横纹肌瘤 - 外科病理 >> 软组织 >> 脂肪细胞肿瘤

横纹肌瘤

骨骼肌肿瘤
<dl style="text-indent:2em;">心脏外的横纹肌瘤有数种类型，可见于成人或儿童，并且非常罕见。临床行为良性，如果诊断正确，一般无大的生物学影响。</dl>
<dl style="text-indent:2em;">有骨骼肌分化的恶性肿瘤非常少见，但因为它是婴儿和儿童软组织肉瘤中最大的一组，因此仍有重要意义。因为胚胎性和腺泡状横纹肌肉瘤的预后有明显差异，故将两者加以更准确和可重复的区分成为近年工作的重点。准确区分主要靠细胞遗传学和分子遗传学结果而且是支持实性型腺泡状横纹肌肉瘤存在的重要手段。随着免疫染色方法应用越来越多并越来越可靠，成人横纹肌肉瘤不再是一种非常罕见的肿瘤。该年龄组最常见的是多形性横纹肌肉瘤。</dl>
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横纹肌瘤
<dl style="text-indent:2em;">横纹肌瘤(RM)是一种有骨骼肌分化的间叶组织良性肿瘤，根据部位分为心和心外两种类型。心RM将在WHO心脏肿瘤分类中进行讨论。心外RM按照分化程度进一步分为成人型和胎儿型，好发于头颈部。罕见情况下，RM可发生于生殖道(生殖系统RM)。与心RM不同，心外RM和结节性硬化无相关性。</dl>
<dt>【成人型横纹肌瘤】</dt>〖定义〗<dl style="text-indent:2em;">成人型横纹肌瘤(A-RM)是一种罕见的、有成熟骨骼肌分化的间叶组织良性肿瘤，好发于头颈部。</dl>
〖受累部位〗<dl style="text-indent:2em;">最常见的发病部位是头颈部(90%)，主要是上呼吸道、消化道黏膜(咽、口腔和喉)和颈部软组织。</dl>
〖临床表现〗<dl style="text-indent:2em;">平均年龄60岁(33～80岁)，男女比例为3：1。有上呼吸道阻塞、黏膜或软组织肿物等症状，病程2周～3年，平均2年，10%为无症状性肿物。A-RM常为孤立性(70%)，但也可在同一解剖部位有多个不连续结节(26%)，少数情况为多中心发生(4%)。</dl>
〖巨检〗肿物为局限性，大小1.5-7.5cm，平均3cm，深棕色至棕红色，质软，结节状或分叶状。</dl>
〖组织病理学〗<dl style="text-indent:2em;">A-RM界限清楚，但无包膜，含有由紧密排列的一致性大多角形细胞和少量间质形成的小叶结构。胞质丰富、嗜酸性、颗粒状或空泡状(蜘蛛细胞)、界限清楚，有小的圆形空泡状中位或偏位核，有时核仁明显。局灶可见随意排列的棒状胞质内包含体和横纹。胞质含有丰富的糖原，PAS染色阳性，并对淀粉酶敏感。磷钨酸-苏木精染色、Masson三色和免疫组化染色可显示胞质横纹、晶体和棒状包含体。</dl>
〖免疫表型〗<dl style="text-indent:2em;">免疫组化很容易显示肿瘤细胞的骨骼肌分化，所有病例均MSA、desmin和myoglobin胞质阳性。vimentin、SMA和S-100局灶性或少数细胞阳性。GFAP、CK、EMA和CD68染色阴性。</dl>
〖超微结构〗<dl style="text-indent:2em;">电镜显示胞质内有肌微丝、Z带和糖原颗粒。</dl>
〖预后因素〗<dl style="text-indent:2em;">推荐的治疗方式是完整切除。一项随访研究显示，同一解剖部位局部复发率为42%，发生在诊断后2-11年，常因肿物切除不完整所致。A-RM可在多年之后复发，或多次复发，但无侵袭性行为和恶性潜能。</dl>
<dt>【胎儿型横纹肌瘤】</dt>〖定义〗<dl style="text-indent:2em;">胎儿型横纹肌瘤(F-RM)是一种罕见的间叶组织良性肿瘤，有不成熟骨骼肌分化，好发于头颈部。</dl>
〖受累部位〗<dl style="text-indent:2em;">90%以上F-RM发生于头颈部软组织和黏膜，偶尔见于其他部位。"经典型"F-RM好发于耳后软组织，"中间型"分化的肿瘤好发于面部和黏膜软组织，但两种亚型均可见于头颈任何部位。</dl>
〖临床表现〗<dl style="text-indent:2em;">平均年龄4岁(从3天～58岁)，男女比例为2.4：1。一项研究显示，24例中有10例年龄<1岁(42%)，6例为先天性(25%)，11例发生在15岁之后(46%)。</dl>
<dl style="text-indent:2em;">肿瘤平均大小3cm(1～12。5cm)。F-RM表现为累及软组织或黏膜的界限清楚的孤立性肿物，病程3天～19年，平均8个月。有些病例伴有痣样基底细胞综合征。</dl>
〖巨检〗<dl style="text-indent:2em;">F-RM表现为孤立性、界限清楚的、质软、灰白色至粉褐色肿物，切面有光泽。发生于黏膜部位的F-RM为息肉状。</dl>
〖组织病理学〗<dl style="text-indent:2em;">F-RM界限清楚，但无包膜。"经典型"不成熟F-RM由良善的原始梭形细胞和随意分布于丰富的黏液样间质中的纤细胎儿型肌小管构成。"中间型"F-RM(同样称为"幼年性"或"富于细胞性")分化程度多样，成熟程度介于"经典型"F-RM和A-RM之间较成熟的阶段。可见交错分布的大的带状横纹肌细胞、类似于平滑肌肿瘤的粗束状排列的纤细梭形横纹肌母细胞，以及神经节样横纹肌母细胞(1064)。F-RM无细胞核异型性和坏死。一般无分裂象，但一项研究发现5/24例F-RM分裂象数目为1-14个/50HPF。这些病例与高分化胚胎性横纹肌肉瘤的关系尚不明确。细胞核无明显异型性是F-RM有别于横纹肌肉瘤的最重要指标。</dl>
〖免疫表型〗<dl style="text-indent:2em;">所有病例均有骨骼肌的免疫表型，MSA、myoglobin和desmin强阳性。SMA、S-100、GFAP和vimentin可局灶阳性。vimentin染色结果不定，常为弱阳性。CK、CD68和EMA阴性。</dl>
〖超微结构〗<dl style="text-indent:2em;">电镜下见不成熟横纹肌母细胞胞质内有粗的和细的有Z带的肌微丝以及糖原颗粒。</dl>
〖遗传学〗<dl style="text-indent:2em;">多例胎儿型横纹肌瘤发生于痣样基底细胞癌综合征患者。此综合征由肿瘤抑制基因PTCH突变引起。PTCH编码sonichedgehog信号通路的一种抑制性受体，胚系突变常形成截断蛋白和功能失活。虽然没有对横纹肌瘤进行单独分析，但发生于此综合征的其他肿瘤的野生型等位基因位点常通过等位基因丢失机制被清除。</dl>
〖预后因素〗<dl style="text-indent:2em;">肿物治疗推荐使用完整切除。一项研究对15个病例进行随访，随访时间2-52个月，平均49个月，其中只有1例在切除后3个月局部复发，可能是切除不完整所致。肿瘤不发生转移。</dl>
<dt>【生殖系统横纹肌瘤】</dt>〖定义〗<dl style="text-indent:2em;">生殖系统横纹肌瘤(G-RM)是一种罕见的间叶组织良性肿瘤，骨骼肌分化程度较高，好发于阴道，患者几乎均为中年妇女。</dl>
〖受累部位〗<dl style="text-indent:2em;">大部分病变表现为阴道、外阴或宫颈息肉。有少数男性睾丸旁或副睾G-RM的报道。</dl>
〖临床表现〗<dl style="text-indent:2em;">平均年龄42岁(30-48岁)。肿物可无症状或已存在4～5年。阴道RM是一种已非常明确的孤立性肿物，临床表现类似良性阴道息肉。</dl>
〖巨检〗<dl style="text-indent:2em;">有光滑黏膜被覆的息肉样阴道肿物，直径1-3cm，平均2cm。某些病例带蒂，长0.6～1.5cm。</dl>
〖组织病理学〗<dl style="text-indent:2em;">此种息肉状无包膜肿物有如下结构：良善的、交错分布的宽带状或圆形横纹肌细胞杂乱分布于含有扩张血管网的纤维性间质中。横纹肌细胞胞质丰富、嗜酸性、富于糖原，一致性成熟程度较高，许多细胞内可见横纹和纵行肌丝。有一个或多个大小一致的中位圆形空泡状核，有明显的圆形核仁。阴道RM缺乏A-RM中所见的空泡状"蜘蛛"细胞，以及缺乏"经典型"F-RM中所见的明显黏液样间质、原始梭形细胞或纤细的胚胎型横纹肌母细胞。G-RM比"经典型"F-RM的横纹肌母细胞更加成熟，类似于某些头颈部"中间型"黏膜F-RM。但是G-RM不具备头颈部"中间型"F-RM多样性的细胞形态和结构。</dl>
〖免疫表型〗<dl style="text-indent:2em;">免疫组化染色证实所有G-RM均有骨骼肌分化，MSA、myoglobin、EMA和desmin弥漫性胞质阳性。SMA、vimentin、CK、S-100、GFAP、Leu-7和CD68染色阴性。</dl>
〖超微结构〗<dl style="text-indent:2em;">电镜观察证实G-RM中有横纹的横纹肌母细胞起源于横纹肌。</dl>
〖预后因素〗<dl style="text-indent:2em;">局部切除是适当而且足够的治疗手段。一项研究获得了4例阴道RM的随访资料，随访时间2～20年，平均11年，切除后无复发，而且没有其他部位转移的证据。G-RM无侵袭性行为和转移潜能。</dl>
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