动脉瘤样骨囊肿（aneurysmal bone cyst，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, uABC）为充盈血液并被纤维结缔组织分隔的良性囊性病变，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u纤维结缔组织中含有纤维母细胞、破骨细胞型巨细胞和反应性编织骨。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H动脉瘤样骨囊肿可为原发，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u也可以是其他良性或恶性骨肿瘤出血囊性变后的继发性改变。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

多房性出血性囊肿、巨细胞修复性肉芽肿。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

动脉瘤样骨囊肿可发生于各个年龄组，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u但最常见于20 岁以前，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u平均发病年龄大约为13 岁，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u没有性别倾向。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H据估计每年的发病率为0.15人/100 万。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

动脉瘤样骨囊肿可累及任何骨，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u但在长骨干骺端多见，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u特别是股骨、胫骨、肱骨和椎体后部等。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H曾有报道描述少数形态类似动脉瘤样骨囊肿的病变发生于软组织中。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

最常见的症状和体征为疼痛和肿胀，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u很少继发骨折，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u发生在锥体的病变可压迫神经和脊髓，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u并导致神经性症状出现。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

放射影像学显示，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u动脉瘤样骨囊肿为溶骨性、偏心性和膨胀性的肿块，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u大部分肿瘤有一个由骨膜下反应性成骨构成的壳。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 HCT 和MRI 可显示内部间隔以及由于不同囊腔内液体密度不同（红细胞含量不同）所形成的特征性液-液平面（fluid fluid levels）。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H在继发性动脉瘤样骨囊肿，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, uCT 和MRI 可看到原发病变的证据。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

〖巨检〗

动脉瘤样骨囊肿为境界清楚充盈血液的多房性囊性包块，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u囊内可见灰白色砂砾样间隔。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H如看到较多的实性成分，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u意味着动脉瘤样骨囊肿本身的实性组分或许就是导致动脉瘤样骨囊肿的原发病变成分。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

〖组织病理学〗

动脉瘤样骨囊肿可为原发性，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u也可为其他良、恶性骨肿瘤的继发性改变。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

原发性动脉瘤样骨囊肿境界清楚，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u由纤维结缔组织间隔的充盈血液的囊腔构成，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u纤维间隔由中等细胞密度成分构成，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u包括温和的纤维母细胞、散在的破骨细胞型多核巨细胞以及围绕成骨细胞的编织骨等。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H编织骨往往沿着纤维间隔分布。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

在大约1/3的病例中，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u骨组织为嗜碱性，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u称之为蓝骨现象（blue bone），' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u因为在其他病种中亦可见到，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u所以不具有诊断意义。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H核分裂常见，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u甚至很多，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u但没有病理性核分裂象，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u坏死少见，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u除非发生病理性骨折。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H实体型动脉瘤样骨囊肿的实性成分与纤维间隔成分相同，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u且与巨细胞修复性肉芽肿极为相似。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H在所有动脉瘤样骨囊肿中原发性大约占70%。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

大部分继发性动脉瘤样骨囊肿与骨的良性肿瘤有关，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u最常见的有骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤和骨纤维结构不良，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u但在肉瘤中亦可并发动脉瘤样骨囊肿样改变，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u特别是骨肉瘤。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

最显著的遗传学特征为17号染色体短臂的特征性重排，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u这种重排多为平衡易位（balanced translocations），' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u即与16号染色体长臂交换遗传物质。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H但其中亦有许多变化，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u研究表明，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u至少5个不同的染色体可与17号染色体发生易位。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H细胞遗传学分析在检测到易位染色体的同时，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u总是可以发现正常的有丝分裂中期染色体，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u因此可以假定，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u易位是由于获得性的遗传学变异所致，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u即来自细胞遗传学正常的前体细胞。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H细胞遗传学分析还表明，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u许多动脉瘤样骨囊肿为克隆性增生，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u并伴有17p上的一个癌基因激活，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u该基因在肿瘤发生中起关键作用，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u由于17p重排具有不同的类型，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u同时在一些细胞遗传学异常的动脉瘤样骨囊肿中并不存在17p重排，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u因此可以推断，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u这一癌基因的激活机制是多种多样的。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H另外一个令人惊奇的发现就是，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u这些不同但相关的细胞遗传学异常在动脉瘤样骨囊肿整个临床病理过程的不同时期均有相关报道，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u但在1例实性动脉瘤样骨囊肿中检测到了16号染色体重排，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u而在1例骨外动脉瘤样骨囊肿中发现17号染色体重排。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H因此，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u上述转化机制仅仅是一般规律，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u而并未考虑不同的组织亚型和发生部位。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H

动脉瘤样骨囊肿为具有局部复发潜能的良性肿瘤，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u刮除治疗后的复发率变化较大，' S0 d) ]0 P) m( x+ C; a8 R; Y1 X, K9 \, u从20%到70%不等。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H切除不完全且自行消退的情况非常少见。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H极少数可以发生明显的恶性转化。, \8 Y) D6 T8 G0 ?3 U, A* h8 N0 C0 ?( E2 _2 [8 H