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真性红细胞增多症
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【定 义】
真性红细胞增多症是一种起源于克隆性造血干细胞的骨髓增殖性疾病，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V其特征为红细胞的产生不依赖红细胞造血的正常调节机制，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V除红系外，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V通常粒系也过度增生。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s临床上将PV分为两期：①增殖期（多血期）：伴红细胞的容量增大；②“消耗期”（多血后期）：包括贫血在内的血细胞减少（与无效造血有关）、骨髓纤维化、髓外造血和脾功能亢进。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 sPV最后可转化为白血病，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但发病率低。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s在诊断PV前必须排除所有继发性红细胞增多以及可遗传的多血症。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
【流行病学】
不同地域的PV发病率不同，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V年发病率在日本大约2/10万，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V在澳大利亚大约13/10万，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V在欧洲和北美发病率相似，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V8～10/10万。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s男性略多于女性（M∶F为1～2∶1），2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V初诊时平均年龄60岁，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V20岁以下者罕见。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
【部 位】
主要累及外周血和骨髓，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V也可累及脾和肝，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V而且是后期髓外造血的主要部位。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s由于血管内红细胞容量增大，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V任何器官都可受损。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
【临床特点】
主要症状与红细胞容量增大引起的高血压和血管异常有关，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V近25%的患者有一过性静脉或动脉栓塞，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V如深静脉血栓性静脉炎，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V心肌缺血或脑卒中为主要表现。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s肠系膜、门静脉或脾静脉栓塞应首先考虑是PV引起的，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V甚至此表现可以在明显的多血期出现之前出现。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s主要症状为头痛、眩晕、视觉障碍及感觉异常。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s其他症状可能有搔痒、肢端红痛病（皮肤温度增高、烧灼感、发红）和痛风。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s甚至还可以出现胃肠道出血。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s查体发现，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V70%的患者有多血症，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V70%脾肿大，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V40%肝肿大。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s偶尔，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V有的患者有临床症状和外周血异常，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V骨髓活检提示PV，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但红细胞容量及血红蛋白的增多不足以诊断PV。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s检测此类患者体外内源性红系集落及低的血清红细胞生成素水平，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V可以识别较早的“多血前期”阶段并预计在后期可进展为多血症。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
【形态学】
PV患者的骨髓活检形态学虽有特征性，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但必须结合临床和实验室检查才能确定诊断。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
多血期
PV的多血期主要是骨髓正成红细胞性增殖，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V外周血正色素性正细胞性红细胞过度增多的表现。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s如存在出血性缺铁，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V红细胞可能是小细胞低色素性的。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s血涂片示中性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V偶见幼稚粒细胞，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但一般不见原始粒细胞，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V＞50%的病例伴血小板增多。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
骨髓增生程度在35%～100%，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V中位增生程度为80%，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但骨髓活检增生极度活跃是其特征，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V并随年龄变化。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s红系、巨核系和粒系增殖（全髓增殖）导致骨髓增生极度活跃，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但最突出的是大量红系前体细胞和巨核细胞增生。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s红系、粒系增生的细胞形态是正常的。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s原始粒细胞比例不增多。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s即使骨髓增生程度正常，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V巨核细胞也是增生明显的，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V常呈簇状贴近血窦和骨小梁。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s呈多形性小到巨大巨核细胞成群聚集分布。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s核分叶多，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V无增生异常表现。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s70%网状纤维增生正常，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V其余的网状纤维不同程度增生。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s20%可见反应性淋巴细胞结节，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V95%的骨髓涂片可染铁缺乏。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 sPV增殖期，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V脾、肝主要表现为充血，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V多血期髓外造血轻微。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
“消耗期”和多血后期骨髓纤维化与髓样化生（PPMM）
在PV晚期，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V红细胞容量正常，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V然后减少，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V脾进一步增大。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s偶尔，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V出现骨髓增生极度活跃并有微量纤维化。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s但是最常见的进展期特点是多血后期骨髓纤维化和髓样化生（PPMM），2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V外周血有幼稚粒细胞、红细胞及泪滴样异形红细胞，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V并有髓外造血所致的脾肿大。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s此期的显著标志是骨髓网状纤维和胶原纤维增生。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s在PPMM期骨髓增生程度是变化的，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V常见增生减低，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V成簇的巨核细胞核染色质丰富，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V核异形明显。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s粒、红系细胞（数量）增生减低，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V扩张的血窦内见粒、红系细胞和巨核细胞。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s也可伴骨骨髓硬化。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s在PPMM期由于髓外造血引起的脾肿大，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V脾窦内充有粒系、红系和巨核细胞。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s此时骨髓和外周血可见幼稚细胞数量增多，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但原始细胞＞10%或有显著的骨髓发育异常并不常见，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V并且很可能是转化为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性白血病的信号。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
【细胞起源】
推测起源于骨髓多能干细胞。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
【预后和预测因素】
如不治疗，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: VPV的中位生存期仅几个月，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V随着最新治疗方法的应用，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V中位生存期常超过10年。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s大多数死于血栓和出血，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V但20%死于MDS或AML。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
血栓和出血的预测因素不易界定，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V未经细胞毒药物治疗的患者发生MDS和急性白血病的仅占2%～3%，2 U5 O5 G6 a/ Q) g8 _+ c; r: V化疗后则达10%或以上。9 t8 O5 G8 d: g' m2 Q. I) M7 B1 s
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