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肾外横纹肌样瘤
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肾外横纹肌样瘤
肾外横纹肌样瘤
【定义】
软组织横纹肌样肿瘤是发生于婴儿和儿童的恶性肿瘤，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t特征为肿瘤细胞核大、核仁明显。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q胞质丰富、偏位，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t有数量不等的明显的胞质内嗜酸性"包含体"。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q超微结构显示包含体为中间丝旋涡结构。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q由于多种类型肿瘤内可有横纹肌样细胞，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t尤其是成人肿瘤，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t因此诊断横纹肌样肿瘤需要排除其他肿瘤的不同方向分化。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【流行病学】
肾和中枢神经系统恶性横纹肌样肿瘤的定义和特征已十分明确，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t而发生于软组织的横纹肌样肿瘤的组织学表现与其他肿瘤有重叠，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t因此对其认识经历了很长一段时间。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q很明显，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t如果经认真识别，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t此类肿瘤几乎全部发生于婴儿和儿童。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q先天性、甚至胚胎性病例已有详细记载，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t某些病例在诊断时为全身播散性病变。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q并且发现有越来越多的家族性病例。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【受累部位】
本瘤可发生于多种解剖部位，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t包括肝、心、胃肠道系统。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q发生于软组织的病例似乎大多位于深部中线部位，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t包括颈部、脊柱旁区域。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q发生于皮肤者已有详细描述。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q影像学表现无特异性，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t仅能显示肿瘤范围，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t对诊断似无实际帮助。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【巨检】
肿物基本上无包膜，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t最大直径一般<5era。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q切面质软，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t灰白色至褐色，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t常见出血坏死灶。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【组织病理学】
横纹肌样肿瘤细胞密度大，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t肿瘤细胞排列成片或实性梁状，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t核大、空泡状、圆形或豆形，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t有明显的中位核仁，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t胞质丰富。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q不常见的表现有：散在分布的非肿瘤性破骨细胞样巨细胞、黏液样背景、细胞间缺乏黏附性、肿瘤细胞小梁间胶原沉积增多。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q常见核分裂象，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t平均约1/10HPF。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q坏死常见。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
常规HE染色本瘤的诊断特征是：独特的球形、玻璃样、嗜酸性、胞质内包含体。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q大部分肿瘤含有大量此种独特细胞。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q偶尔肿瘤主要由原始的未分化"小圆形蓝细胞"构成，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t只有少数横纹肌样细胞簇状或单个散在分布于整个肿瘤内。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q造成小标本活检诊断的困难。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
多种肿瘤可含有局灶性或弥漫性分布的横纹肌样细胞，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t包括某些癌、肉瘤、脑膜瘤、黑色素瘤、淋巴瘤和间皮瘤等，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t是造成过去有关此类肿瘤"性质与表型"争论的重要原因。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q如果肿瘤内有明确的向其他方向分化的成分，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t则应在诊断中反应出横纹肌样表型，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t诊断为混合性(尤其是表型混合存在时)或修饰性(表型弥漫分布)肾外横纹肌样肿瘤。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q此外，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t少数新生儿肿瘤位于皮肤良性间叶性肿瘤附近。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【免疫表型】
因多种肿瘤可表达横纹肌样表型。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q故免疫组化染色常有巨大帮助。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q大部分横纹肌样肿瘤同时表达vimentin和上皮性抗原，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t如keratin、EMA和/或CAM5.2。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q此外，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t很大部分肿瘤表达神经外胚层抗原，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t如CD99、Syn和/或NSE。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 qMSA阳性和S-100局灶阳性并不少见，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t但不表达desmin、myoglobin和CD34。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【超微结构】
经典的横纹肌样肿瘤的超微结构特征是：肿瘤细胞胞质内有直径8～10nm的中间丝旋涡结构，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t与线粒体、脂滴和内质网片断混合存在。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q双色免疫荧光和三维影像研究提示旋涡结构由细胞角蛋白构成，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t而vimentin形成胞质内的细丝网络。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q除特征性的旋涡结构外，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t横纹肌样细胞胞质内还有常见的非特异性细胞器，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t包括少数线粒体、溶酶体、游离核糖体和扩张的粗面内质网，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t以及散在的小脂滴。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q可见不同成熟程度的细胞间连接。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q但无真正的桥粒结构。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
因样本取材原因，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t无论病变是否为真正的横纹肌样肿瘤，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t不一定能见到典型的横纹肌样细胞。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q因此对于组织类型已明确、其他方面表现典型的肉瘤或癌，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t在排除其是否存在不常见的横纹肌样表型时，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t超微结构的观察最有帮助。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【遗传学】
一组软组织横纹肌样肿瘤的遗传学研究首次发现染色体22q11.2有删除突变，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t偶尔发生易位，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t易位对象是：1p12、11p15和18q21，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t此结果提供了令人信服的证据，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t说明至少一部分肿瘤是一种独特的临床病理类型。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q相反，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t研究中的少数几例混合性肾外横纹肌样肿瘤无一致性22号染色体缺失，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t支持横纹肌样表型的间变过程有不同的遗传学机制。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q随后发现大多数横纹肌样肿瘤有SMARCBl(编码hSNF5或IN11蛋白)基因位点的突变和纯合性缺失，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t进一步确证了最初的核型改变和分子遗传学发现。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 qSMARCBl突变和缺失同样是肾和中枢神经系统横纹肌样肿瘤的特征，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t并可见于一部分脉络丛癌、髓母细胞瘤、中枢系统PNETs、少数多形性胶质母细胞瘤和横纹肌肉瘤。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
尽管SMARCBl是肿瘤抑制基因，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t但一般不通过经典的"突变和随后的第二等位基因位特征是染色体22纯合性缺失或部分性/完全性单倍体。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q大多数有22染色体易位的病例存在纯合性缺失。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q少数软组织横纹肌样肿瘤除有染色体22重排和SMARCBl失活之外，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t尚有其他染色体异常和TP53突变/过表达。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
【预后因素】
肾外横纹肌样肿瘤的生物学行为具有侵袭性，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t类似于肾和中枢系统的横纹肌样肿瘤。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q不管治疗情况、肿瘤表现及患者状况如何，, i0 T. D3 z* ^) z5 Q4 W' P- Y3 t目前存活率令人失望。* t' v4 u* n2 m5 F7 h4 S: q( R* B1 q9 q
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