多形性脂肪肉瘤是一种多形性的高度恶性肉瘤，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y含有数量不等的多形性脂肪母细胞，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y无非典型性脂肪肉瘤(高分化脂肪肉瘤)和其他分化(恶性间叶瘤)区域。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

本瘤是脂肪肉瘤的最少见类型，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y约占全部脂肪肉瘤的5%，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y占多形性肉瘤的20%。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x大多数患者50岁以上，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y无性别差异。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

好发于四肢，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y下肢比上肢多见，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y较少见于躯干和腹膜后，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y罕见于纵隔、睾丸旁、头皮、腹腔/盆腔和眼眶。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x肿瘤大多位于深部软组织，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y也有发生于皮下或完全位于真皮的多形性脂肪肉瘤报道。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

和其他位置深在的肉瘤相似，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y多形性脂肪内瘤大多数为质硬、不断增大的肿物。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x多数病例术前病程短。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x一般来说，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y多形性脂肪肉瘤是一种具有侵袭性的间叶性肿瘤，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y转移率30%-50%，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y死亡率40%-50%。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x许多患者短期内死亡，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y最容易发生转移的部位是肺。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x相比之下，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y去分化脂肪肉瘤和高级别黏液纤维肉瘤临床病程较长，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y但发生在深部软组织的多形性成肌性肉瘤侵袭性更强，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y因此要对多形性肉瘤进行分类诊断。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

肿物质硬、常为多结节状，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y切面白色至黄色。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x许多病例可见黏液样区域和坏死区。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x大多数肿瘤较大，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y平均最大直径＞l0cm。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

肿物具有明显局限性，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y无包膜，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y但与周围组织界限不清，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y侵袭性生长，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y背景为高级别多形性肉瘤，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y其中有数量不等的多形性脂肪母细胞。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x大多数肿瘤由多形性梭形肿瘤细胞和束状排列的梭形、较小的圆形细胞构成，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y其中混杂有多核巨细胞(类似于所谓的恶性纤维组织细胞瘤)和多形性多空泡脂肪母细胞(奇异型核，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y染色质深，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y扇贝形核)。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x多形性脂肪母细胞在有的病例中仅散在分布，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y而在另一些病例中则有明显片状分布。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x常见细胞内和细胞外嗜酸性玻璃样小滴或小球，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y很可能是溶酶体结构。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x偶尔有显著的炎细胞浸润。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x有不少肿瘤形态上类似于伴有多形性脂肪母细胞的中间性或高级别黏液纤维肉瘤。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x最近描述的上皮样多形性脂肪肉瘤主要由实性、黏附成片的上皮样肿瘤细胞构成，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y细胞边界清楚，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y胞质嗜酸，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y核圆形至椭圆形，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y核仁明显。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x上皮细胞团之间有窄的纤维性间隔，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y其中含有薄壁血管。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x但肿瘤内至少有局灶性脂肪性分化，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y伴有多形性脂肪母细胞形成。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x上皮样多形性脂肪肉瘤的细胞分裂活性较高，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y各型多形性脂肪肉瘤大多数病例均有肿瘤性坏死。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x最近提出一种由多形性脂肪母细胞和小圆细胞构成的小圆细胞性多形性脂肪肉瘤，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y与圆细胞型脂肪肉瘤基本无法鉴别

肿瘤细胞vimentin阳性。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x尽管有明确的脂肪性分化，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y但只有不到一半的病例S-100阳性。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x某些上皮样多形性脂肪肉瘤局灶表达上皮性标记物。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

多形性脂肪肉瘤的肿瘤细胞含有丰富的融合性脂肪小滴，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y胞质内有大量细胞器。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x周围围绕有胞质膜。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

〖细胞遗传学〗

对ll例多形性脂肪肉瘤进行核型分析，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y所有病例染色体数目多，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y并有复杂的结构重排。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x有大量未能识别的标记染色体、非克隆性改变、多倍体、并且细胞间有异质性，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y因此难以从中识别特异性重排。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x11个病例中，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y6例有环形染色体、大的标记染色体或双微染色体。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x因此，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y从细胞遗传学上来看，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y多形性脂肪肉瘤更接近于其他多形性肉瘤。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x而与高分化脂肪肉瘤相差较远。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

〖分子遗传学〗

与高分化脂肪肉瘤不同，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y多形性脂肪肉瘤没有一致性12q14-15和MDM2基因的扩增。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x对2个病例进行比较基因组杂交研究，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y发现有多种染色体获得和丢失，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y但未见12q14-15扩增。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x大约1/3病例有MDM2基因扩增，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y可能与环形染色休的存在有关。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x4/9例中有TP53基因改变，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y如外显子7或8的突变和杂合性丢失，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y此4例均无MDM2基因扩增。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x

临床预后与多种因素有关，. P; d4 _2 t3 s+ d0 P6 ~* j9 n0 f, B9 s6 Z* y如肿瘤的深度和大小、核分裂活性、坏死等。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x分裂象＞20/10HPF和有坏死者临床预后差。- S+ @* O( J1 F5 Q+ G; q2 C8 d0 r8 u; |( x