横纹肌肉瘤是一种具有横纹肌分化的恶性肿瘤。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

横纹肌肉瘤是一种非常少见的心脏肉瘤亚型。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a过去，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G免疫组化常规用于肿瘤组织发生研究之前，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G很大比例的心脏肉瘤被认为是横纹肌肉瘤。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a然而，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G近期更多的统计显示，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G这一比例小于5％，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G最近一项有大量免疫组化指标的系列研究显示，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G24例心脏肉瘤中没有一例是横纹肌肉瘤。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

横纹肌肉瘤可发生在心脏的任何部位。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a大约50％发生在心房，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G50％在心室。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a心室累及比其他心脏肉瘤常见。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a与具有纤维母细胞或肌纤维母细胞分化的肉瘤不同，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G横纹肌肉瘤通常不向心腔内生长，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G而常生长在壁内。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

心脏横纹肌肉瘤通常为胚胎型，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G即主要发生在儿童和青年人，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G是儿童最常见的原发性心脏恶性肿瘤。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a平均发病年龄约为20岁，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G而其他心脏肉瘤亚型为40—50岁。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a横纹肌肉瘤可能比其他原发性心脏肉瘤更容易累及瓣膜。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a临床表现同其他心脏肿瘤一样，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G取决于发生部位。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

心脏横纹肌肉瘤是广泛的侵袭性肿瘤，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G大体为黏液瘤样的黏液状或凝胶状，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G或呈具有质软区及坏死区的多样的不均一表现。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a肿瘤通常生长在心肌内生长，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G而不像肌纤维母细胞或纤维母细胞分化的肉瘤是从心内膜长出的心腔内肿瘤。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

转移扩散部位按发生频率由高至低排列如下：肺、局部淋巴结、中枢神经系统、胃肠道，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G肾、肾上腺、甲状腺、卵巢、骨和胰腺。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

心脏横纹肌肉瘤几乎都是胚胎性的。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a胚胎性横纹肌肉瘤是由数量不等的PAS阳性的横纹肌母细胞(蝌蚪形或带状细胞)构成的小细胞肿瘤。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a分化好的胚胎性横纹肌肉瘤有大量的蝌蚪形横纹肌母细胞。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 aMyogenin抗体染色细胞核阳性非常支持此诊断。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 aDesmin对判定肌分化有用。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a腺泡状横纹肌肉瘤的特征是具有胶原性基质和极少的横纹肌母细胞，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G心脏的腺泡状横纹肌肉瘤一般是转移来的。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a作为胚胎性横纹肌瘤的一种类型，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G葡萄状肉瘤以葡萄样结构和所谓新生层为特征，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G其在心脏发生的病例也有报道。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

〖鉴别诊断〗( [' e8 g+ C6 `* l2 F5 v( ]: {7 H1 o/ M/ \2 B3 ~' f7 ^- m0 w5 Z5 E, A; ?+ S2 k

鉴别诊断包括其他心脏肉瘤，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G特别是发生在儿童和青年的未分化肿瘤和转移性的小圆形细胞肿瘤。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a免疫组化染色对确定横纹肌母细胞很重要。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a与横纹肌肉瘤不同，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G成人型富于细胞性横纹肌瘤缺少明显的核分裂象、坏死，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G不表达myogenin。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

〖电镜表现〗( [' e8 g+ C6 `* l2 F5 v( ]: {7 H1 o/ M/ \2 B3 ~' f7 ^- m0 w5 Z5 E, A; ?+ S2 k

具有诊断意义的超微结构特征是与正常横纹肌相似的粗、细微丝。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a中间A和I带可见或见不到，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G但Z带形态常较好。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a也可见到大量糖原颗粒和丰富的线粒体。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a肿瘤细胞核为分叶形，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G包含数量不等的致密染色质。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a偶尔，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G需要多看几个视野才能找到横纹肌母细胞。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

〖手 术〗( [' e8 g+ C6 `* l2 F5 v( ]: {7 H1 o/ M/ \2 B3 ~' f7 ^- m0 w5 Z5 E, A; ?+ S2 k

通常进行肿瘤切除手术，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G即使是为了缓解心脏血流梗阻和明确诊断考虑进行姑息手术。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a如果没有远处转移，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G完整正位心脏移植可获得相对较长的生存期。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

〖化 疗〗( [' e8 g+ C6 `* l2 F5 v( ]: {7 H1 o/ M/ \2 B3 ~' f7 ^- m0 w5 Z5 E, A; ?+ S2 k

虽然因心脏横纹肌肉瘤少见，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G没有对其化疗效果进行充分研究，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G但化疗对软组织横纹肌肉瘤的疗效有提高，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G肿瘤3年无发展的生存率约为65％。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a新型辅助性化疗可优化手术疗效。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

〖放 疗〗( [' e8 g+ C6 `* l2 F5 v( ]: {7 H1 o/ M/ \2 B3 ~' f7 ^- m0 w5 Z5 E, A; ?+ S2 k

辅助性放疗是为了预防局部复发或优化手术疗效必做的常规治疗。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a术前放疗可缩小肿瘤和允许手术切除。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a

心脏横纹肌肉瘤没有特殊的预后性显微镜下特征。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a然而，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G分级同其他心脏肉瘤相似，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G包括核分裂和坏死的评估。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a肿瘤预后很差，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G可复发和最终发生转移，3 A5 S2 G, g( C( |: U3 |, E* j9 E3 r' W0 G患者基本上数月内死亡。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a平均生存期很少超过12个月。7 m3 D' R; B4 h, e; i: T2 b/ s: P+ @5 a