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幼年性玻璃样变纤维瘤病
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幼年性玻璃样变纤维瘤病
幼年性玻璃样变纤维瘤病
【定义】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z主要见于婴幼儿的非肿瘤性功能紊乱性疾病，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z以皮肤、躯体软组织和骨骼肌内有细胞外"玻璃样变物质"沉积并形成瘤样肿物为特征。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C玻璃样变物质由异常的纤维母细胞产生。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C临床表现因肿物数目、部位和生长速度不同而异。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【同义词】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z纤维软疣，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z间叶发育不良
【流行病学】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z本病相当罕见，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z至1998年文献报道不超过50例。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C主要见于婴幼儿，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z无性别差异。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C患儿父母常为近亲。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C临床表现各异，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z大多数病例表浅和深部结节的数目和病变大小的进行性发展导致变形和功能受损。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C患者可能存活至成年。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【受累部位】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z由玻璃样物质形成的瘤样肿物可位于皮肤(尤其是面部和颈部，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z形成丘疹和结节)、牙龈(形成"牙龈发育不良")、关节周围软组织(引起关节挛缩)、骨骼(尤其是颅骨、长骨和指/趾骨)。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【临床表现】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z有面部和颈部皮肤丘疹,尤其是耳周,肛周丘疹可类似生殖器疣。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C关节周围玻璃样变物质沉积引起关节挛缩，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z主要累及膝关节和肘关节。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C影像学检查发现受累骨骼弥漫性骨质疏松和不连续性溶骨性病变。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【病因学】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z本病病因未明，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z似乎为常染色体隐性遗传。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C玻璃样变物质生化分析结果显示细胞外硫酸软骨索、I型和IV型胶原含量增多。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C最近研究提示本病的根本缺陷可能是Ⅲ型胶原产生减少。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【巨检】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z结节呈一致实性，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z白色或蜡样外观。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【组织病理学】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z结节由肥胖的纤维母细胞样细胞和细胞外一致性玻璃样物质混合构成，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z破坏了正常的组织结构，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z无细胞异型性和坏死。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C年轻患者和新发病变内细胞成分相对较多。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C长期病损细胞成分含量少，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z纤维母细胞有被细胞外物质挤压的现象。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C玻璃样物质PAS染色强阳性，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z并拮抗淀粉酶的消化。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【免疫表型】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z纤维母细胞vimentin阳性，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z肌动蛋白和s-100阴性。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【超微结构】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z病变内细胞为纤维母细胞，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z有大量囊性扩张有膜包绕的囊泡。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C囊泡内含有与细胞外物质类似的颗粒状和纤维性物质。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C囊泡和细胞外间隙有明显的连续性。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
【预后因素】3 E( h9 X/ P1 o5 i- q2 ~/ q* _) ?/ {7 d9 M/ `: g7 t9 }) H8 t, h- [9 ^0 z如果病变部位允许，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z可手术切除，; Q8 ^- J- v) E2 _5 B5 s6 m4 V. N- Z' R' Z切除后局部复发率高。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C预后由结节的数目、大小、部位和脏器功能受损情况而定。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C仅有l例合并口腔鳞状细胞癌的报道。8 R0 u- a* f/ O* Y7 c0 r, Y' f. k: C
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