Erdheim-Chester 病(Erdheim-Chester disease，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 CECD)为一种罕见的组织细胞增生症，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C其特征为富脂组织细胞浸润骨和内脏，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C导致纤维化和骨硬化。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

脂性肉芽肿病（lipogranulomatosis）、类脂性肉芽肿病、胆固醇肉芽肿病、多发性骨硬化性组织细胞增生症。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

该病在男性稍多见，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C发病高峰年龄在40～70 岁，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C7～84岁均可发病，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C平均发病年龄为53岁。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

ECD 主要累及肢端大的长骨，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C但亦可累及扁骨。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m＞50%的患者可有骨外表现，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C例如肾/后腹膜、心/心包膜以及肺的累及等。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

患者可出现中度骨痛，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C有时伴有软组织肿胀、发热、体重减轻和虚弱等表现。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m其他表现还有眼球突出、尿崩症、肾功能衰竭、眼睑黄色瘤、肝脾肿大以及心、肺和神经系统症状等。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m尽管有大量的富脂组织细胞浸润，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C但血脂水平相对正常。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m放射影像表现独特，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C为双侧长骨对称的斑块状或弥漫性髓腔硬化，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C相对而言，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C在干骺端缺乏这种改变。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m1/3的病例为溶骨性和硬化性改变混合存在，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C硬化性病变在骨扫描中显示为吸收增强。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ mCT 可检测到眼眶、硬脑膜和后腹膜的病变。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ mMRI显示T1加权像为低信号，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C钆注射后信号增强。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ mT2 加权像为混合信号。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

〖巨检〗

大体检查可见病变色泽为硫磺黄，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C质地韧度变化不等。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

〖组织病理学〗

镜下可见骨髓内弥漫浸润的泡沫样组织细胞并伴有致密的纤维化及淋巴细胞、浆细胞和杜顿巨细胞浸润。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m皮质骨和松质骨可有大块状硬化，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C同时可见不规则的牙质线（cement lines）。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

〖免疫表型〗

免疫组化证实富脂组织细胞和巨细胞表达溶酶体酶、Mac387、CD68 (Ko-l)、CD4、α-抗胰蛋白酶、α-l-抗糜蛋白酶和S-100 蛋白（多少不等），3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C证实其属于单核/巨噬细胞系，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C不表达CDla 。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

〖超微结构〗

电子显微镜显示为明显的组织细胞，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C核有切迹，3 c( T: V3 C3 B1 q7 g2 [8 K3 B8 z( {; V2 N+ s0 C胞质含有丰富的脂质空泡和稀疏的线粒体、溶酶体和内质网。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m见不到Birbeck 颗粒。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m

大部分患者最终在3 年内死于肾、心血管、中枢神经系统以及肺部的并发症。: L6 o: N5 R8 U0 G6 l6 O) t: I; w- K8 G+ m