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急性髓系白血病伴重现性遗传学异常

本组疾病以重现性遗传学异常为特征,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w主要表现为平衡易位,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w完全缓解(CR)率较高,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w预后较好。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D
【流行病学】4 Y. M2 q/ h: x, M( B9 @( i6 {1 T2 y5 w2 |* _3 N2 k' ]- t( c- p) O. T3 y7 i2 n5 P0 s5 I
t(8;21)(q22;q22)是AML最常见的染色体结构异常之一,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w占AML的5%~12%;占核型异常伴成熟之AML的1/3,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w多见于年轻人。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D
【临床特点】4 Y. M2 q/ h: x, M( B9 @( i6 {1 T2 y5 w2 |* _3 N2 k' ]- t( c- p) O. T3 y7 i2 n5 P0 s5 I
在初诊时可有如髓(粒)细胞肉瘤样的肿瘤存在,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w此类病例起初的骨髓涂片呈现原始细胞数低的“错觉”,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w但骨髓原始细胞数<20%也应诊断为AML。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D
形态学和细胞化学常见形态学特点包括有丰富嗜碱性胞质的大原始细胞,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w常有大量嗜天青颗粒,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w有些病例少数原始细胞有大的颗粒(假Chediak-Higashi颗粒),/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w提示为异常融合而成。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D奥氏(Auer)小体常见,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w表现为单根细长而端尖的棒状,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w可见于成熟中性粒细胞。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D除有大原始细胞外,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w在外周血主要见一些小的原始细胞。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D骨髓中早幼粒,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w中幼粒及成熟中性粒细胞不同程度发育异常。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D这些细胞可有核分叶异常(如假Pelger-Huet核)和/或胞浆染色异常,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w如中性粒细胞均质粉染的胞浆。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D
急性粒-单核细胞白血病伴16号染色体异常,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w常伴有幼稚嗜酸性粒细胞增多,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w但无细胞形态或细胞化学的异常;嗜碱性粒细胞和/或肥大细胞有时增多,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w单核细胞常减少或缺乏。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D幼稚红系细胞及巨核细胞形态正常。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D
AML,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w伴成熟型是与t(8;21)相关的主要形态学类型,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w但一些不伴成熟分化或伴单核细胞分化的AML也可有t(8;21)。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D极少数骨髓原始细胞数<20%,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w这种情况应归入AML而不是难治性贫血伴原始细胞增多。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D

〖免疫组化〗4 Y. M2 q/ h: x, M( B9 @( i6 {1 T2 y5 w2 |* _3 N2 k' ]- t( c- p) O. T3 y7 i2 n5 P0 s5 I

除表达髓系抗原(CD13、CD33、MPO)以外,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w伴有t(8;21)的AML常与淋系抗原CD19共表达;与ALL相反,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w一般只表达于原始细胞亚群。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D虽然与CD19表达不一致,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w但CD34特征性表达,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w常有CD56表达。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ DCD56的表达无特异性,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w但提示预后差,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w有些病例TdT阳性,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w但常较弱。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D
细胞起源推测为具有中性粒细胞分化特点的髓系干细胞。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D
【预后和预测因素】4 Y. M2 q/ h: x, M( B9 @( i6 {1 T2 y5 w2 |* _3 N2 k' ]- t( c- p) O. T3 y7 i2 n5 P0 s5 I
伴有t(8;21)的AML通常化疗反应好,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w缓解率高,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w巩固期使用大剂量阿糖胞苷无病生存期长,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w较多患者有附加染色体异常,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w如一条性染色体缺失及del(9)(q22),/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w有些因素包括CD56(+)及继发性核型异常,/ s0 ~7 ~6 D. ]1 y9 Y/ \1 F0 S. N+ x. l7 r+ I2 y/ w预后差。2 G+ q1 r4 c; t0 o9 m) V+ B, V7 l0 W) k( c- k+ D

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最近编辑时间:2009-03-14
创建时间:2009-03-14
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