骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ XOFD）为骨的良性自限性纤维骨性病变，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X累及婴幼儿和儿童胫骨中段前部皮质骨是其特征性改变。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

Kempson Campanacci病变、皮质纤维结构不良。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

病变较多见于20 岁以前的男孩，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X之后发病率陡然下降。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J曾有报道新生儿发生OFD，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X但在骨骼成熟后则十分罕见。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

胫骨近端和中段为最常见的部位。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J病变可为双侧性，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X并伴有同侧或对侧腓骨的累及，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X其他发病的部位还有尺骨和桡骨。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J沿长骨纵轴排列的多灶性或巨大融合性病变亦不少见。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

15岁之后发病少见，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X最常见的症状为肿胀或受累骨段的无痛性变形弯曲。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 JOFD特征性地位于皮质中央，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X但亦可扩展累及髓腔。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J尽管OFD 的特点是生长缓慢，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X但也有一些病变为侵袭性，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X并可累及整个骨，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X导致其严重变形弯曲。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J病变境界清楚，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X骨皮质变薄、膨胀甚至消失。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J膨胀的骨皮质常常在靠近髓质骨的地方有一硬化性边缘。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J分散或融合的卵圆形、锯齿状或皂泡样的多腔溶骨性病变（multiloculated lytic lesions）有时可以很显著，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X有时病变周围的硬化也可以很显著。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

病变内部的密度亦显著高于软组织。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J骨扫描显示为典型的热区。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 JCT 可显示皮质中央的病变并未突破皮质进入软组织，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X与髓质骨之间有硬化带分界。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 JMRI T2 加权像为高信号，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X而T1 加权像和脂肪抑制像显示为混合性信号。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

所谓OFD 样造釉细胞瘤与典型的富于上皮成分的造釉细胞瘤容易鉴别，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X但与OFD 很难鉴别，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X提示OFD 与造釉细胞瘤之间可能存在某种必然的联系。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J一些OFD 病例为原发性，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X与造釉细胞瘤无关。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

〖巨检〗

OFD 为实性病变，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X灰白、灰黄或红色，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X质软或砂砾样，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X与周围骨组织混合。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J骨膜一般保持完整，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X但皮质可变薄或消失。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J病变与髓质骨之间有硬化性边缘分界。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

〖组织病理学〗

镜下可见不规则的编织骨，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X边缘常为板层状骨及境界清楚的骨母细胞，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X亦可有破骨细胞存在。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J纤维成分由温和的梭形细胞及其产生的胶原纤维构成，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X基质从黏液样到中度纤维化不等。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J核分裂十分罕见。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J镜下的另一个特点是病变呈带状分布，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X中央为细小的骨小梁或以纤维组织为主的成分，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X而周边是丰富的相互吻合的层状骨，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X后者常与周围的正常骨组织相互融合在一起。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

透明变性、出血、黄色瘤样变、囊性变和灶性巨细胞等继发改变少见，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X没有软骨或簇状分布的上皮细胞成分。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

〖免疫表型〗

骨纤维结构不良vimentin 阳性，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X有时S-100和Leu7阳性。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J可有单个的肥大细胞角蛋白染色阳性。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J当存在角蛋白阳性的上皮细胞时，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X应诊断为OFD 样造釉细胞瘤。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

已证实有染色体的变异，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X特别是7 号和8 号染色体三体。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J

OFD一般在10岁以前逐渐生长，+ x0 j6 n/ l4 ^; i6 p5 |7 f2 D8 c( ]0 ~+ X到15 岁左右逐渐自行消退并康复。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J少数病例可由OFD样造釉细胞瘤演变为典型的造釉细胞瘤。- k- y+ C( O, A5 r- O1 e2 Z) ~0 @: I5 @7 J