【定 义】: ?5 A* P; O7 z7 g5 x1 H0 B9 ?- T* P6 J6 r7 p0 v8 _) X* s) D' S( z7 b5 D6 Q3 P4 P: D
一种起源于膀胱的肉瘤，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I其形态学和分子学的主要特征为骨骼肌分化。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N
【流行病学】: ?5 A* P; O7 z7 g5 x1 H0 B9 ?- T* P6 J6 r7 p0 v8 _) X* s) D' S( z7 b5 D6 Q3 P4 P: D
横纹肌肉瘤是最常发生于儿童和青少年的膀胱肿瘤。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N几乎所有的膀胱横纹肌肉瘤都是胚胎型，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I罕见腺泡型，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I二者的遗传学有明显不同。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N成人横纹肌肉瘤罕见，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I常为多形性横纹肌肉瘤。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N
【大体所见】: ?5 A* P; O7 z7 g5 x1 H0 B9 ?- T* P6 J6 r7 p0 v8 _) X* s) D' S( z7 b5 D6 Q3 P4 P: D
膀胱胚胎型横纹肌肉瘤有两种预后不同的基本生长方式：息肉样，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I多为腔内肿瘤，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I预后好（葡萄状横纹肌肉瘤）；向深部浸润生长的肿瘤，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I常累及整个膀胱壁及邻近脏器，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I预后差。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N
【组织病理学】: ?5 A* P; O7 z7 g5 x1 H0 B9 ?- T* P6 J6 r7 p0 v8 _) X* s) D' S( z7 b5 D6 Q3 P4 P: D
胚胎型横纹肌肉瘤瘤细胞小、圆形，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I位于黏液样间质内。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N一些瘤细胞有经典的横纹肌母细胞样外观，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I具有丰富的嗜酸性胞质和横纹。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N在葡萄状胚胎型横纹肌肉瘤中，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I瘤细胞聚集在上皮细胞下（新生层），+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I位于深部的肿瘤，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I细胞丰富，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I肿瘤常呈息肉样生长，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I预后好。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N向深部浸润性生长的原发性肿瘤，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I细胞通常分化差，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I与前列腺的胚胎型横纹肌肉瘤相似。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N
〖免疫组化〗: ?5 A* P; O7 z7 g5 x1 H0 B9 ?- T* P6 J6 r7 p0 v8 _) X* s) D' S( z7 b5 D6 Q3 P4 P: D
染色示瘤细胞核myogenin（myf4）和MyoD1阳性，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I支持肿瘤向骨骼肌特异性分化，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I高分化横纹肌肉瘤可以缺乏myogenin表达；在绝大多数肿瘤中，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 Idesmin和pan-action（HHF35）阳性，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I但缺乏特异性；由于肌球蛋白（myosin）和肌红蛋白（myoglobin）常常仅存在于高分化肿瘤细胞中，+ [+ m6 b3 ~5 i) y; A1 h- R5 t. Q8 S- n3 f6 I它们的表达可为阴性。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N复发的胚胎型横纹肌肉瘤可见高度分化的圆形肌母细胞。2 B/ T/ P- ~: l- _8 n- y9 G. s. M, h3 O1 j7 N
