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骨髓增生异常综合征伴孤立的5q染色体异常(“5q综合征”)
开放分类：
【定 义】7 Y* ?' `: D( I0 ]5 L( r2 C; _+ ~3 G6 x- }- o2 G' l* W+ G' v8 Y' ^2 U, h, M7 O
骨髓增生异常综合征伴孤立的5q染色体异常是一种伴孤立性del(5q)细胞遗传学异常的 MDS，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~骨髓和外周血中原始细胞＜5%。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C
【流行病学】7 Y* ?' `: D( I0 ]5 L( r2 C; _+ ~3 G6 x- }- o2 G' l* W+ G' v8 Y' ^2 U, h, M7 O
主要见于中、老年女性，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~但非全部。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C
【临床特点】7 Y* ?' `: D( I0 ]5 L( r2 C; _+ ~3 G6 x- }- o2 G' l* W+ G' v8 Y' ^2 U, h, M7 O
主要症状与难治性贫血（常较严重）有关，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~偶有明显血小板增多。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C
【形态学】7 Y* ?' `: D( I0 ]5 L( r2 C; _+ ~3 G6 x- }- o2 G' l* W+ G' v8 Y' ^2 U, h, M7 O
常有明显的大细胞性贫血，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~可有轻度的白细胞少，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~血小板可正常至增多，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~外周血偶有原始 细胞（但总是＜5%），9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~骨髓增生活跃或正常，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~巨核细胞正常至增多，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~多为核分叶少的巨核细胞，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~骨髓原始细胞＜5%，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~红系可有不同程度的发育异常。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C骨髓通常增生极度活跃或正常，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~巨核细胞数正常或增多，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~多为分叶少的巨核，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~骨髓原始细胞＜5%，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~红系前体细胞不同程度发育异常。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C骨髓活检通常增生极度活跃，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~巨核细胞通常数量正常或增多，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~胞体正常或稍减小。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C多数巨核细胞核分叶少，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~常见散在的小淋巴细胞簇。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C
【细胞起源】7 Y* ?' `: D( I0 ]5 L( r2 C; _+ ~3 G6 x- }- o2 G' l* W+ G' v8 Y' ^2 U, h, M7 O
推测为骨髓干细胞。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C
【预后和预测因素】7 Y* ?' `: D( I0 ]5 L( r2 C; _+ ~3 G6 x- }- o2 G' l* W+ G' v8 Y' ^2 U, h, M7 O
生存期较长，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~核型的演变不常见，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~其他细胞遗传学异常通常与转为AML或高恶性的MDS有关，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~5 q患者骨髓原始细胞＞5%的意义未明，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~但有报道，9 w: U1 R+ v9 z; j0 d' z5 X0 q6 {- K1 _4 ~此类患者预后较原始细胞＜5%者更差。; k/ P3 z6 j( V. `8 O5 @9 I) _- K) Q) w* N2 I( q+ P: C
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