由几种类型器官样成熟或不成熟体细胞组织形成的生殖细胞肿瘤(GCT)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V其组织来源于两个或三个胚层(外胚层，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V中胚层，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V内胚层)。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

成熟畸胎瘤是仅由成熟成人型组织构成的肿瘤。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J皮样囊肿是含有一个或多个囊肿组成的成熟畸胎瘤亚型，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V内衬明显角化的鳞状上皮细胞，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V并伴有皮肤附件。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J类似卵巢甲状腺肿的单胚层畸胎瘤尚未在纵隔中发现。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

未成熟畸胎瘤

只包含未成熟的胚胎或胎儿组织，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V也可含有成熟组织成分。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J成熟及大多数不成熟畸胎瘤均为良性肿瘤。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

畸胎瘤样成分

是指伴发精原细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤或绒毛膜癌的分化体细胞组织。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J混合GCTs中的畸胎瘤成分通常未成熟。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

伴体细胞型恶性肿瘤的畸胎瘤

是包含一种或更多非生殖细胞恶性肿瘤成分的畸胎瘤，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V该成分可能是肉瘤或癌。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

在所有纵隔肿瘤中，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V纵隔畸胎瘤约占7％～9．3％，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V在所有纵隔生殖细胞肿瘤中占50％～70％。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J在所有部位的畸胎瘤中，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V成人超过27％发生于纵隔，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V儿童4％—13％发生于纵隔。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

总的来说，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V纵隔畸胎瘤男女发病均等，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V或女性轻微好发(男：女=1：1．4)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V但是未成熟畸胎瘤几乎全部发生于男性。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

成人患者平均年龄28岁(范围18～60岁)。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J在儿童中，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V一岁以前畸胎瘤是主要的纵隔肿瘤，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V并且早在妊娠28周的胎儿就可以出现。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J未成熟畸胎瘤的比率(超过40％)在一岁前患者中较高年龄患者(—4％～6％)要高很多。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J成熟畸胎瘤可伴有经典型Klinefelter综合征(47，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, VXXY)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V偶尔也伴有嵌合型Klinefelter综合征。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

30％～59％的纵隔成熟畸胎瘤(尤其在成人无临床症状，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V其他病例会出现胸部、背部或肩膀疼痛、呼吸困难、咳嗽以及由慢性肺炎引起的发热症状。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J罕见症状包括上腔静脉综合征、血管和支气管糜烂、Hoener综合征或气胸。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J由于存在外分泌胰腺组织，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V纵隔畸胎瘤破裂比其他部位的畸胎瘤更为常见，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V并可导致胸膜渗出或心脏填塞。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J胰腺内分泌成分可以引起胰岛素分泌过多和低血糖。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J胎儿性水肿是先天性心包内、外纵隔畸胎瘤的并发症。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

〖影像学改变〗0 w/ \9 O2 h1 L3 K* V' i4 B' n8 g- y4 }4 F2 a8 F) M4 S( Z- j4 }3 U* R5 B- \' ~

近90％的成熟畸胎瘤病例表现为多房性囊性结构，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V由于软组织、液体、脂肪和钙之间不同的混合，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V信号衰减程度也随之发生变化。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J26％～53％的病例可出现钙化。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J壳状瘤壁钙化或可辨的骨骼和牙齿发生率均达8％。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J未成熟畸胎瘤显示出更多的实体性结构。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J除少数病例以外，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V血清中的肿瘤标记物(AFP，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, Vβ—hCG)水平均无升高。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

超过80％的成熟畸胎瘤发生在前纵隔，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V3％—8％发生在后纵隔，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V2％发生在中纵隔，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V13％—15％的病例同时累及多个纵隔间区。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J畸胎瘤可以局部延伸而进入一侧或双侧胸腔，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V并引起肺萎缩。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

成熟纵隔畸胎瘤通常是包膜完整的肿块，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V平均直径l0cm(范围3～—25cm)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V可以与周围肺组织和大血管形成粘连。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J切面不均一表现为囊腔样结构，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V内含液体、凝结物质、头发、脂肪、软骨片，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V骨骼和牙齿罕见。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

未成熟畸胎瘤通常体积巨大(直径超过40cm)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V呈实体样结构，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V质地柔软或鱼肉样，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V有时可见大量纤维或软骨，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V可伴有出血和坏死。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

成熟畸胎瘤

成熟畸胎瘤特点是由来自2个或3个胚层的器官样成熟组织随机混合形成的肿物。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J皮肤和皮肤附属物是始终存在的成分并形成囊腔的内衬。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J支气管、神经系统、胃肠、平滑肌以及脂肪组织成分十分常见(>80％)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V而骨骼肌、骨骼和软骨则相对较少。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J唾液腺、前列腺、肝组织和黑色素细胞更为少见，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V甲状腺组织未见报道。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J纵隔畸胎瘤中的胰腺组织具有代表性，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V可见于高达60％的病例，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V但在身体其他部位的畸胎瘤中较为罕见或并不存在。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

退行性改变(例如囊性结构的破裂)可伴发肉芽肿样炎症，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V75％成熟畸胎瘤的包膜外可见残存的胸腺组织。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

未成熟畸胎瘤

未成熟畸胎瘤特征为含有来自不同胚层的胚胎组织或胎儿组织，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V例如由高柱状上皮细胞形成的不成熟腺体、胎儿肺组织、未成熟软骨和骨组织、横纹肌母细胞、类胚基问质细胞。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J最常见的未成熟成分是神经外胚层组织，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V神经上皮细胞形成管状结构、菊形团结构或视网膜原基。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J按照定义，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V纯未成熟畸胎瘤不包含任何一种具有恶性形态的成分。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

〖免疫组织化学〗0 w/ \9 O2 h1 L3 K* V' i4 B' n8 g- y4 }4 F2 a8 F) M4 S( Z- j4 }3 U* R5 B- \' ~

畸胎瘤中免疫组化的主要作用在于(i)确定未成熟成分的性质，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V例如横纹肌母细胞(desmin，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, Vmyogenin)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V神经成分(S100，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, VNSE)或未成熟软骨(S100，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, VGFAP)。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J(ii)排除其他生殖细胞或体细胞恶性肿瘤。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J单纯畸胎瘤为PLAP、β—hCG、CD30阴性，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, VAFP通常为阴性，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V然而畸胎瘤中的肝细胞和未成熟神经上皮可以表达AFP。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

没有足够的数据支持建立一个特定的纵隔未成熟畸胎瘤分级系统。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J根据Gonzalez-Grussi进行的分级在儿童畸胎瘤中没有预后意义。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J然而，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V知晓以下几点很重要：1)畸胎瘤的不成熟程度越高，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V发现卵黄囊瘤成分的风险就越大；2)青春期男性畸胎瘤中的未成熟部分应被高度怀疑为含i(12p)的恶性生殖细胞肿瘤。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J因此，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V病理学家应当在报告中详细通报肿瘤不成熟成分的数量(大概百分比)。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

目前所报道的纯成熟或未成熟畸胎瘤没有表现出遗传性基因获得或丢失，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V这不同于恶性生殖细胞肿瘤。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J成熟畸胎瘤可以伴发经典型Klinefeher综合征，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V偶尔也伴发嵌合性Klinefeiter综合征。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

主要的鉴别诊断是含有畸胎瘤成分的混合性生殖细胞肿瘤。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J未成熟畸胎瘤可能很难与含体细胞型恶性成分的畸胎瘤相鉴别，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V后者通常表现出明显的细胞学异型性和纯未成熟畸胎瘤所缺乏的侵袭力。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

成熟畸胎瘤是一种良性肘，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V瘤而无需考虑患者年龄。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J单纯未成熟畸胎瘤的预后与年龄相关。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J在儿童患者中，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V单纯未成熟畸胎瘤预后良好，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V没有复发和转移的风险。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J如果出现混合性恶性生殖细胞肿瘤成分(经过多取材，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V可在超过30％的未成熟畸胎瘤检测到，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V常为卵黄囊瘤成分)，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V则25％的患者会复发。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J在儿童中，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V这种混合性GCTs的患者经过顺铂化疗后，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V预后较好(三年生存率>80％)。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J

在成人，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V单纯未成熟畸胎瘤的预后受到了人们较多的关注，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V但是这方面经验有限。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J明显的单纯未成熟畸胎瘤伴有肺部转移的成人病例已有报道，4 s2 o9 n8 u: @: H5 E4 i6 E, O3 X, V显示仅在有生殖细胞或／和体细胞型恶性成分时才出现转移。2 A' W. ^. [( }9 D4 }. j2 J2 ]' d+ m+ X2 J