【定 义】2 Z7 u0 t/ `7 ^7 N* K) D7 b2 S4 r8 D0 A0 l' F. s4 n4 p0 a7 V' y) f+ G. b* o) T- w; Z; `3 a1 {
肿瘤由两种主要细胞型组成：大的生殖细胞类似于精原细胞瘤的细胞；小的类似于不成熟的支持和颗粒细胞；另外，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G类似于Leydig间质细胞或黄素化样的细胞也可见。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n
【临床特点】2 Z7 u0 t/ `7 ^7 N* K) D7 b2 S4 r8 D0 A0 l' F. s4 n4 p0 a7 V' y) f+ G. b* o) T- w; Z; `3 a1 {
性腺母细胞瘤最常见于有混合性腺发育不全并有双性、45X染色体组型和Y染色体物质的患者，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G其发展为性腺母细胞瘤的危险性为15%～25%。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n男性性腺母细胞瘤的基因型和表型尚不清楚。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n
【大体所见】2 Z7 u0 t/ `7 ^7 N* K) D7 b2 S4 r8 D0 A0 l' F. s4 n4 p0 a7 V' y) f+ G. b* o) T- w; Z; `3 a1 {
生殖腺含有黄色或褐色结节，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G切面砂砾状。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n肿瘤可以很小或很大，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G达到8cm。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n
【组织病理学】2 Z7 u0 t/ `7 ^7 N* K) D7 b2 S4 r8 D0 A0 l' F. s4 n4 p0 a7 V' y) f+ G. b* o) T- w; Z; `3 a1 {
病变由不成熟的支持细胞和生殖细胞组成圆形或不规则的细胞巢。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n最常见支持细胞包绕圆形透明变性结节，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G这种排列与包绕在瘤细胞巢周围的基底膜样物质密切相关；第2类生长方式为支持细胞围绕大的生殖细胞；第3类生长方式为生殖细胞位于细胞巢中心，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G支持细胞在周围形成环。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n大多数青春期后患者，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G间质中含有的大的多角型细胞很难与Leydig间质细胞区分。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n局灶有钙化，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G累及透明小体或更广的范围。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n约50%的性腺母细胞瘤患者都有生殖细胞瘤，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G主要为精原细胞瘤，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G8%有其他类型。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n40岁有混合性性腺发育不全和Y染色体成分的患者约25%有性腺母细胞瘤和生殖细胞瘤。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n
〖免疫表型〗2 Z7 u0 t/ `7 ^7 N* K) D7 b2 S4 r8 D0 A0 l' F. s4 n4 p0 a7 V' y) f+ G. b* o) T- w; Z; `3 a1 {
肿瘤表达VASA蛋白、TSPY和p53；它含有的曲细精管内恶性细胞表达PLAP和c-kit；Leydig间质细胞表达inhibin和Wilms瘤基因。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n
【鉴别诊断】2 Z7 u0 t/ `7 ^7 N* K) D7 b2 S4 r8 D0 A0 l' F. s4 n4 p0 a7 V' y) f+ G. b* o) T- w; Z; `3 a1 {
支持细胞结节内包含有生殖细胞时可能会误诊为性腺母细胞瘤。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n生殖细胞—性索/性间质肿瘤在正常男性罕见。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n这类肿瘤中曲细精管内可见散在的生殖细胞或巢状的生殖细胞。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n
【生殖细胞—性索/性间质肿瘤，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G未分类型（germ cell sex cord/gonadal stromal tumours, unclassified ）】2 Z7 u0 t/ `7 ^7 N* K) D7 b2 S4 r8 D0 A0 l' F. s4 n4 p0 a7 V' y) f+ G. b* o) T- w; Z; `3 a1 {
这类肿瘤的特点是肿瘤性的生殖细胞和肿瘤性性索间质成分弥漫排列，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G不同于性腺母细胞的巢状排列。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n最多发生在年轻男性，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G临床表现有肿块。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n肿瘤白色、灰白或褐色，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G界限清楚；镜下主要为性索间质成分，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G排列成小管或条索，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G伴有梭形的间质细胞；生殖细胞最常位于周围，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G也可位于中心或弥漫分布。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n细胞胞质透明，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G核圆一致，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G染色质细。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n免疫组化PLAP和c-kit不表达，7 }2 N5 [4 T. R1 \. o7 z1 J) m; t2 q1 o5 |. J8 x- G而性索间质成分表达inhibin。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n还没有恶性生物学行为的报道。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n对于性索间质成分必须首先除外是否性索间质肿瘤转移而来。, z: X; u) x8 G: J7 z* c5 x) n
