一种单发或多发或多发的心肌细胞良性肿瘤。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V典型的肿瘤细胞含有大量的充满糖原的小空泡。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

心脏横纹肌瘤常伴发结节性硬化症。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V后者是一种高突变率的常染色体显性遗传病，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^涉及多个脏器，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^包括脑、肾脏、胰腺、视网膜和皮肤。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V尸检发现的结节性硬化症患者心脏横纹肌瘤的发病率为30％。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V而超声心动图检出的发病率在40％到60％之间，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^因此实际发病率可能更高。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V出生前就发生多发性心脏横纹肌瘤可能是结节性硬化症的最早表现。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

横纹肌瘤是白色的界限清楚的质地较硬的分叶状结节，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^可发生在心脏的任何部位，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^多见于心室。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V结节性硬化症的病人，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^肿瘤通常呈多发性(>90％)，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^为数日众多的直径小于1mm的粟粒状结节，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^称为“横纹肌瘤病(rhabdomyomatosis)”。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V最常见的部位有左心室和室间膈，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^尽管有30％的肿瘤侵犯心房壁或右心室。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V与结节性硬化症患者相反，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^散发横纹肌瘤中大约50％呈单发性。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

〖体征和症状〗4 M0 f3 F9 e- x7 v2 x. U3 ~) K, D2 b2 e0 b, l: w+ y4 t) w4 q9 J, X( U( O9 a2 G; X* E( D: \7 N/ o

横纹肌瘤是最常见的小儿肿瘤，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^也是经胎儿超声心动图检出的产前期最常见的肿瘤。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V胎死宫内及出生后猝死也可是本肿瘤造成的。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

临床与血流动力学表现与肿瘤的数量、位置和大小有关。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V如大的壁内或腔内肿瘤可阻塞心脏瓣膜孔，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^或占据心腔内空间。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V胎儿心率失常或非免疫性水肿可早在21周时通过超声检查出来。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V肿瘤可引起新生儿呼吸窘迫、充血性心力衰竭或低心输出量。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V右侧肿瘤梗阻可导致发绀，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^出现提示法乐四联征或肺动脉狭窄的体征。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V左侧肿瘤可表现为主动脉下梗阻、或左心发育不全综合征。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V很少伴有心脏结构缺陷。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V“横纹肌瘤病”或显微镜下弥漫性心肌受累的患者，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^可呈心肌病样表现。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V肿瘤常自然消退。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

心电图的异常表现随肿瘤位置而变化，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^但常见心室肥大的特征和缺血和／或心肌劳损的ST-T波异常。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V传导异常包括束支传导阻滞、期前收缩和I～Ⅲ度房室传导阻滞。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

〖影像学〗4 M0 f3 F9 e- x7 v2 x. U3 ~) K, D2 b2 e0 b, l: w+ y4 t) w4 q9 J, X( U( O9 a2 G; X* E( D: \7 N/ o

超声心动图中，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^横纹肌瘤表现为心室肌中界限清楚的均质回声性占位，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^可突人心室腔内。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V范围广大的横纹肌瘤可伴有心室功能不全，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^但不常见。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V因为只要发现多个心脏占位就可诊断横纹肌瘤，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^尤其是患有结节性硬化症的病人，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^还由于本肿瘤不具有侵蚀性，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^所以通常情况下，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^超声心动图巳为诊断和临床处理提供了充足的信息。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V如果对肿瘤类型或侵犯范围有疑问，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^可应用MRI或CT作进一步确认。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ VMRI中，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^横纹肌瘤表现为与正常心肌相似的信号特征的界限清楚的占位性病变。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V在对比钆增强图像(post-gadoliniumimaging)中，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^同未受累的心肌信号比较，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^肿瘤占位呈低强度信号。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V在CT中，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^横纹肌瘤也表现为多发结节，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^与正常心肌比衰减程度或高或低。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ VMRI或CT还可显示出结节性硬化症体征在身体其他部位的表现。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V然而，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^因为横纹肌瘤许多影像学特征与正常心肌相似，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^超声心动图、MRl和CT可具有互补作用，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^一种手段无法显现肿瘤时，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^另一种方法或许可以。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

肿瘤为单发或多发的，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^界限清楚的无包膜的白色或灰白色结节，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^大小从毫米级到几个厘米。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V尤其是散发病例，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^肿瘤可以非常大。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V一组14个病例统计中，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^肿瘤大小0．3—9．Ocm，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^平均3．4cm。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V大多数横纹肌瘤出现在心室，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^但也可在心房中、腔静脉心房连接处以及心外膜表面。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V体积大的肿瘤可使心室腔阻塞和扭曲。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

心脏横纹肌瘤是由肥大的胞浆清亮的心肌细胞组成的界限清楚的结节。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V某些细胞的嗜酸性胞浆由细胞核向细胞膜方向伸展，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^像一个蜘蛛(“蜘蛛细胞”)。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V多数细胞空泡变性，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^含有稀少的肌丝。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ VPAS反应强阳性反映了细胞内存在大量糖原。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

〖免疫表型〗4 M0 f3 F9 e- x7 v2 x. U3 ~) K, D2 b2 e0 b, l: w+ y4 t) w4 q9 J, X( U( O9 a2 G; X* E( D: \7 N/ o

免疫组化研究证明具有横纹肌特征的横纹肌瘤细胞可表达myoglobin、desmin、actin和vimentin。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V肿瘤细胞不表达细胞增殖标志物如K—67和PCNA，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^说明这种疾病更像错构瘤，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^而非真性肿瘤。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

〖电镜表现〗4 M0 f3 F9 e- x7 v2 x. U3 ~) K, D2 b2 e0 b, l: w+ y4 t) w4 q9 J, X( U( O9 a2 G; X* E( D: \7 N/ o

电子显微镜下，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^肿瘤细胞象变异的心肌细胞。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V胞浆内含有大量糖原、小而稀疏的线粒体，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^细胞周边环绕着闰盘样的细胞连接。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V相比较，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^分化成熟的心肌细胞的闰盘几乎均存在于细胞的两极。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V闰盘、肌纤维或z带物质集合体均可见于肿瘤细胞。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V极少有原始T小管(T-tubu]es)。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V还可见到靠近肌纤维膜的细丝纤维(leptometric fibers)。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

婴幼儿心脏横纹肌瘤的诊断比较容易。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V患者具有多发非钙化团块，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^特别是伴有结节性硬化综合征其他表现的，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^不需要进行组织病理学检查。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V因为肿瘤随年龄增长而退化，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^而且不允许多次活检以评价这一过程所特有的形态学改变，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^所以对于持续性横纹肌瘤与所谓成人型横纹肌瘤及错构瘤之间的关系仍不清楚。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V一些少见的青少年横纹肌瘤，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^有时只见到极少的蜘蛛细胞，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^这使其与成人横纹肌瘤相似，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^但不具有增殖活性。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V成熟心肌细胞错构瘤与横纹肌瘤相似，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^是一种不具增殖性的错构性疾病，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^发生于成人。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V这类肿瘤缺少界限和蜘蛛细胞。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V

横纹肌瘤具有一个自发消退的自然病程。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V然而，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^出观严重症状时，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^仍需要进行手术切除。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V有心率失常可给予抗心率失常药。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V如药物控制有效，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^则持续给药直至心率失常停止或肿瘤消退。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V药物无法控制时，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^则为手术指征。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V当肿瘤引起心内梗阻时，2 C* |( R* P/ M+ Y: D, @7 u. ^5 ~' m9 E8 ^必须进行手术治疗。, u; w: b+ P* m. y5 r7 F( P4 {2 n9 i* q1 h+ V