肪瘤。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K如果小叶间隔内含有束状原始间叶细胞，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W则类似于婴儿型脂肪纤维瘤病或婴儿型纤维瘤病。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K但分叶状结构、至少局灶性的黏液样基质和丛状血管以及含有脂肪母细胞的大量脂肪成分，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W有利于脂肪母细胞瘤(病)的诊断。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【超微结构】
脂肪母细胞瘤(病)和发育中的正常脂肪组织非常类似，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W含有原始间叶细胞，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W胞质含多个空泡的脂肪母细胞和成熟脂肪细胞，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W这些细胞构成一个连续的谱系。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【遗传学】
典型的脂肪母细胞瘤呈具有染色体结构畸变的假二倍体核型。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K绝大多数病例有8q11-13重排，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W是本病特征性的细胞遗传学改变。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K目前发现，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W多次和8q11-13发生重组的染色体片断只有3q12-13、7q22和8q24，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W还有几个染色体片断可与8ql1-13发生重组，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W但只在一个病例中出现过。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K染色体数目的改变罕见，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W有些病例有多余的8号染色体，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W同时伴有或不伴有8q11-13重排。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
截至目前，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W共报道两种因染色体重排形成的融合基因：3个病例形成HAS2/PLAGl，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W1个病例形成COLlA2/PLAGl。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* KPLAGl基因位于8q12，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( WHAS2基因位于8q24，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( WCOL1A2位于7q22。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* KPLAGl基因的断裂点似乎在第1内含子处，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W导致第1内含子丢失。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* KHAS2-PLAGl融合基因含有HAS2基因完整的5’-端未翻译区，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W并且可能受HAS2启动子的调控，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W从而上调PLAGl基因的转录，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W产生全长PLAGl蛋白。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* KCOLlA2-PLAGl融合基因缠码的嵌合蛋白含有COLlA2第一个氨基酸和全长PLAGl。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K这些融合基因似乎通过启动子交换机制发生作用。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K与脂肪母细胞瘤发病有关的另一机制可能是多余拷贝的8号染色体(PLAGl基因位于8q12)。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K有多余8号染色体的肿瘤可伴有或不伴有8q12重排，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W因此多余的8号染色体可能会进一步加强PLAGl重排的作用。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K目前不清楚多余拷贝的PLAGl基因是正常基因还是含有点突变。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K原位杂交显示，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W经典型、黏液样和脂肪瘤样脂肪母细胞瘤以及多种间叶组织细胞中都存在断裂的PLAGl基因信号，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W提示基因突变发生在分化前的前体细胞阶段。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
【预后因素】
脂肪母细胞瘤(病)为良性病变，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W不发生恶变或转移。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K9%-22%病例复发，+ v' R. m0 o' K1 d1 Y+ X* Q* M0 w( ]; \( W: |( W复发的病例主要是脂肪母细胞瘤病。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K因此建议将弥漫性病变完整扩大切除。/ T8 H/ t, y5 Y/ n2 E. F3 X, t) w. P* K
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