一种伴发体细胞型恶性成分的生殖细胞肿瘤(GCT)，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O该成分可能是癌、肉瘤或二者兼有。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I白血病或淋巴瘤也属于可伴发纵隔GCTs的体细胞型肿瘤。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

畸胎瘤恶变，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O伴有非生殖细胞恶性肿瘤的恶性畸胎瘤，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O伴有非生殖细胞恶性成分的畸胎瘤。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

在文献中这类肿瘤曾经统称为“伴有恶性成分的畸胎瘤”等等，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O然而，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O由于在混合性生殖细胞肿瘤中，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O体细胞型恶性肿瘤较在畸胎瘤中更常见，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O并可以出现在纯卵黄囊瘤和精原细胞瘤中，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O因此伴有体细胞型恶性肿瘤的生殖细胞肿瘤应当相应地加以具体说明。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

对于GCTs中的体细胞型恶性肿瘤成分来说，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O通常建议的诊断标准是至少一个低倍镜视野大小的肿瘤组织。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I然而，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O这种以体积为标准十分武断，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O更重要的是体细胞型恶性肿瘤所具有的独立生长类型。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I评估体细胞型恶性肿瘤的大小和面积百分比并在病理报告中给出相关信息是有帮助的。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

伴有体细胞型恶性成分的GCTs罕见(在所有男性GCTs中约占2％)，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O大约25％～30％的病例发生在纵隔。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I在所有成人纵隔GCTs中，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O约占29％以上，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O但在儿童中几乎不存在。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I除少数特例以外，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O肿瘤均发生于男性。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I年龄范围4～66岁，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O绝大多数病例出现在20～40岁之间。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

体细胞型恶性肿瘤成分可能原发于纵隔或仅为转移灶，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O更常见于化疗后和晚期复发性肿瘤。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I明显成熟性畸胎瘤切除后，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O纯肉瘤成分的转移很少发生。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

〖体征和症状〗5 V1 Q; e. _' n7 R+ d; D; o0 k2 D) k; L7 Y' N5 G3 Y6 e8 g1 ^9 j6 S0 {/ ^* p( G0 V2 L

此类肿瘤具有与其他纵隔CCTs相同的局部症状，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O但是较单纯畸胎瘤(～50％)出现临床症状的比例较高(～90％)。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I因为转移性疾病而引发的症状可能与局部症状同时或随后出现。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

大多数病例的血清AFP和／或β—hCC水平会升高，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O其他肿瘤标记物(例如癌胚抗原[CEA]或神经元特异烯醇化酶[NSE])与存在的恶性成分相对应，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O也可升高。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

影像学资料典型地显示实质性肿块(代表肉瘤或癌成分)，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O即伴有囊性畸胎瘤样结构，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O亦可伴有显示不均一信号衰减的病变、绝大部分区域显示信号增强的软组织成分、钙化以及大块状坏死。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

肉瘤和癌成分可以侵犯纵隔结构和肺组织。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I大多数病可发生转移，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O包括体细胞型肿瘤、CCT或其成分之一，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O或者体细胞型和生殖细胞型肿瘤同时发生转移。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I转移性扩散可能累及肺、区域淋巴结、骨组织、脑、肝和脾。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

肿瘤直径6～30cm，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O部分囊性，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O切面通常色泽不均一，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O伴有局灶性坏死区域。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I癌或肉瘤区域质硬、灰色或伴有出血(如血管肉瘤)，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O经常与周围结构发生粘连。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

除精原细胞瘤、卵黄囊瘤或混合生殖细胞肿瘤以外的成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O都可以伴发不同类型的恶性肿瘤成分，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O包括肉瘤(63％)、癌(37％)、二者的混合或绒毛膜癌。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I体细胞型恶性成分可以与CCT成分紧密结合，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O或形成非典型细胞的膨胀性结节样增生，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O经常伴随核分裂象增加和坏死。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I胚胎性横纹肌肉瘤是最常见的单一体细胞型恶性成分，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O血管肉瘤、平滑肌肉瘤和神经母细胞瘤也很常见。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I任何其他形式的肉瘤或混合肿瘤都可能发生，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O包括软骨肉瘤、骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、恶性外周神经鞘肿瘤、胶质母细胞瘤和脂肪肉瘤。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

非间叶成分可以是腺癌(通常为结肠型)腺鳞癌，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O鳞状细胞癌，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O或原发神经外胚瘤(PNET)。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I黑色素神经外胚层肿瘤和类癌少见。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

〖免疫组织化学〗5 V1 Q; e. _' n7 R+ d; D; o0 k2 D) k; L7 Y' N5 G3 Y6 e8 g1 ^9 j6 S0 {/ ^* p( G0 V2 L

体细胞型恶性肿瘤染色类似身体其他部位发生的体细胞型恶性肿瘤。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 IPLAP、AFP、hCG和CD30通常不表达，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O但可以在“纯”GCTs和混合性GCTs各自成分中检测到。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I应当注意横纹肌母细胞、胚胎横纹肌肉瘤和平滑肌肉瘤可以表达PLAP7，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O肝样癌也可能为AFP阳性。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

成熟畸胎瘤细胞的恶性转化，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O或多能、全能原始生殖细胞向生殖细胞肿瘤和体细胞型恶性肿瘤的异常分化都曾被提出。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I后一个假说已得到以下证据支持：“纯”成熟纵隔畸胎瘤没有出现12号染色体畸变，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O而共有的i(12p)畸变是畸胎瘤的特征，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O这些畸胎瘤与体细胞型恶性肿瘤(包括白血病)克隆性相关。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

未成熟畸胎瘤很难与伴有体细胞型恶性肿瘤的畸胎瘤相区别。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I明显的细胞异型性和浸润型生长类型支持后者。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I与此相类似，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O化疗导致的异型性常常弥漫分布于整个肿瘤当中，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O而体细胞型恶性肿瘤是一个经常形成明显癌灶并侵袭邻近结构的局灶性病变。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

散在的横纹肌母细胞是成熟和未成熟畸胎瘤常见的特点，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O并不能证实横纹肌肉瘤的诊断，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O除非其显示结节状肿瘤形成和／或侵袭邻近结构。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I

横纹肌母细胞很少出现于胸腺癌中，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O胸腺癌在形态上与GCT不同，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O通常表达CD5，. \9 {- N0 p' V; o9 ~- I; D8 F5 G1 |5 s* t9 O而横纹肌母细胞缺乏异型性和增殖活性。/ c8 V2 x/ L5 d. a7 ^. T) s2 M5 R, N. _4 F- B7 I