【定 义】5 B2 [5 Q' W- X3 A' h1 X* r+ q* b* h* B. g. ^2 d) Z/ o* v+ R6 C: \0 A* s2 g
一种具有恶性潜能的间叶性肿瘤，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e肿瘤内以增生的上皮样细胞为主，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e同时具有经典上皮样血管平滑肌脂肪瘤(AML)的三种成分。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `
【流行病学】5 B2 [5 Q' W- X3 A' h1 X* r+ q* b* h* B. g. ^2 d) Z/ o* v+ R6 C: \0 A* s2 g
约＞1/2患者有结节性硬化症（TS），6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e与经典的AML相比，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e本瘤与TS关系更为密切。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `在TS患者中，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e男女发病率相似，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e患者诊断时的平均年龄是38岁。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `
【临床特点】5 B2 [5 Q' W- X3 A' h1 X* r+ q* b* h* B. g. ^2 d) Z/ o* v+ R6 C: \0 A* s2 g
患者常有痛疼症状，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e有些患者是在TS随访时被发现，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e由于肿瘤中脂肪组织较少，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e影像学上本瘤与肾细胞癌相似。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `
【大体所见】5 B2 [5 Q' W- X3 A' h1 X* r+ q* b* h* B. g. ^2 d) Z/ o* v+ R6 C: \0 A* s2 g
AML体积较大，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e浸润性生长，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e肉眼呈灰褐色、白色、棕色，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e或伴出血，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e可有坏死。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `有时肿瘤侵及肾外组织或肾静脉/腔静脉。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `
【组织病理学】5 B2 [5 Q' W- X3 A' h1 X* r+ q* b* h* B. g. ^2 d) Z/ o* v+ R6 C: \0 A* s2 g
AML中增生的上皮样细胞有丰富的颗粒状细胞质，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e呈片状排列，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e上皮样细胞在血管周围呈套袖样排列。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `在许多已报道的病例中将之误诊为高级别的癌。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `肿瘤细胞圆形或多角形，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e细胞核较大，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e囊泡状，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e核仁清楚，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e可见多核细胞和大的神经节样细胞。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `许多肿瘤中可见短梭形细胞聚集。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `肿瘤中可有细胞核间变、核分裂象、血管浸润、坏死和肾周脂肪组织的浸润，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e常有明显的出血。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `有些肿瘤中可有灶状经典的AML区域，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e组织学上的变异还包括肿瘤中可出现多少不等的透明细胞，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e有时透明细胞成分还很突出。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `
〖免疫表型〗5 B2 [5 Q' W- X3 A' h1 X* r+ q* b* h* B. g. ^2 d) Z/ o* v+ R6 C: \0 A* s2 g
上皮样AML表达黑色素细胞的标记物，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e如：HMB45、HMB40、CD63、tyrosinase、 Mart/Melan A和microophthalmia转录因子，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e对平滑肌标记物，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e如：SMA、MSA表达各不相同。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `
【预后及影响因素】5 B2 [5 Q' W- X3 A' h1 X* r+ q* b* h* B. g. ^2 d) Z/ o* v+ R6 C: \0 A* s2 g
AML中约1/3有淋巴结、肝、肺或脊柱转移，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e在这些参数中，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e没有与预后相关的指标，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e而肿瘤中出现坏死、核分裂象、间变的细胞核和肾外播散时，6 p) E, q6 o- j8 K7 V5 f3 O8 e3 }- P; E+ e提示预后不佳。. e; i) D) k/ y3 T8 b- X7 p) K4 \) v. {, p4 `
