脊索瘤为与脊索结构相似的低到中度恶性肿瘤。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

脊索瘤约占所有骨原发性恶性肿瘤的1%～4%，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s大多于30 岁以后发病，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s最多见于50～60岁（30%的患者）。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P20岁以前很少发病（1%）。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P男女之比为1.8∶1。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

脊柱纵轴(骶椎60%，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s蝶枕/鼻部25%，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s颈椎10%，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s 胸腰椎5%)

临床特点与病变部位和肿瘤侵犯程度有关，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s作为一个生长缓慢的包块，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s脊索瘤可在就诊前的数月或数年没有特异性症状。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

疼痛是骶尾部肿瘤最常见的症状，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s常牵涉至下背部和脊柱末端，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s还可导致肠梗阻而引起便秘，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s几乎所有这些肿瘤均可扩展至肛诊检查可触及的骶前区，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s诸如麻木、感觉异常等神经功能障碍表现不常见，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s且多为晚期表现。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P蝶枕区的肿瘤多伴发慢性头痛和一些颅神经压迫症状，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s最常累及视神经，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s腺垂体压迫和破坏可导致内分泌失衡，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s如果肿瘤向两侧扩展，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s会出现明显的小脑桥脑角肿瘤症候群。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P向下扩展可导致鼻阻、出血，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s甚至出现鼻腔包块。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

发生于脊椎、胸椎和腰椎的脊索瘤常出现与压迫神经根或脊髓相关的症状，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s有时可触及包块。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P典型的颈椎脊索瘤在临床上多表现为咽旁肿物。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P在临床上，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s大部分患者可有进行性疼痛、肿胀和/或神经损害直至功能障碍。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

在放射影像学上，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s典型的脊索瘤为脊柱纵轴孤立性、中心性、溶骨性和破坏性的病变，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s几乎总会看到伴发的软组织包块和骨碎片，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s瘤体内可出现钙化，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s特别是发生在骶骨的肿瘤。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P在骶骨区域，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s肿瘤可占据大肠和/或膀胱的位置，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ sMRI可很好地显示软组织扩展的程度以及肿瘤与相关解剖结构的关系。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 PT1加权像为低信号或等信号，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s而T2 加权像为高信号。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

〖巨检〗

脊索瘤呈分叶状外观，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s有光泽，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s色泽从棕灰色到蓝白色，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s质脆、胶冻样，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s大小为5～15cm，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s大部分病例伴有突破骨组织的软组织侵袭。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

〖组织病理学〗

镜下可见典型的分叶状结构，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s之间被纤维性条带分隔，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s瘤细胞片状分布，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s或呈条索状和散在分布于丰富的黏液性间质中，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s胞质为典型的淡染空泡状，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s细胞轻到中度异型，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s不同区域组织象变化较大，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s分裂象不常见。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P在不同的组织学类型中，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s常可以见到与透明或黏液软骨极为相似的区域。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P脊索瘤伴发高级别肉瘤时称之为"去分化"脊索瘤或肉瘤样脊索瘤，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s在所有的脊索瘤中占不到5%。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

〖免疫表型〗

瘤细胞表达S 100蛋白、全角蛋白、低分子质量细胞角蛋白和EMA。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

在16例脊索瘤中检测到克隆性染色体变异的存在，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s其中9例为亚二倍体干系，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s染色体数目为33～44条。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P常见的染色体数量变化包括3、4、10和13号染色体的缺失，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s而最常见的片段缺失（半数病例）为1p31-pter、3p21-pte、3q21-qter、9p24-pter和17q11-qter。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P上述改变与比较基因组杂交（comparative genomie hybridisation，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ sCGH）所得的结果相一致。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P通过比较基因组杂交分析，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s其他较常见的变异包括5q、7q 和20 的获得。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P对于脊索瘤进展可能具有意义的肿瘤抑制基因位点存在于1p远端，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s因为在散发性和家族性脊索瘤中均发现有lp36 的杂合性缺失。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P

随着现代外科技术的发展，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s脊索瘤的预后已大有改观，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s特别是对于发生在骶骨以及无法很好固定的脊柱的肿瘤而言。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P曾有报道表明软骨样亚型的预后较好，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s但这一经验尚未得到广泛证实。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P转移可至肺、骨、软组织、淋巴结和皮肤，6 E/ H5 W* |4 B+ H8 T( B7 S+ N, _/ s且多见于晚期病变。2 s: z/ R5 m3 ]+ w* K/ }: J+ y+ X, {6 P