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韧带样型纤维瘤病
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韧带样型纤维瘤病
韧带样型纤维瘤病
韧带样型纤维瘤病是纤维母细胞克隆性增生性病变，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e位于深部软组织，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e以浸润性生长和易于局部复发为特征，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e但不转移。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【同义词】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M侵袭性纤维瘤病，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e肌肉腱膜纤维瘤病，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e韧带样肿瘤
【流行病学】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M深部纤维瘤病比表浅纤维瘤病少见，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e每年每百万人有2～4人发病。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]儿童患者男女发病率相等，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e并且大多数位于腹部以外的部位。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]青春期至40岁的患者多为女性，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e病变易发生于腹壁。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]40岁以后腹部和腹外发病机率相等，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e并且无性别差异。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【受累部位】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M腹外纤维瘤病可发生于多种部位，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e主要为肩部、胸壁和背部、大腿和头颈部。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]腹部病变来自腹壁的肌肉腱膜结构，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e尤其是腹直肌和内斜肌，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e以及其表面筋膜。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]腹腔内纤维瘤病起源于盆腔或肠系膜。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【临床表现】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M典型的腹外纤维瘤病表现为深在性界限不清的质硬肿物，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e不易发觉，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e微痛或无痛，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e有些病变为多灶性。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]少数病变引起关节活动度下降或神经症状。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]典型的腹壁病变见于年轻的妊娠期女性或产后女性，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e以产后1年以内更多见。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]盆腔纤维瘤病为缓慢生长的可触及的肿物，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e一般无症状，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e常被误认为卵巢肿物。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]肠系膜病变可为零星病例，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e或伴有Gardner综合征。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]大部分表现为无症状的腹部肿物，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e有些有轻微腹部疼痛。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]少见的情况是位于肠系膜的病变表现为胃肠道出血或继发肠穿孔引起的急腹症。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【病因学】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M本病病因有多方面，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e包括遗传、内分泌和物理因素。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]有的病例为家族性发病，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e并且Gardner综合征患者伴有此类病变，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e尤其是肠系膜纤维瘤病，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e提示本病有遗传学基础。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]腹部病变经常发生于妊娠期或妊娠后妇女，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e提示有内分泌因素参与。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]创伤对发病可能同样有促进作用。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【巨检】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M病变质硬，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e切割时有砂砾感。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]切面白色，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e有光泽，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e有粗大的粱状结构类似癜痕组织。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]腹部病变看起来可以界限清楚。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]大多数肿瘤5-10cm大小。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【组织病理学】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M典型病变界限不清，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e浸润至周围软组织。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]所有病变均以一致性长形纤细的梭形细胞增生为特征，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e周围有胶原性间质和数量不等的明显血管，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e血管周围有时有水肿。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]细胞核无异型性，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e核小、浅染，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e有1-3个小核仁。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]细胞常排列成连绵的束状结构。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]如同表浅纤维瘤病，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e细胞分裂活性不等。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]可有瘢痕瘤样胶原和弥漫性玻璃样变。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]有些病例间质有弥漫性黏液变，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e细胞形态也可表现为筋膜炎样，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e尤其是发生在肠系膜和盆腔的病变。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【免疫表型】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M病变内细胞vimentin强阳性，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ eMSA和SMA阳性程度不等。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]少数细胞可同时表达desmin和S-100蛋白。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【超微结构】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M大部分细胞有纤维母细胞的特征，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e一部分细胞有肌纤维母细胞的特征。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【遗传学】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M韧带样型纤维瘤病中可有部分细胞具有染色体8和/或20三倍体核型。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]纤维瘤病中有染色体数目变异的细胞数量一般不超过30%，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e可能对肿瘤的发病没有决定作用。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]某些临床研究提示三倍体核型和晚期肿瘤有相关性，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e但对于新诊断的纤维瘤病，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e这些变异与预后的关系尚未达成共识。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]点突变和等位基因删除研究发现：染色体5q上APC肿瘤抑制基因的失活可能是韧带样型纤维瘤病的启动因素。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]但APC失活首先发现于家族性息肉病患者发生的韧带样肿瘤中，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e在散发性韧带样肿瘤中少见此种改变。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]胚系APC突变可引起家族性韧带样肿瘤综合征，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e但息肉病不明显或者甚至缺如。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
APC蛋白与Wnt通路中重要的细胞信号蛋白β-catenin结合，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e结合后产生链式反应，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e导致β-catenin降解和Wnt信号通路抑制。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]许多散发性韧带样肿瘤β-catenin突变处于激活状态，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e突变的β-catenin抵抗APC正常的抑制性作用。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]β-catenin突变的激活状态伴有或不伴有APC失活突变。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]因为两种情况下β-catenin蛋白均处于稳定状态，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e其中的分子机制可用β-catenin免疫组化染色在师选水平进行研究。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]大多数韧带样肿瘤大量表达β-catenin。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]韧带样肿瘤有别于大多数纤维瘤病的其他遗传特征尚包括无bcl-2、RBl和TP53突变。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
【预后因素】3 O; x4 E, Y7 e' |' O6 ]2 D1 Y7 t5 e/ t0 ], V. I) x. E: C5 g: r9 L7 d1 |9 r8 K; ^7 a6 D5 S1 M常见局部复发，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e与局部切除是否充分最有相关性。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]但是试图防止肿瘤复发而进行过大范围切除会明显损害正常功能。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]某些病例的复发原因可能是肿瘤为多中心性发生。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]虽然无转移潜能，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e某些特殊部位的韧带样瘤具有致命性，1 b8 I2 ?3 ]- P- S/ l+ t1 i5 z- c4 |2 t0 n( [0 D2 t+ e尤其是位于头部和颈部者。5 v- W( S+ _1 t1 J2 E5 [: S2 @. W, ]
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