急性全髓增殖伴骨髓纤维化是一种全髓细胞增生伴骨髓纤维增生的疾病。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

急性骨髓纤维化；急性骨髓硬化症；急性骨髓增生异常伴MF。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

急性全髓增殖伴骨髓纤维化是一种罕见类型的AML。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e多见于成人，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w也可见于儿童，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w可为原发性也可见于烷化剂和/或放疗患者（见AML与MDS治疗相关性）。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

急性全髓增殖伴骨髓纤维化的体质性症状包括乏力及衰弱，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w常有显著全血少，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w无或轻度脾大，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w临床进展常较快。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

显著性全血少。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e红细胞无或有轻度的异形性，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w常见一定程度的大小不等、多少不一的巨大红细胞及罕见正成红细胞。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e偶有幼稚中性粒细胞（包括原始粒细胞），7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w常有髓系细胞增生异常。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e可见不典型血小板。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

骨穿往往不成功，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w抽不出骨髓液或取材不满意。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e骨髓增生活跃，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w不同程度红系前体细胞、粒细胞、巨核系增生。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e含原始细胞的幼稚细胞灶呈散在分布。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e有明显的晚期幼稚红细胞簇。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e巨核细胞增生特别明显，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w常见胞体大小不一、发育异常的巨核细胞增多。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e胞核常不分叶，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w染色质松散，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w胞质均为嗜酸性，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ wPAS染色阳性，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w免疫组化抗FⅧ因子抗体、CD61阳性。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

不同程度纤维增生，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w多数网状纤维增生明显，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w无明显胶原纤维增生。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e主要与急性原始巨核细胞白血病、伴MF的其他急性白血病、转移瘤引起的带状纤维增生和慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）鉴别。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: eAML，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w尤其是急性原始巨核细胞白血病伴MF、AML伴多系增生异常伴纤维化与急性全髓增殖伴骨髓纤维化的鉴别诊断可能具有主观性的，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w并不清楚是否与临床有关联。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e通常，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w如果以一系增生为主，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w如以原粒细胞增生为主伴纤维增生，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w应诊断为某一特殊类型AML伴纤维化，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w若全髓细胞增殖如粒系、红系及巨核系增生，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w应称为急性全髓增殖伴骨髓纤维化更合适。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e这种情况可能是某些AML伴多系增生异常的变型。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e免疫组化对于区分多个细胞系列的细胞类型是必要的。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

急性全髓增殖伴骨髓纤维化与CIMF的鉴别，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w可通过急性病程、以幼稚细胞增生为主以及巨核细胞的特点区分。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: eCIMF的巨核细胞大部分核扭曲，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w染色质密集；急性全髓增殖伴骨髓纤维化多数细胞染色质松散，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w常见核不分叶或分叶少。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e物理检查时，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ wCIMF总有脾大，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w可显著，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w而急性全髓增殖伴骨髓纤维化无脾大或轻度脾大。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e通过免疫组化，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w用造血及非造血细胞相关抗体可与转移瘤鉴别。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

〖免疫表型〗3 y( I( o- m* |+ B3 d8 p, t: H4 p' _. ]8 b; H4 R9 g( G3 c5 }3 L+ B8 Y. X7 T: v0 X9 K2 P, c. U' x

若取材足够，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w进行免疫标记，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w细胞可不同程度地表达髓系相关抗原，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w原始细胞可表达一种或多种髓系相关抗原CD13、CD33、CD117及MPO。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e有些病例部分幼稚细胞表达红系或巨核系抗原。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

骨髓活检免疫组化可用MPO、lysozyme、CD41、CD61、FⅧ因子抗体及红系抗体，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w如血型糖蛋白A及血红蛋白A，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w来识别各种髓系细胞。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

细胞起源推测为髓系造血干细胞，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w纤维母细胞增生是一种伴发现象。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e

对化疗疗效常常较差，7 ~* J3 e4 F1 J9 I- @, V. q( ?9 r' I2 \, Y5 n/ V1 p/ w生存期短。5 [3 ~7 Q1 R0 p2 t7 s3 J) u6 s. S7 b* r- \: e