组织细胞样心肌病是一种罕见的特异性心率失常性疾病，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U由具有某些普肯耶细胞(Purkinje cell)特征的心肌细胞的肿瘤性或错构瘤性增殖引起。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

普肯耶细胞错构瘤，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U心肌蜘蛛细胞症，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U婴儿型心肌病，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U婴儿型黄色瘤性心肌病，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U嗜酸细胞心肌病，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U局灶性脂质性心肌病，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U孤立性心脏脂质沉淀症，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U伴有组织细胞样变的婴儿型心肌病，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U心肌或传导系统错构瘤，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U泡沫样心肌变性，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U以及先天性心肌病。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

组织细胞样心肌病主要发生在2岁以内；20％的病例诊断在出生后第一个月内，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U60％在第一年，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U而只有不到3％在两岁以后。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @本病实际发生可能比报道的要多，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U因为许多患者无疑被诊断为新生儿猝死综合征(SIDS)。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

女性占多数，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U男女比例为l：3。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @约有5％的病例似乎有家族倾向性。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

组织细胞样心肌病是一种心率失常性疾病；报道的70％的病例表现为一系列心率失常和传导阻滞，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U包括阵发性房性心动过速、房颤、室颤、室性心动过速、房性期前收缩、室性期前收缩、WolffParkinson—White综合征及左右束支传导阻滞。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

大约20％的患者出现猝死，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U常被误归为新生儿猝死综合征(SIDS)。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @其他新生儿在心脏症状出现之前或同时，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U经历流感样症状。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @绝大多数患者(95％)出现心肌肥大，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U也可伴发多种畸形，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U包括心脏畸形(16％)：房室间隔缺损、左心发育不全综合征和心内膜纤维弹性增生症。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @17％的患者发生心外畸形，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U包括角膜混浊、小头、白内障、无晶状体、脑积水、胼胝体发育不全、腭裂、喉蹼和线形皮肤缺损(linear skin defect)。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @心内与心外畸形同时存在的占4％，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U7％的患者内、外分泌腺中出现心外组织细胞样细胞。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

许多病因发病学学说已被提出，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U包括病毒感染、心肌缺血、毒物接触、某些代谢异常(如糖原沉积症、心脏脂质沉积症)以及各种线粒体性心肌病。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @然而，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U临床、大体、显微镜和超微结构研究显示上述病症与组织细胞样心肌病有明显的不同。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @临床表现(心率失常)、组织细胞样细胞的分布及其超微结构和免疫组化特征，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U均表明心肌传导系统起着关键作用。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @心脏发育中原始的普肯耶细胞与组织细胞样细胞惊人的相似。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @两类细胞的胆碱酯酶的冷冻切片免疫组化和神经脂质的苏丹黑染色均显示强阳性。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @胆碱酯酶只存在于心脏传导组织，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U而收缩性心肌细胞中没有。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

心内膜下单发或多发的黄色间褐色结节或斑块，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U大小1～15mm，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U可位于左右心房、房室间隔和所有4个心脏瓣膜。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @尽管肿瘤主要见于心内膜下，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U沿传导系统束支分布，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U但也可见于心肌内和心外膜下区域。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @病变大体呈不明显的结节状，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U但观察心肌多个横切面，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U发现病变呈不规则的界限不清的黄色间褐色斑纹状外观。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

组织细胞样心肌病病变呈多灶性界限不清的岛状，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U由体积大的多边形细胞组成，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U少量的嗜酸性颗粒状胞浆围绕在椭圆形核周围，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U偶见核仁。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @胞浆形态是因有大量线粒体聚集。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @组织细胞样细胞沿传导系统的束支分布。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @窦房结和房室结受累的病例占28％；但这两个区域不常规取材。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

〖免疫表型〗: K' l, ~) `( w7 f8 |2 t: @7 B- V6 ^3 s5 g7 ^) c* p, R' t) D6 {- [; M+ |4 V7 a. ?

组织细胞样心肌病与desmin、myog]obin、myosin和肌细胞特异的actin抗体反应阳性。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @巨噬细胞或组织细胞抗原(CD68，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( UCD69，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( UMAC387，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( ULN3，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( UHAM-56)不表达。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @细胞也不表达Vimentin和细胞角蛋白(CAM-5，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U2)，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U而S—100蛋白表达不恒定。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @细胞增殖标志物(Ki—67，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( UMIB—1)，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U常为阴性。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

〖电镜表现〗: K' l, ~) `( w7 f8 |2 t: @7 B- V6 ^3 s5 g7 ^) c* p, R' t) D6 {- [; M+ |4 V7 a. ?

组织细胞样心川[病的超微结构显示发育不成熟的细胞连接。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @胞浆中含有大量肿胀的线粒体，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U线粒体内有崩解的线粒体嵴和致密膜限颗粒，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U肌原纤维减少并被挤到细胞的周边。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @胞浆中还含有大小不等的脂粒、散在的桥粒、闰盘及细丝纤维。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

本病易与线粒体性心肌病混淆。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @然而，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U两者在主要的大体、光镜和超微结构都存在差异。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @线粒体性心肌病不形成组织细胞样心肌病那样的散在的结节。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @此外，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U线粒体性心肌病中，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U所有心肌细胞均受累，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U但程度可不同，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U而在组织细胞样心肌病中，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U只有局部心肌受累，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U但受累细胞为全细胞病变。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @组织细胞样心肌病的超微结构改变中，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U线粒体数目增加，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U伴有或不伴有结构改变，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U心肌原纤维减少。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @而线粒体性心肌病中，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U所有线粒体均发生各种各样的异常改变。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @线粒体扩张，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U大小与形状各异，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U偶尔含有糖原颗粒。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @线粒体嵴数量增加，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U横断面上呈同心圆排列(如树的年轮)，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U偶尔围绕着致密颗粒。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @

组织细胞样心肌病可引起小儿持续性室性心动过速，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U并导致猝死。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @手术切除或直视下冰冻消融多发的小肿瘤结节可达到长期治愈。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @外科干预、电生理映射和心率失常病灶的消融使得生存率接近80％。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @一些学者发现积极的抗心率失常治疗可使肿瘤退化，* ]1 _4 Q: z- X- W* ^1 B' t4 K/ `6 t( U病人也不必进行手术。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @少数病变范围大的患者可进行心脏移植。; p1 `: D3 R: C9 b4 s2 {. f7 S. ~+ B) D* @