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肾外横纹肌样瘤
开放分类：
肾外横纹肌样瘤
肾外横纹肌样瘤
【定义】
软组织横纹肌样肿瘤是发生于婴儿和儿童的恶性肿瘤，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F特征为肿瘤细胞核大、核仁明显。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y胞质丰富、偏位，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F有数量不等的明显的胞质内嗜酸性"包含体"。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y超微结构显示包含体为中间丝旋涡结构。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y由于多种类型肿瘤内可有横纹肌样细胞，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F尤其是成人肿瘤，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F因此诊断横纹肌样肿瘤需要排除其他肿瘤的不同方向分化。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【流行病学】
肾和中枢神经系统恶性横纹肌样肿瘤的定义和特征已十分明确，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F而发生于软组织的横纹肌样肿瘤的组织学表现与其他肿瘤有重叠，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F因此对其认识经历了很长一段时间。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y很明显，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F如果经认真识别，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F此类肿瘤几乎全部发生于婴儿和儿童。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y先天性、甚至胚胎性病例已有详细记载，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F某些病例在诊断时为全身播散性病变。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y并且发现有越来越多的家族性病例。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【受累部位】
本瘤可发生于多种解剖部位，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F包括肝、心、胃肠道系统。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y发生于软组织的病例似乎大多位于深部中线部位，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F包括颈部、脊柱旁区域。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y发生于皮肤者已有详细描述。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y影像学表现无特异性，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F仅能显示肿瘤范围，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F对诊断似无实际帮助。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【巨检】
肿物基本上无包膜，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F最大直径一般<5era。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y切面质软，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F灰白色至褐色，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F常见出血坏死灶。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【组织病理学】
横纹肌样肿瘤细胞密度大，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F肿瘤细胞排列成片或实性梁状，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F核大、空泡状、圆形或豆形，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F有明显的中位核仁，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F胞质丰富。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y不常见的表现有：散在分布的非肿瘤性破骨细胞样巨细胞、黏液样背景、细胞间缺乏黏附性、肿瘤细胞小梁间胶原沉积增多。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y常见核分裂象，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F平均约1/10HPF。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y坏死常见。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
常规HE染色本瘤的诊断特征是：独特的球形、玻璃样、嗜酸性、胞质内包含体。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y大部分肿瘤含有大量此种独特细胞。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y偶尔肿瘤主要由原始的未分化"小圆形蓝细胞"构成，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F只有少数横纹肌样细胞簇状或单个散在分布于整个肿瘤内。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y造成小标本活检诊断的困难。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
多种肿瘤可含有局灶性或弥漫性分布的横纹肌样细胞，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F包括某些癌、肉瘤、脑膜瘤、黑色素瘤、淋巴瘤和间皮瘤等，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F是造成过去有关此类肿瘤"性质与表型"争论的重要原因。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y如果肿瘤内有明确的向其他方向分化的成分，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F则应在诊断中反应出横纹肌样表型，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F诊断为混合性(尤其是表型混合存在时)或修饰性(表型弥漫分布)肾外横纹肌样肿瘤。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y此外，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F少数新生儿肿瘤位于皮肤良性间叶性肿瘤附近。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【免疫表型】
因多种肿瘤可表达横纹肌样表型。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y故免疫组化染色常有巨大帮助。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y大部分横纹肌样肿瘤同时表达vimentin和上皮性抗原，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F如keratin、EMA和/或CAM5.2。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y此外，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F很大部分肿瘤表达神经外胚层抗原，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F如CD99、Syn和/或NSE。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 YMSA阳性和S-100局灶阳性并不少见，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F但不表达desmin、myoglobin和CD34。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【超微结构】
经典的横纹肌样肿瘤的超微结构特征是：肿瘤细胞胞质内有直径8～10nm的中间丝旋涡结构，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F与线粒体、脂滴和内质网片断混合存在。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y双色免疫荧光和三维影像研究提示旋涡结构由细胞角蛋白构成，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F而vimentin形成胞质内的细丝网络。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y除特征性的旋涡结构外，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F横纹肌样细胞胞质内还有常见的非特异性细胞器，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F包括少数线粒体、溶酶体、游离核糖体和扩张的粗面内质网，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F以及散在的小脂滴。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y可见不同成熟程度的细胞间连接。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y但无真正的桥粒结构。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
因样本取材原因，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F无论病变是否为真正的横纹肌样肿瘤，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F不一定能见到典型的横纹肌样细胞。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y因此对于组织类型已明确、其他方面表现典型的肉瘤或癌，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F在排除其是否存在不常见的横纹肌样表型时，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F超微结构的观察最有帮助。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【遗传学】
一组软组织横纹肌样肿瘤的遗传学研究首次发现染色体22q11.2有删除突变，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F偶尔发生易位，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F易位对象是：1p12、11p15和18q21，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F此结果提供了令人信服的证据，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F说明至少一部分肿瘤是一种独特的临床病理类型。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y相反，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F研究中的少数几例混合性肾外横纹肌样肿瘤无一致性22号染色体缺失，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F支持横纹肌样表型的间变过程有不同的遗传学机制。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y随后发现大多数横纹肌样肿瘤有SMARCBl(编码hSNF5或IN11蛋白)基因位点的突变和纯合性缺失，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F进一步确证了最初的核型改变和分子遗传学发现。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 YSMARCBl突变和缺失同样是肾和中枢神经系统横纹肌样肿瘤的特征，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F并可见于一部分脉络丛癌、髓母细胞瘤、中枢系统PNETs、少数多形性胶质母细胞瘤和横纹肌肉瘤。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
尽管SMARCBl是肿瘤抑制基因，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F但一般不通过经典的"突变和随后的第二等位基因位特征是染色体22纯合性缺失或部分性/完全性单倍体。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y大多数有22染色体易位的病例存在纯合性缺失。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y少数软组织横纹肌样肿瘤除有染色体22重排和SMARCBl失活之外，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F尚有其他染色体异常和TP53突变/过表达。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
【预后因素】
肾外横纹肌样肿瘤的生物学行为具有侵袭性，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F类似于肾和中枢系统的横纹肌样肿瘤。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y不管治疗情况、肿瘤表现及患者状况如何，( B: ]9 z: S( ]6 P) d1 M, Y' F目前存活率令人失望。+ M3 o( Y1 M8 Z7 b5 J7 [( @' l( N2 Y
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