- 编辑词条
-
软组织透明细胞肉瘤
开放分类：
软组织透明细胞肉瘤
软组织透明细胞肉瘤
【定义】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y一种发生于年轻人的具有黑色素细胞分化特点的软组织肉瘤，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h典型病变累及肌腱和腱膜。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]此肿瘤与目前所称的儿童肾透明细胞肉瘤无关。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【同义词】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y软组织恶性黑色素瘤
【流行病学】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y此种罕见肿瘤一般见于年轻人，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h发病高峰年龄20～40岁，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h<10岁或>50岁的患者罕见，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h女性稍多见。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【受累部位】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y四肢是最主要的发病部位(90%～95%)，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h约40%肿瘤位于足/踝部。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]一般位置深，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h并常与腱膜和肌腱相连。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]肿瘤可蔓延至皮下或真皮下层，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h但表皮一般完好。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]头颈部和躯干罕见受累。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]个别肿瘤位于内脏器官、腹膜后、骨、阴茎和脊神经根。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【临床表现】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y肿瘤一般表现为缓慢生长的肿物，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h病程数周至数年。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]50%的病例有疼痛和/或触痛。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]MRI检查透明细胞肉瘤一般表现为良性肿物，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 hT1相约半数病例肿瘤密度稍高于肌肉影。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【巨检】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y大多数肿瘤相对较小2～6cm，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h达15cm的病变也有描述。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]切面一般为分叶状、灰白色。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]少数肿瘤内有色素区。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]偶见坏死或囊性变。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【组织病理学】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y典型的透明细胞肉瘤结构一致，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h巢状或束状。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]肿瘤细胞为多角形或梭形，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h有丰富的嗜酸性或透明胞质。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]纤维间隔勾画出肿瘤细胞巢。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]约50%肿瘤有散在的花团状多核巨细胞，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h细胞分裂活性和多形性一般相对较低。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]胍染色罕见黑色素，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h但50%左右病例黑色素染色可检见黑色素。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]典型病变少见的形态变异有：梭形细胞排列、多形性和分裂活性明显(尤其是复发和转移性病变)，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h实性圆形细胞、微囊形成和黏液样间质。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【免疫表型】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y几乎所有病例S-100、CD57(Leu-7)、HMB45和其他黑色素抗原阳性。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]HMB45常比S-100阳性强度更强、更弥漫。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]NSE、Syn、甚至CK和actin也可阳性。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【超微结构】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y大部分病例存在不同发育阶段的黑色素小体，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h以及数量不等的胞质内糖原、肿胀的线粒体和基底膜，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h是该肿瘤的全部电镜图象。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【遗传学】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y透明细胞肉瘤的细胞遗传学标志是存在倒置易位(reciprocal translocation)t(12，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h22)(q13；q12)。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]文献报道，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h大多数透明细胞肉瘤中可检测到此种易位，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h而其他恶性肿瘤不存在。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]t(12，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h22)(q13；q12)导致EWS(22q12)和ATFl(12q13)基因发生融合。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
t(12，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h22)曾经被报道为透明细胞肉瘤仅有的一种染色体变异，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h但实际上大多数病例同时存在其他类型性质常复杂的染色体易位。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]其中包括：+8、22号染色体的结构和数目变异(有别于t(12，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h22))和+7。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]未见其他亚型或隐蔽型易位也可产生EWS/ATFl融合转录体的报道。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
EWS/ATF1融合蛋白总是含有EWS的N端结构域和ATFl的bZIP结构域。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]利用RT-PCR方法可在90%以上病例中检测到EWS/ATFl融合转录体。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]目前最常见的是1型融合转录体(EWS外显子8-ATFl密码子65)，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h约10%病例含有其他类型转录体。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]倒置易位EWS/ATFl产生的转录体因为不是开放读码框，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h可能对肿瘤的恶性转化无意义。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]ATFl是CREB/ATF碱性亮氨酸拉链形转录因子家族的一员，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h和cAMP可诱导型启动子结合。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]EWS/ATFl融合蛋白将ATFl转变成持续作用型转录激活因子，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h抑制TP53/CBP介导的转录激活作用。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
RT-PCR分析发现，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h4/4病例表达黑色素细胞特异性小眼转录因子(microphthalmia transcription factor，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 hMITF)转录体剪接体。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
【预后因素】1 E; |6 G5 t1 t* m0 F+ H/ r/ A2 f9 D6 A' _7 @- H7 E( Y+ Z7 M3 {' H5 J0 V- }7 R0 M: z+ Y此瘤预后差，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h大量病例研究结果显示死亡率为37%～59%。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]多数发生复发和转移，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h有些病例的复发和转移出现在诊断后10年以上，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h因此5年存活指数高估了长期存活率。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]Mayo临床研究系列显示5年、10年和20年存活率分别为67%、33%和10%。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]达50%患者有淋巴结转移。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]目前对于是否进行预防性局部淋巴结切除尚无定论。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]其他常见的转移部位是肺和骨。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]预后不好的因素有：肿瘤>5cm，/ [9 U7 n- X/ s+ G. |6 J3 N1 ?4 L5 j. k) W' R+ \8 h有坏死和局部复发。5 N0 g' C9 W( r) @. ~- Y8 M5 p6 x+ s5 F7 j( Y( ]. ]
-
词条内容仅供参考，如果您需要解决具体问题
（尤其在医学、法律等领域），
建议您咨询相关领域专业人士。
0
-
- 如果您认为本词条还有待完善，请 编辑词条
