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骨髓增生异常综合征
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【定 义】+ V8 j4 {, A, \) {+ D7 T( d0 m- j. o+ I5 t6 `8 G8 t- V+ x) U3 l( I/ `* N) J0 O7 h/ D6 X' y' o
骨髓增生异常综合征是一组克隆性造血干细胞疾病，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s其特点为髓系中一系或多系发育异常和无效造血，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s可伴原始细胞增多,但数量＜20%。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W这一数值被当作诊断急性髓细胞白血病所必须的临界值（标准）。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W重要的是应认识到外周血或骨髓原始细胞≥20%是区别急性白血病与MDS的临界值，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s它并不表示对原始细胞≥20%的急性白血病的一种治疗指征。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W是按AML还是按MDS来选择治疗方案，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s必须根据诸多因素如年龄、病史、整个临床表现和演变来决定，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s与原始细胞≥30%的患者所考虑的因素是一样的。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W虽然很多MDS进展为急性白血病是一种自然的过程，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s但实际上不同亚型发生急性白血病的比例是不同的。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W原始细胞增多的MDS转化为急性白血病的比例高。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W虽然大多数MDS有进展为骨髓衰竭的特点，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s但有些患者的生物学行为是相对惰性的。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W过去曾按MDS分类的CMML，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s因其白细胞可多可少及骨髓增生异常可有可无，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s而很难特定地分类为MDS或MPD。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W2001年WHO造血组织肿瘤新分类已把CMML归入新病种“骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病”中（第2章），7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s因它同时具备MDS和CMML这两组疾病的特征。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
【流行病学】+ V8 j4 {, A, \) {+ D7 T( d0 m- j. o+ I5 t6 `8 G8 t- V+ x) U3 l( I/ `* N) J0 O7 h/ D6 X' y' o
MDS主要见于老年人(中位年龄70岁)，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s非年龄校正发病率为3/10万，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s但70岁以上高达20/10万。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W因其他肿瘤化疗或放疗导致的继发性MDS/AML数量增多，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s其发病率不清楚，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s可能占每年所有诊断为MDS和急性髓系白血病的10%～15%。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
【临床特点】+ V8 j4 {, A, \) {+ D7 T( d0 m- j. o+ I5 t6 `8 G8 t- V+ x) U3 l( I/ `* N) J0 O7 h/ D6 X' y' o
大多数患者都有血细胞减少的症状，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s最常见的是贫血，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s不太常见的是中性粒细胞减少和/或血小板减少，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s器官肿大不常见。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
【病因学】+ V8 j4 {, A, \) {+ D7 T( d0 m- j. o+ I5 t6 `8 G8 t- V+ x) U3 l( I/ `* N) J0 O7 h/ D6 X' y' o
MDS的发生可以是原发性的也可与治疗相关。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W原发性MDS无已知的毒物接触史；治疗相关的MDS有已知的化疗或放疗史。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W化疗的药物通常为烷化剂。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
原发性MDS的可能病因包括病毒和苯。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W接触苯已被证实为AML和MDS的病因，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s石化工人接触的苯超过大多数政府机构所允许的最小剂量。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W抽烟的危险性增加2倍。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W有些遗传性血液病，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s如范可尼贫血，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- sMDS发病率也可增加。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
【形态学】+ V8 j4 {, A, \) {+ D7 T( d0 m- j. o+ I5 t6 `8 G8 t- V+ x) U3 l( I/ `* N) J0 O7 h/ D6 X' y' o
MDS的形态学主要根据骨髓及外周血中原始细胞比例、发育异常的细胞类型和程度，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s以及环形铁粒幼细胞的的多少来分类。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W在计数骨髓原始细胞比例时，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s应计数500个骨髓细胞，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s外周血应计数200个白细胞。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W发育异常特征的确定，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s关系到MDS各亚型的区分和预测各类型的预后。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W另外有些细胞遗传学异常伴有特征性形态学表现，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s如del(5q)伴有巨核细胞分叶少，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- sdel(17p)伴有中性粒细胞分叶少。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
MDS的鉴别诊断及分类中的主要问题是要确定是否有由于克隆性疾病或其他某些因素所致的骨髓增生异常，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s发育不良的本身并不是克隆性疾病的证据，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s有几种营养和毒素因素可引起骨髓增生异常改变，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s包括维生素B12和叶酸缺乏以及接触重金属，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s尤其是三氧化二砷。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W先天性血液病如先天性红系造血异常性贫血也应作为限于红系发育异常的原因。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W微小病毒B19感染可引起伴巨大巨幼样原始红细胞的原始红细胞减少。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W化疗性药物可引起显著的发育异常，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s粒细胞集落刺激因子可引起显著的中性粒细胞系发育异常并呈现胞质颗粒显著增多，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- sDohle小体及核分叶显著减少，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s外周血原始细胞可达9%～10%。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W因此，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s极为重要的是应知道临床病史并想到非克隆性疾病也可引起骨髓增生异常，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s尤其是那些原始细胞比例不高的病例，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s阵发性睡眠性血红蛋白尿症可有与MDS相似的表现。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
为了更准确地确定临床预后，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s对原始细胞不增多的MDS分为一系或多系发育异常。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' WRA和RARS伴一系发育异常，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s且发育异常仅限于红系。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W一系发育异常也可见于粒系和巨核系，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s但不如红系发育异常常见，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s此类病例被划分为MDS，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s无法分类。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' WMDS-RCMD及RCMD伴环形铁粒幼时，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s显著的发育异常见于2系或2系以上的髓系细胞。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W推荐此种“显著” 发育异常的细胞比例（标准）为10%。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W此种临界值具有一定的主观性，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s可造成一些病例分类不准，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s这个数值有待进一步研究调整。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
评价发育异常的程度取决于涂片制备及染色的质量，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s质量不佳的涂片可导致对有无发育异常判定错误。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W由于识别发育异常对诊断MDS极为重要，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s要求高质量的制片不算过分，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s应取新鲜标本进行涂片，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s如果加入抗凝剂2小时以后涂片结果是不会令人满意的。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W
红系发育异常主要见于核的改变，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s包括核发芽、核间桥，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s核碎裂，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s多核以及巨幼样变，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s胞质特点包括环形铁粒幼细胞、胞质空泡化、PAS+呈弥散或颗粒状，7 a; x) P2 |1 A, h1 L5 f* t: j/ \. W8 z/ H1 ]3 g; L- s粒系增生异常主要为胞体小、核分叶过少（假Pelger-Huet核）及分叶过多。) f8 r5 r/ x4 Q; y' r+ w) _* |) B+ m' W颗粒少以及假Chediak
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