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弥漫型巨细胞肿瘤

开放分类：弥漫型巨细胞肿瘤

弥漫型巨细胞肿瘤

【定义】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

弥漫性巨细胞肿瘤是一种滑膜样单个核细胞破坏性增生，内混有多核巨细胞、泡沫细胞、吞噬含铁血黄索的细胞和炎症细胞。发生在关节外者表现为浸润性生长的软组织肿物，伴有/不伴有临近关节受累。

恶性腱鞘巨细胞肿瘤非常少见，表现为良性巨细胞肿瘤与明显恶性的区域并存，或典型的巨细胞肿瘤复发时表现为肉瘤。

【同义词】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

色素性绒毛结节性滑膜炎，色索性绒毛结节性腱鞘滑膜炎

【流行病】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

与局限性巨细胞肿瘤相比，弥漫性巨细胞肿瘤更易累及年轻患者。发病年龄广，但大多数为40岁以下年轻人。女性略多见。

【受累部位】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

关节内病变主要累及膝关节(75%)，其次为髋(15%)、踝、肘和肩关节。有少数发生在颞下颌关节和脊柱小关节的病例报告。关节外肿瘤最常见的部位是膝、大腿和足。不常见的部位有指、腕、腹股沟、肘和足趾。

大多数关节外肿瘤位于关节周围软组织，但可完全位于肌肉之内，或主要位于皮下组织。

【临床表现】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

就诊症状有疼痛、触痛、肿胀和活动受限，常见关节渗出性出血。病程相对较长(一般为数年)。放射学检查，大多数肿瘤表现为界限不清的关节旁肿物，常伴有关节变性和临近骨组织囊性变。MRI检查，巨细胞肿瘤表现为TI和T2相信号密度减低影。

【病因学】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

虽然曾被认为是反应性病变，但现在普遍认为是肿瘤性病变，因为其有克隆性异常并可自主性生长。

【巨检】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

弥漫性巨细胞肿瘤一般较大(常见>5cm)，质硬或海绵状。关节外病变外观多结节状，色彩多样，白色、黄色和棕色区域交替分布，肿瘤常缺乏色素绒毛结节性滑膜炎中典型的绒毛结构。

【组织病理学】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

大多数肿瘤具有浸润性，为弥漫性或膨胀性生长。细胞密度不等，致密区与疏松浅染黏附性差的区域交替分布。常有人为撕裂状裂隙或有滑膜被覆的腔隙。约10%的病例有充满血液的假腺泡腔隙。

与局限性巨细胞肿瘤不同，更常见于出血灶周围。

单个核细胞有2种：小的组织细胞样细胞和较大细胞。组织细胞样细胞是主要细胞成分，细胞椭圆形或梭形；胞质浅染嗜酸性；核小，椭圆形或多角形，染色质细致，有小核仁，常有纵行核沟。较大细胞为圆形，有时有树枝状胞质突起，胞质丰富，浅染或深嗜酸性，边缘常有含铁血黄素颗粒，偶尔有核周嗜酸性微丝性包含体；细胞核为特征性肾形或分叶状，核膜厚，核染色质空泡状嗜酸性。偶尔病变以较大细胞为主，可掩盖巨细胞肿瘤的典型特征，从而被诊断为肉瘤，。大多数病例可见成片泡沫细胞(一般位于病变周边部)和含铁血黄素沉积。巨细胞肿瘤可以有明显淋巴细胞浸润。间质不同程度纤维化，也可玻璃样变，但一般不如局限性巨细胞肿瘤明显。

经常可以见到核分裂象，分裂活性>5个/10HPF并不少见。

曾有数个报告称典型的巨细胞肿瘤复发时表现为组织学恶性的肿瘤，也有几个腱鞘原发性病变类似于巨细胞肿瘤的恶性肿瘤报道。这些肿瘤有下述倾向：分裂活性明显增高(分裂象>20个/10HPF)、坏死、核大并有核仁、单个核细胞呈梭形、组织细胞样细胞有丰富的嗜酸性胞质和间质黏液变，但其中没有任何一条可以单独作为诊断恶性的标准。

此外，到目前为止，共报告2例组织学良性的肿瘤发生转移(转移至肺或淋巴结)。

【免疫表型】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

弥漫性和局限性巨细胞肿瘤的免疫组化和超微结构特征相似。单个核细胞CD68和其他巨噬细胞标记物阳性。desmin染色发现35%-40%病例含有树状突细胞，这些细胞常与较大嗜酸性细胞相对应。巨细胞CD68和CD34阳性。

【遗传学】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

染色体变异曾在17个病例中被描述过，均为近二倍体或假二倍体核型。其中8例有lpll-13重排、1例有t(1;2)(p22；q35-37)易位、1例有累及16q24的重排，提示与局限性巨细胞肿瘤在细胞遗传学方面密切相关。两种病变间的一个不同之处是：只有弥漫性巨细胞肿瘤有染色体5和7三倍体，并经常是唯一的染色体异常。这种染色体5和7三倍体对于肿瘤发生的意义尚有争议，因为此种非整倍体核型同样常见于多种反应性滑膜病变。

【预后因素】. t; ]' N8 o2 h4 n/ ]. J' o2 ^* D, T

常见复发，并且常为多次复发，并可能严重影响关节功能。据估计，关节内病变的复发率为18%-46%，关节外病变的复发率为33%-50%。复发风险似乎与组织学参数没有相关性，但与肿物边缘是否切净有关。因此，应当认为弥漫性巨细胞肿瘤有局部侵袭性，但不发生转移，可选择广泛切除进行治疗。

虽然恶性腱鞘巨细胞肿瘤的病例数量有限，但有明显肉瘤样区域的肿瘤有浸润潜能，并可能会发生肺转移。

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