【定 义】
难治性贫血为一种以单独红系发育异常为特征的骨髓增生异常综合征。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P红系无效造血导致贫血，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @对补血药无效。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P发育异常程度各异，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @可较轻微，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @但是检测到明确的红系发育异常是必要条件。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P必须除外其他造成红系异常的因素，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @如药物、毒物、病毒、免疫性疾病、先天性异常、维生素缺乏。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P若无克隆性细胞遗传学异常，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @在明确诊断难治性贫血前要观察6个月并重新评价，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @外周血原始粒细胞＜1%，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @骨髓中＜5%。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P若存在其他髓系细胞发育异常，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @或原始细胞超过上述范围时，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @应该重新进行相应的分类。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
【流行病学】
难治性贫血不常见，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @占全部MDS的5%～10%，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @多见于老年人。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
【部 位】
主要侵犯外周血与骨髓。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
【临床表现】
贫血，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @补血药治疗无效。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
【形态学】
外周血红细胞通常为正色素性与正细胞性，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @或正色素性与巨红细胞性。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P通常有低色素性红 细胞。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P可以没有红细胞大小不等或异形红细胞，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @也可显著增多。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P原始细胞罕见，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @若有，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @应不足白细胞数的1%。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P通常中性粒细胞、血小板数量及形态正常，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @骨髓中红系前体细胞可减少，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @也可显著增多。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P红系轻度至中度发育异常。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P红系发育异常主要为胞核形态异常包括核发芽，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @核间桥，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @核崩解，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @多核以及巨幼样改变。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P胞质空泡，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @PAS（+） 呈弥漫或颗粒状。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
可有环形铁粒幼细胞，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @占红系前体细胞的<15%，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @原始粒细胞占骨髓细胞的<5%，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @不见Auer小体。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P中性粒细胞及巨核细胞正常或可有轻微的发育异常，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @骨髓中因红系过度增生而增生活跃，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @但也可增生正常或低下。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
〖免疫表型〗8 R) g6 O3 f, X) ]4 Y( q0 x7 H, S) V* Q, J7 x4 Z4 J' S4 X. p6 h0 v- _1 T8 f3 Y+ L7 z
与RA诊断无关。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
【细胞起源】
推测为骨髓干细胞。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
【预后和预测因素】
临床病程较长，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @RA中位生存期约为66个月，9 t2 h2 y7 `1 W, b4 _7 F, t6 V/ U* D' E* W) I8 @急性白血病的转化率约为6%。/ h' |0 p3 J* h/ C7 L2 g( L* C7 P
