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婴儿型纤维肉瘤
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婴儿型纤维肉瘤
婴儿型纤维肉瘤
【定义】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z 婴儿型纤维肉瘤(IFS)的组织学表现与典型的成人型纤维肉瘤相同，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 但预后明显较好。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 发生于婴儿和年幼儿童，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 罕见转移，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 自然病程类似于纤维瘤病。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m IFS的形态和遗传学表现与先天性中胚叶肾瘤有相关性。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【同义词】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z 先天性纤维肉瘤，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 先天性婴儿纤维肉瘤，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 幼年性纤维肉瘤，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 侵袭性婴儿纤维瘤病，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 先天性纤维肉瘤样纤维瘤病，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 婴儿硬化性纤维肉瘤，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 婴儿髓性纤维瘤病。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【流行病学】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z IFS约占儿童和青少年纤维母细胞-肌纤维母细胞性肿瘤的13%，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 约占婴幼儿软组织恶性病变的12%，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 36%-80%病例为先天性，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 36%-100%病例发生在1岁以内。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 2岁以后发生的IFS少见，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 这些病例需要细胞遗传学检查进行确证。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 男性略占优势。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【病因】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z 病因未明。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 未发现明确的易感因素伴发的遗传性疾病和致病物质。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 据报道，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 有些散发病例出生前受过放射线照射、有多发性先天性异常、先天性痣、脑脊膜膨出和Gardner综合征。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【受累部位】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z 最常见的发病部位是四肢表浅和深部软组织，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 尤其四肢末端，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 约占全部病例的61%。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 其次为躯干(19%)和头颈部(16%)。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 罕见起源于肠系膜和腹膜后者。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【临床表现】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z IFS表现为软组织孤立性逐渐增大的无痛性肿物或肿胀，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 生长迅速。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 直径可超过30cm。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 先天性和发生于婴儿的肿物与婴儿体形相比，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 一般异乎寻常地大。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 表面皮肤紧张、发红，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 并有溃疡形成。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 影像学检查显示软组织大肿物，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 密度不一致，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 并有不同程度骨侵蚀。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【巨检】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z IFS表现为界限不清的分叶状肿物，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 并浸润周围软组织。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 肿物压迫周围组织形成假包膜，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 但实际上肿物边界不清并具浸润性。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 切面质软或硬，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 肉质感，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 灰色至褐色，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 并有面积不等的黏液样或黏液变、囊性变、出血、坏死和红黄色区域。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【组织病理学】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z 典型的IFS是一种细胞非常丰富的肿瘤，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 原始的椭圆形或梭形肿瘤细胞排列成束状，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 并交叉排列形成鲱鱼骨结构，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 或交错的细胞索、曲折条带，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 或片状结构。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 常见带状坏死和出血，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 并可伴有营养不良性钙化。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 肿瘤细胞没有多形性，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 一般无巨细胞，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 胶原量不等，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 细胞分裂活性明显。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 大多数IFS中有慢性炎症细胞散在分布，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 可有局灶性髓外造血。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 其他组织学变异有：局部有不规则血窦和裂隙状血管形成血管外周细胞瘤样结构、血管扩张并有纤维素血栓形成、局灶呈黏液样、圆形或椭圆形不成熟肿瘤细胞增生并且胶原含量少。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 浸润性生长的肿瘤将脂肪组织、骨骼肌和其他结构包围在肿瘤内。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 复发性IFS有时类似高级别多形性肉瘤的结构。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 偶见与婴儿肌纤维瘤病、婴儿血管外周细胞瘤和婴儿纤维肉瘤结构有重叠的混合性肿瘤。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【免疫表型】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z 曾有数个研究组报告过IFS的免疫组化特点，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 但无特异性发现。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 100%IFS免疫反应vimentin阳性，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 但其他标记物的表达情况不一致，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 如神经元特异性烯醇化酶NSE(35%)、a-SMA(33%)、HHF35肌动蛋白(29%)和肌特异性肌动蛋白MSA(30%)阳性。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 20%以下病例阳性的标记物有：desmin、S-100蛋白、CD34、CD57、CD68、因子VIIIa和CAM5.2细胞角蛋白。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【超微结构】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z IFS显示纤维母细胞和肌纤维母细胞的电镜特点，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 伴有数量不等的组织细胞。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 细胞核大、有1个或多个核仁、伴有电于致密物扩张的粗面内质网、大量溶酶体、局灶基底膜样物质和胞质微丝。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 某些病例可见束状细微丝。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【遗传学】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z 大多数婴儿纤维肉瘤有l(12；15)(p13；q26)染色体易位，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 使12p和15q的遗传物质发生交换，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 激活NTRK3酪氨酸激酵受体基因(a。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m k。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m a。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m TRKC)。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 激活机制为12p的ETV6(a。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m k。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m a。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m TEL)基因和15q的NTRK3基因形成融合基因，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 产生的融合蛋白含有ETV6氨基端和NTRK3激酶结构域。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 如果应用细胞遗传学常规染色体条带法进行研究，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S ETV6/NTRK3的融合机制很细微，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 但利用分子细胞遗传学方法或RT-PCR方法容易检测到ETV6/NTRK3重排。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m IFS除有ETV6/NTRK3融合基因外，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 染色体8、11、17和20三倍体同样具有特征性。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 上述三倍体似乎产生于ETV6/NTRK3融合基因之后，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 并且三倍体可能会诱导肿瘤进展为更具分裂活性的肿瘤。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 需注意的是，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 混合性和富于细胞的先天性中胚叶肾瘤的遗传学表现与婴儿纤维肉瘤类似。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 因此，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 毫无疑问，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 先天性纤维肉瘤与先天性中胚叶肾瘤的发病有密切相关性。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
【预后因素】 4 g9 J: G' t; I: @0 ?6 F4 O2 X2 c8 Z1 W4 c 6 L' b4 b: Z4 `- `2 u; X0 z8 X- C3 f) q( z IFS的预后好于成人纤维肉瘤。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 死亡率4%～25%，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 复发率5%～50%。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 最近报告的病例罕见转移。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 未发现与预后明确相关的形态学或遗传学表现。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 肿瘤出血和侵及局部重要结构可导致死亡。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 切除不充分的IFS有自发消退和不复发的报道。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m 手术是主要的治疗手段，, N: a; C5 J* P' J/ c' P. `* S9 Z. |2 m9 c- a( M; c8 u( S 化疗也有效。' {8 F7 }6 W: i2 E3 a8 L1 S5 V- i2 Y' u7 n4 z2 e* m
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