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黏液样脂肪肉瘤
开放分类：
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
【定义】
由一致性圆形或椭圆形原始的非脂肪性间叶细胞、数量不等的小型印戒样脂肪母细胞、明显黏液样间质和特征性芽枝状血管构成的恶性肿瘤。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t本型肿瘤包括过去的圆形细胞脂肪肉瘤。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【同义词】
黏液样/圆形细胞(RC)脂肪肉瘤胞脂肪肉瘤。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【流行病学】
黏液样脂肪肉瘤(MLS)是脂肪肉瘤中第二位最常见者，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?占全部脂肪肉瘤的1/3多，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?大约占所有成年人软组织肉瘤的10%。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【受累部位】
好发于四肢深部软组织，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?2/3以上位于大腿肌肉内，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?很少原发于腹膜后或皮下组织内。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【临床表现】
典型的MIS表现为四肢深部软组织内大的、无痛性肿物，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?平均发病年龄比其他类型脂肪肉瘤年轻10岁，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?高峰年龄30-50岁，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?是20岁以下年轻人脂肪肉瘤最常见类型，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?无性别差异。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t易于局部复发，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?1/3病例发生远处转移，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?是否转移和肿瘤的组织学分级相关。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t与其他类型脂肪肉瘤和发生于四肢的其他黏液样肉瘤相比，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?MLS更容易转移至不常见部位的软组织(如腹膜后、对侧肢体、腋窝等)或骨(尤其脊椎)，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?并在发生肺转移之前即可转移至这些部位。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t相当一部分MLS患者发病时或发病后身体多处不适，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?原因很可能是肿瘤细胞血行转移至其他部位，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?但肿瘤细胞似乎不适合种植于肺。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【巨检】
MLS是界限清楚的、多结节性肌内肿物。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t低度恶性者切面褐色、胶冻状。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t高度恶性的圆形细胞区域呈白色、肉质感。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t常无肉眼可见的坏死。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【组织病理学】
低倍镜下，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?MLS呈分叶状结构，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?小叶周边部分细胞丰富。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t一致性圆形和椭圆形原始非脂肪性间叶细胞和小的印戒样脂肪母细胞混合存在，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?间质呈明显黏液样，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?常见间质内出血。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t典型的MLS细胞核无多形性、无瘤巨细胞、无明显的梭形细胞区域以及无明显分裂活性。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t一部分MLS细胞丰富或由圆形细胞构成，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?此种预后明显较差。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t圆形细胞区的原始圆形细胞紧密排列成实性片状，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?核/浆比大，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?核仁明显，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?没有黏液样间质。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t富于细胞的圆形细胞区有时由紧密排列的、与黏液样区域细胞类似的相对较小的细胞构成，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?或者由胞质嗜酸的较大圆形细胞构成，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?这两种形态与肿瘤的预后无关，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?但有时会造成与真正的圆形细胞脂肪肉瘤相混淆。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ tMLS中常可见黏液性区域与富于细胞区/圆形细胞区域逐淅移行，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?强烈提示黏液性脂肪肉瘤和圆形细胞脂肪肉瘤是MLS在一个形态上的连续谱系。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t所谓的移行区是指细胞密度增加，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?但未达到圆形细胞脂肪肉瘤的水平，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?并且细胞间仍有少量黏液样间质。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t黏液性和圆形细胞成分的基因突变一致，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?进一步支持黏液性脂肪肉瘤和圆形细胞脂肪肉瘤在形态上是同一谐系，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?反映肿瘤的不同分化程度。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【免疫表型】
大多数MLS不需进行免疫组化即可正确诊断，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?但免疫组化对主要由圆形细胞构成的病例有一定帮助，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?绝大多数病例S-100弥漫阳性。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【超微结构】
未分化细胞不含脂滴，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?富含Vimentin型中间丝。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t印戒样脂肪母细胞含量不等。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t可见不同成熟阶段的脂肪母细胞，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?含有少量小脂滴或含大的融合脂滴，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?并将胞核推向一侧。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t细胞周围和细胞外间隙常见絮状黏液样基质。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【遗传学】
黏液样和圆形细胞脂肪肉瘤的核型特征是：>90%的病例存在t(12；16)(q13；p11)易位，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?使位于12q13的DDIT3(a.k.a，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?CHOP)基因与16p11上的FUS(a.k.a.TLS)基因融合，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?形成FUS/DDIT3融合蛋白。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t少数MLS存在另一种t(12，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?22)(q13；q12)染色体易位，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?形成EWS/DDIT3融合基因，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?EWS基因和FUS基因有高度相关性。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t根据FUS/DDIT3融合基因转录子中有无FUS基因6-8外显子，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?产生不同类型的融合蛋白。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ tFUS基因上可能出现的断裂点中，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?只有在FUS内含于5、7和8处发生的断裂，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?才能使FUS基因5、7或8外显子与DDIT3基因弟2外量子构成读码框，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?形成3种融合转录子：约20%病例为7-2型(a.k.a.typeIII)，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?约2/3病例为5-2型(a.k.a.typeII)，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?约10%为8-2型(a.k.a.typeIII)。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t对t(12；16)上FUS和DDIT3基因断裂点进行序列分析和相关的功能研究，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?发现染色体易位过程中有translin和topolsomerase Ⅱ参与。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
比较和原发肿瘤同时出现或以后出现的其他部位肿瘤的FUS/DDIT3或EWS/DDIT3基因重排，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?发现均为单克隆性起源。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
FUS/DDIT3融合基因的存在对MLS具有高度敏感性和特异性，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?不存在于其他形态上类似的肿瘤，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?如腹膜后黏液样高分化脂肪肉瘤和黏液纤维肉瘤。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t目前尚没有足够的遗传学据支持MLS和去分化脂肪肉瘤可构成混合性脂肪肉瘤。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
【预后因素】
组织学分组为高级别(RC区≥5%)、有坏死和TP53高表达提示MLS预后不佳。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t局灶性细胞丰富区(移行区)有无预后意义尚不确定。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t尽管多灶性MIS经常形态学上较为良善或为"低级别"，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?但其临床预后差。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t和其他某些具有染色体易位的肉瘤不同，7 V: X6 a. l' |8 M0 p5 ]6 h; N; ?- A7 a) P+ ?不同类型的融合转录子对MIS的组织学分级和临床预后无显著影响。: S7 @: U6 E1 Z+ J( w6 T; |3 I6 o* K1 c4 s/ t
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