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肌纤维瘤/肌纤维瘤病
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肌纤维瘤/肌纤维瘤病
肌纤维瘤/肌纤维瘤病
【定义】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W肌纤维瘤/肌纤维瘤病指有收缩功能的肌样细胞排列在薄壁血管周围形成的良性肿瘤。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n孤立性者称为肌纤维瘤，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r多发性者为肌纤维瘤病。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n肌纤维瘤(病)、肌外周细胞瘤和所谓的婴儿型血管外周细胞瘤一起构成形态上连续的统一体。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【同义词】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W婴儿肌纤维瘤病，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r先天性泛发性纤维瘤病。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【流行病学】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W孤立性和多发性肌纤维瘤从新生儿至老年人均可发病，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r但很多肿瘤见于出生时和2岁以内婴幼儿，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r男性多见，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r家族性发病罕见。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n从目前文献来看，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r孤立性与多发性肌纤维瘤病的相对比例尚不清楚，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r原因可能是使用的影像学检查方法不同，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r以及许多病例的临床症状不明显，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r即使位置深在和有骨受累的病变同样可无明显症状。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n成年人孤立性病变比多发性病变常见，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r儿童的情况可能类似。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【受累部位】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W约半数孤立性肌纤维瘤发生于头颈部、躯干、下肢和上肢的皮肤/皮下组织。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n另外半数病例发生于骨骼肌和腱膜，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r少数累及骨，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r主要是颅骨。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n肌纤维瘤病(即多发性病变)同时累及软组织和骨，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r15%～20%累及深部软组织和内脏，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r如肺、心、胃肠道、肝、肾、胰腺，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r少见于中枢神经系统。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n所有骨均可受累，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r但以长骨最常见。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【临床表现】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W病程可长可短。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n皮肤病变外观呈紫色斑丘疹，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r类似血管肿瘤。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n皮下病变最常表现为无痛性、活动性肿物，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r但深在性病变可不活动。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n内脏病变可产生相应器官功能受损的表现。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n软组织病变的影像学表现差异很大，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r可界限清楚或浸润性生长，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r病变内或病变周围常有钙化。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n发生于骨的特征性病变表现为：干骺端多发性长形透亮影，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r仅剩余紧邻骺端的区域。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n较成熟的病变都有硬化性边缘和中心矿化。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【病因学】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W肌纤维瘤(病)的病因不清楚。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n有少数家族性发病病例，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r提示有遗传因素参与。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【巨检】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W结节大小差异很大，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r从0.5～7cm。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n平均2.95cm。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n位于真皮和皮下组织的病变比位于深部软组织和内脏的病变界限清楚。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n肌纤维瘤切面质硬，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r纤维性，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r灰白色、淡褐色至棕色或紫色，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r中心常有黄色坏死区和/或囊性变(囊内充满干酪样物质)，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r和/或出血。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【组织病理学】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W低倍镜表现为结节状或多结节状增生，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r因各区域细胞类型有差异，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r故呈带状分布。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n结节周边部分一般为肥胖的肌纤维母细胞排列成短束状或旋涡状结构。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n肌纤维母细胞为梭形，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r胞质淡粉染，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r核长纺锤形，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r染色质空泡状。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n有1个或2个小核仁，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r细胞异型性和多形性不明显。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n形成的肌样旋涡或结节常有玻璃样变，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r呈假软骨样。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n结节中心部位为发育不良的圆形、多角形或梭形细胞，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r核稍大、深染，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r这些细胞胞质相当少，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r排列在不规则分支的血管外周细胞瘤样薄壁血管周围。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n有些病变中两种类型细胞随意分布，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r有些病变的排列方式完全相反(周边为血管外周细胞瘤样结构，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r中心为肌纤维母细胞)。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n可见以血管外周细胞瘤性成分为主要结构的病变，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r提示大部分所谓的婴儿血管外周细胞瘤实际上是肌纤维瘤(病)。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n常见钙化、坏死和间质玻璃样变。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n一般核分裂活性低，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r特殊病例可达到l0/l0HPF。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n另一值得注意的组织学表现是：常见血管内生长，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r可能误诊为恶性病变。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n血管内生长实际上是内皮下生长，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r无真正转移潜能。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【免疫表型】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W肌纤维母细胞及更原始的细胞成分vimentin和SMA阳性，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r但肌纤维母细胞全肌动蛋白HHF35阳性程度更强。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n两种细胞S-100蛋白、EMA和角蛋白均阴性。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【超微结构】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W典型细胞含有大量扩张的粗面内质网，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r伴有密斑的纵向微丝束，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r局灶有基板结构。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【遗传学】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W家族性发病病例过于罕见，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r不能得出肌纤维瘤病遗传学方面的有力结论。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n但表兄弟、同胞兄弟和父辈一子代同时发病的记载提示本病为常染色体显性遗传；肌纤维瘤病家族中的实际发病率可以高于表面发病率。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n因为病变常较小、无症状、并有自发消退的趋势，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r因此家族中表现轻微的亲属易被忽视。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
【预后因素】: G6 B3 ]: I. b8 ]7 {, D7 S, Q/ H0 U( g' c, a+ e1 R' I1 ]: d1 e; q' x5 W有些肌纤维瘤自发消退。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n少数孤立性病变复发(<10%)，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r但来发现对复发有提示作用的因素，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r并且复发可经再次切除而治愈。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n内脏受累的程度和内脏病变部位对预后有决定作用，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r内脏器官受累可引起心肺综合征或胃肠道综合征，) S0 \4 h, v9 E6 y' G7 j( q, ]* b( M, [4 r少数病例导致死亡。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n肺受累的患者预后尤其差。. d, h- W; t; `0 ]7 T: }4 C) L( _9 n
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